Симптомом нервово-м'язового захворювання можуть бути спазми м'язів або навпаки їх різке розслаблення.
Види спадкових нервово-м'язових захворювань
Спадково нервово-м'язові захворювання включають в себе багато різноманітних порушень, які поділяють на кілька груп:
- первинні прогресуючі м'язові дистрофії або міопатії.
- вторинні прогресуючі м'язові дистрофії.
- вроджені непрогрессирующие міопатії
- миотонии
- спадкові пароксизмальні міоплегії.
Первинні прогресуючі м'язові дистрофії або міопатії
Міопатії включають в себе групу хвороб, які проявляються м'язовою слабкістю і дистрофією м'язів, наростаючими з плином часу. При захворюваннях цієї групи відбувається порушення обміну речовин в м'язових клітинах, що призводить до атрофії м'язових волокон.
При міопатіях можуть дивуватися м'язи кінцівок, таза, стегон, плечей, тулуба, в залежності від конкретної різновиду хвороби. Найбільш поширені: юнацька форма Ерба-Рота, плече-лопаточно-лицьова форма Ландузі-Дежерина, псевдогіпертрофічна форма Дюшенна.
При міопатіях м'язова сила і тонус м'язів знижуються симетрично. Часто розвивається псевдогіпертрофія - збільшення м'язів за рахунок розростання жирової і сполучної тканини. Інфекції, інтоксикації, стреси можуть прискорити перебіг хвороби.
Первинні прогресуючі м'язові дистрофії при активному перебігу можуть призводити до інвалідизації і повного знерухомлення.
Вторинні прогресуючі м'язові дистрофії
При розвитку цих захворювань в першу чергу порушується робота периферичних нервів. Порушується іннервація м'язів, що призводить до виникнення м'язової дистрофії.
Вторинні прогресуючі м'язові дистрофії включають три різновиди: вроджену, ранню дитячу та пізню. Така класифікація грунтується на часі появи перших ознак хвороби. Залежно від форми хвороби вона протікає більш-менш агресивно. Залежно від цього люди, які страждають цим різновидом генетичних відхилень, доживають до 9-30 років.
непрогрессирующие міопатії
Міотонія вроджена (хвороба Томсена) - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується тривалими тонічними спазмами м'язів, що виникають слідом за початковими довільними рухами.
До цієї групи належать хвороби, також пов'язані з дистрофією м'язів. Проблеми проявляються відразу при народженні. При цьому виявляється «синдром млявого дитини» - стан, коли спостерігається м'язова млявість, рухова загальмованість і відставання в руховому розвитку дитини. Але непрогрессирующие міопатії відрізняються від інших видів спадкових нервово-м'язових захворювань тим, що стан з часом не погіршується і хвороба не прогресує.
Для цієї групи захворювань характерні спазми м'язів на початку руху. На початку дії м'яз скорочується і протягом 5-30 секунд не може розслабитися. Після цього поступове розслаблення все-таки відбувається і повторне рух робити вже трохи легше. Але після відпочинку все повторюється знову.
При цьому захворюванні спазм може задіяти м'язи обличчя, тулуба, кінцівок.
До спадкових Міотонія відносять дистрофічні міотонію, вроджену міотонію Томсена, атрофическую міотонію, параміотонія і інші хвороби.
Досить простим способом визначити міотонію є симптом «кулака». При підозрі на міотонію лікар просить швидко розтиснути кулак. Людина, що страждає цим генетичним захворюванням, не може зробити це швидко і без зусиль. Як тест можна також запропонувати швидко розтиснути щелепи, встати зі стільця або відкрити прищулений очей.
Люди, які страждають Міотонія, часто мають атлетичну статуру. Це пов'язано з тим, що при цих захворюваннях певні групи м'язів гіпертрофовані. Під впливом холоду і стресових ситуацій м'язовий спазм зазвичай посилюється.
Як правило, людина, яка «має» в своєму геномі міотонію, може з нею співіснувати. Таким людям просто варто правильно вибрати професію, в якій немає необхідності в різких рухах. Але є різновиди миотонии, при яких існує ризик розвитку інвалідності або раптової смерті.
Ще одним різновидом спадкових нервово-м'язових захворювань є міоплегія. В цьому випадку характерною особливістю хвороби є напади м'язової слабкості. Розрізняють декілька форм пароксизмальної міоплегії: гипокалиемических, гіперкаліємічній і нормокаліеміческіе.
При цьому захворюванні в м'язових клітинах порушується поляризація мембран і змінюються електролітичні властивості м'язів.
У момент нападу зазвичай виникає різка слабкість м'язів рук ніг або тулуба. Іноді може з'являтися слабкість глотки, гортані, дихальних м'язів, що може стати причиною летального результату.
Всі форми спадкових нервово-м'язових захворювань погано піддаються лікуванню. Але сучасна медицина продовжує шукати способи впливу на генетичні захворювання. І в найближчому майбутньому, можливо, будуть розроблені ефективні способи впливу на подібні генетичні хвороби.
Порушення мозкового кровообігу: інсульт і не тільки
Захворювання нервової системи