Діагноз сиреномелія ставиться при наявності злиття нижніх кінцівок, пов'язаного з іншими деформаціями скелета. Ці вроджені дефекти пов'язані з порушеннями розвитку судин. У нормального зародка розвиваються дві пупкові артерії, які качають кров від зародка до плаценти, і одна пупкова вена, яка повертає кров від плаценти до зародка. У більшості немовлят з синдромом русалки є тільки одна пупкова артерія і одна вена. Рідко у зародків з цим синдромом розвиваються дві типові артерії і одна вена.
При сиреномелія одна функціональна артерія більше норми, вона розгалужується від аорти високо в животі. При цьому аорта стає неправильно вузької. Через те, що до нижніх кінцівок не поставляються поживні елементи і в них відсутній нормальний кровотік, вони не формуються як окремі кінцівки, також не формуються нирки, товста кишка закінчується наосліп в черевній порожнині, внутрішні і зовнішні геніталії при таких порушеннях відсутні або розвиваються з відхиленнями. В даний час вченими ще не встановлено, чому єдина пупкова артерія може викликати такі зміни.
Всі випадки синдрому русалки є для сімей одиничними випадками, на сьогоднішній день не встановлена ніяка генетична причина розвитку цього захворювання. Можливо сиреномелія - це багатофакторне захворювання.
Через вроджених дефектів, що включають порушення розвитку шлунково-кишкового тракту і нирок, сиреномелія є майже завжди летальним захворюванням. Приблизно 50% немовлят з цим діагнозом - мертвонароджені (дитина померла перед пологами або під час їх), і 50% - живонароджених. Однак народжені живими немовлята, як правило, швидко вмирають: через кілька хвилин або через пар днів.
Перед використанням інформації, що надається сайтом medportal.org, будь ласка, ознайомтеся з умовами угоди.
Сайт medportal.org надає послуги на умовах, описаних в цьому документі. Починаючи користуватися веб-сайтом Ви підтверджуєте, що ознайомилися з умовами цієї Угоди користувача до початку користування сайтом, і приймаєте всі умови цієї Угоди в повному обсязі. Будь ласка, не користуйтеся веб-сайтом, якщо Ви не згодні з цими умовами.
Сайт medportal.org надає послуги, що дозволяють Користувачеві проводити пошук клінік та іншої інформації медичного характеру.
Приймаючи умови цієї угоди, Ви повністю розумієте і погоджуєтеся з тим, що:
Інформація на сайті носить довідковий характер.
Ви підтверджуєте, що ознайомилися з умовами цієї Угоди користувача. і приймаєте всі умови цієї Угоди в повному обсязі.