Виділяють наступні форми вроджених міопатій у дітей:
- хвороба «центрального стрижня» (Шая-Межи);
- немаліновая міопатія;
- міотубулярная (центроядерная) міопатія;
- синдром Рейлі-Швахмана;
- міопатія гиперметаболической (Люфта).
Симптоми міопатії у дітей
Основні клінічні симптоми:
- м'язова слабкість (в проксимальних відділах кінцівок);
- м'язова гіпотонія (без атрофії);
- низькі сухожильні рефлекси (або повна відсутність) - основні прояви хвороби.
М'язова патологія впливає на освоєння рухових навичок в дитячому віці, зокрема, пацієнти пізно починають ходити. Однак з часом настає адаптація до існуючого дефекту, і стан більшості хворих стабілізується.
Хвороба «центрального стрижня» (Шая-Межи)
Вроджене захворювання. Тип успадкування - аутосомно-домінантний з варіабельнийекспресивністю. Патологічний ген припускають на хромосомі 19. Можливо успадкування також по аутосомно-рецесивним типом; відомі і спорадичні випадки. Частота прояву захворювання у чоловіків і жінок однакова.
Захворювання проявляється симптомокомплексом «млявого дитини» - дифузійної м'язової гіпотонією. М'язова слабкість більше виражена в проксимальних відділах ніг. Рідко виявляється слабкість м'язів обличчя. Відзначається затримка локомо розвитку: діти починають ходити зазвичай тільки до 3 році життя. Гіпотрофія м'язів помірна, рефлекси знижені. До пубертатного періоду прояву хвороби стабілізуються, однак можливі больові спазми в ногах по типу крамп, що посилюються при фізичному навантаженні.
Поряд з Міопатичні симптомами зазвичай присутні різноманітні кістково-суглобові аномалії: кіфосколіоз, викривлення стегон, плоска стопа, деформації пальців.
Більшість хворих адаптуються до м'язової слабкості, себе обслуговують, виконують деякі види робіт. Інтелектуальний розвиток нормальне.
У біоптаті м'язової тканини при фарбуванні тривалентним хромом по Гоморі в центральній частині волокна виявляються міофібрили, пофарбовані в блакитний колір. Активність ферментів в крові хворих підвищується рідко.
Немаліновая міопатія у дітей
Вроджене захворювання. Характеризується генералізованої слабкістю м'язів, включаючи мімічні м'язи, іноді і дихальну мускулатуру. Виразність м'язової слабкості варіює від легкої до ступеня, що призводить до інвалідності. Часто виявляють кісткові аномалії: високе небо, сколіоз, деформації грудної клітки, порожнисті стопи. Інтелект збережений. Перебіг стаціонарне.
У м'язовому биоптате (при фарбуванні по Гоморі) визначаються збільшені м'язові волокна, що містять міофібрили, пофарбовані в червоний колір.
Міотубулярная (центроядерная) міопатія
Захворювання проявляється з перших днів життя, але іноді пізніше. Характеризується генералізованої гіпотонією м'язів і слабкістю зовнішніх м'язів очей, а також сухожильной арефлексією.
Перебіг стаціонарне, зрідка повільно прогресуюче. У м'язовому биоптате визначається порушення поперечної смугастість м'язових волокон, ядра більшості з них розташовані не під сарколеммой, а центровані і оточені зоною, позбавленої міофібрил.
Етіологія захворювання невідома. Спадкова схильність має певне значення.
Міопатія гиперметаболической (Люфта)
Захворювання сімейне, тип спадкування не уточнено.
Характерні помірні дифузні гіпотрофії м'язів, сухожильная арефлексія, м'язова слабкість і вегетативні порушення (субфебрильна температура тіла, пітливість, тахікардія, полідипсія). Основний обмін при цьому значно підвищено.
При електронній мікроскопії м'язового біоптату в околоядерной зоні м'язового волокна виявляють скупчення гігантських мітохондрій. Патологія мітохондрій призводить до роз'єднання процесів дихання і фосфорилювання з виділенням великої кількості тепла. В результаті підвищується температура тіла, хворий погано переносить спеку.
Лікування міопатії у дітей
Специфічного лікування непрогрессірующім форм спадкової міопатії у дітей немає. Показана загальнозміцнююча і симптоматична терапія.