Медико-генетична консультація - національний центр медицини республіки саха (Якутія)

Медико-генетична консультація

МЕДИКО ГЕНЕТИЧНИЙ ЦЕНТР є структурним підрозділом ПНЦ ГАУ РС (Я) «РБ№1-НЦМ», основною метою діяльності якого є профілактика вродженої і спадкової патології шляхом організації та проведення ретро- і проспективного медико-генетичного консультування, пренатальної діагностики, преклінічної діагностики у новонароджених спадкових хвороб, направлення хворих на лікування і диспансерне спостереження сімей із спадковою патологією населенню РС (Я).

б) консультативне відділення (лікарі-генетики);

д) інші підрозділи:

відділення пренатальної діагностики (акушер-гінеколог, кабінет ультразвукової діагностики);

біохімічна лабораторія (масовий скринінг новонароджених і селективний скринінг хвороб обміну);

лабораторія молекулярної генетики;

лабораторія пренатальної діагностики;

група моніторингу ВВР;

  • Показання для направлення до лікаря генетику в медико-генетичний центр:
  1. Невагітні жінки, подружні пари:
  • 2 і більше завмерлі вагітності в анамнезі;
  • 2 і більше викидня в анамнезі;
  • в анамнезі мертвонародження;
  • при народженні дітей з ВВР і хромосомною патологією;
  • обтяженість по спадкової патології;
  • кровноспоріднених шлюб;
  • первинна аменорея, ВВР.
  • виявлені мутації по моногенним захворювань.
  • зміни каріотипу.
  1. Вагітні жінки:
    • підозра і виявлення спадкової патології;
    • в анамнезі 2 і більше завмерлі вагітності в анамнезі;
    • в анамнезі 2 і більше мимовільних викидня;
    • випадки мертвонародження;
    • при народженні дітей з ВВР і хромосомною патологією;
    • обтяженість по спадкової патології;
    • носії мутацій спадкових хвороб;
    • зі зміною каріотипу;
    • вік 35 років і старше; для чоловіка - старше 45 років;
    • зміни сироваткових маркерів;
    • високий ризик по скринінгу;
    • при тератогенну дії на плід в терміні до 12 тижнів (перенесені інфекції, прийом ліків, рентген - випромінювання інші);
    • при наявності проф. шкідливості у одного з подружжя;
    • підозра і виявлення ВПР плода;
    • виявлення УЗД маркерів хромосомної патології (збільшення комірного простору, аномальний профіль, гіперехогенний кишечник, вкорочення кінцівок та ін.);
    • складаються в кровноспоріднених шлюби.
  2. діти:
    • Наявність серед родичів двох і більше хворих з однаковими захворюваннями.
    • Діти від кровноспоріднених шлюбів;
    • Ізольовані і множинні вроджені вади розвитку;
    • Підозра на хромосомні захворювання (Хвороба Дауна, з-м Шерешевського - Тернера, Клайнфельтера і т.д.);
    • Хронічні розлади травлення неінфекційної природи (завзята діарея, блювота, непереносимість певних продуктів);
    • Сімейні випадки хр. бронхолегеневої патології, рання загибель дітей з однієї сім'ї від пневмонії або меконіального ілеусу, поєднання хр. бронхолегеневої патології з розладами харчування (гіпотрофія, рясний жирний стілець);
    • Судомний синдром неясного генезу;
    • Поразка органу зору (катаракта, помутніння рогівки, помутніння кришталика, підвивих кришталика), який поєднується з патологією інших органів і систем;
    • Глухота спадкового характеру (сімейні випадки);
    • Неодноразові спонтанні переломи кінцівок у дітей раннього віку;
    • Шкірно - алергічні захворювання з сімейної обтяжень або в поєднанні з психо - невротичними розладами;
    • Недиференційована розумова відсталість (після виключення родової травми, нейроінфекції, епілепсії);
    • Поєднання затримки психомоторного розвитку з мікроаномалій розвитку, ураженням шкіри, нирок, органів слуху і зору, вроджені вади розвитку;
    • Порушення статевого диференціювання, затримка або передчасне статеве дозрівання, недорозвинення вторинний статевих ознак, первинна аменорея;
    • Сімейні випадки хвороб нирок;
    • Ожиріння в поєднанні з патологією зору і олігофренію;
    • Різке відставання у фізичному розвитку;
    • Поразка шкіри у вигляді ділянок гіпер або депігментація не менше 5 плям;
    • Рахітоподібних зміни скелета, що не піддаються терапії вітаміну Д.
  3. Основні показання для направлення до відділення пренатальної діагностики для інвазивних процедур:
    • Батько - носій збалансованої структурної перебудови хромосом (транслокація, інверсії);
    • Носійство Х-зчепленого спадкового захворювання матір'ю;
    • Діагностика моногенного захворювання, при якому розроблена пренатальна ДНК - діагностика;
    • Вагітні високого ризику, виявлення при масовому обстеженні на сироваткові маркери і УЗД (при підозрі на хромосомну патологію плода).