Визначення та загальні відомості [ред]
Синоніми: синдром Кінсбурна, паранеопластический опсоклонус-міоклонус, POMA синдром
Синдром опсоклонус-міоклонус є рідкісним нейровоспалітельним захворюванням паранеопластіческго, інфекційного або ідіопатичного походження. Характеризується опсоклонусом, міоклонусом, атаксією, розладами поведінки і сну.
Щорічна захворюваність оцінюється на рівні близько 1/5000000.
Етіологія і патогенез [ред]
У більшості випадків паранеопластіческой етіології у дітей, виявляється нейробластома. Інфекції запускають синдром опсоклонус-міоклонус включають безліч вірусних і бактеріальних агентів, включаючи стрептококи, мікоплазми та вітряну віспу. Точний патогенез невідомий, але передбачається наявність опосередкованої аутоімунної стовбурової і / або мозочкова дисфункції. Опсоклонус може відображати розгальмовування фастігіального ядра мозочка або невпорядкованого взаємодії між універсальними паузовимі і залповими нейронами. Однак, когнітивні і поведінкові елементи патології, а також недавні нейровізуаліціонние дослідження, позволяюь запропонувати наявність більш широкого неврологічного процесу.
Клінічні прояви [ред]
Синдром опсоклонус-міоклонус зазвичай маніфестує у віці від 1 до 3 років. Він характеризується опсоклонусом (швидкі, різноспрямовані рухи очей), миоклоническими посмикуваннями, атаксією, дратівливістю і порушеннями сну. Перебіг може бути монофазні або хронічне рецидивуюче. Синдром опсоклонус-міоклонус пов'язаний приблизно в 50% дитячих випадків з розвитком нейробластоми. Пухлина, як правило (але не завжди) низького ступеня злоякісності з хорошим прогнозом. У дорослому віці найчастіше виявляється дрібноклітинний рак легені і аденокарциноми молочної залози.
Міоклонус: Діагностика [ред]
Діагноз клінічний, заснований на наявності 3 з 4 наступних критеріїв: 1) нейробластома, 2) опсоклонус, 3) рухові розлади з міоклонусом і / або атаксією, і 4) порушеннями поведінки і / або сну.
Нейробластома виявляється при детальному МРТ з особливим акцентом до параспінальних області, каротидному синуса, середостіння, наднирковим, порожнини живота і таза. Нейробластоми при патології, як правило, метаболічно неактивні. Серологічні тести можуть допомогти ідентифікувати випадки параінфекціонние етіології. У дорослих виявляються Hu анти-нейрональні ядерні антитіла (анти-Hu).
Диференціальний діагноз [ред]
Диференціальний діагноз включає гостру запальну мозжечковую атаксія, яка за типом руху очей (ністагм), відсутності дратівливості, і, як правило, швидким відновленням без лікування.
Міоклонус: Лікування [ред]
Лікування звичайно включає в себе резекцію нейробластоми, іноді, може знадобитися хіміотерапія. Лікування включає в себе иммунокоррекцию. Схеми лікування були стандартизовані, але можуть включати в себе кортикостероїди, адренокортикотропний гормон гормон, циклофосфамід. внутрішньовенний імуноглобулін. і / або ритуксимаб.
Деякі діти добре реагують на стероїди і не мають ускладнень. Інші можуть бути резистентними до лікування, мають хронічний рецидивуючий перебіг з руховими, когнітивними і / або поведінковими порушеннями. Опсоклонус зазвичай слабшає. Наявність або відсутність нейробластоми, мабуть, не впливає на прогноз.
Профілактика [ред]
Інше [ред]
Непатологіческіе нічний міоклонус новонароджених
Синоніми: есенціальна доброякісна миоклония
Етіологія і патогенез
Успадковується по аутосомно-домінантним типом, проте можливі і спорадичні випадки. Параміоклоніі в 1881 р описав Н. Фрідрейха (Friedreich N. 1825-1882) під назвою «множинна параміоклонія», відома в подальшому як параміоклонія Фридрейха. Міоклонії на відміну від параміоклоній відносяться до швидких по темпу гіперкінези і супроводжуються зміною частин тіла в просторі.
Нейрохимические дослідження дозволяють вважати, що миоклонии і параміоклоніі пов'язані з ураженням серотонинергических нейронів ядра шва або вихідних звідси шляхів, що прямують до проміжного і кінцевого мозку, а також до спинного мозку. В результаті з-під контролю гальмують серотонінергічних нейронів вивільняються церебральні і спинальні структури, що володіють полегшує впливом на моторну функцію. Передбачається, що такими структурами є гігантоклітинна ядро довгастого мозку, що надає полегшує вплив на альфа-мотонейрони, і зони ретикулярної формації стовбура, які беруть участь в активації верхніх структур мозку. Серотонінергічні нейрони ядра шва надають гальмівний вплив на провідність імпульсів по аферентні і еферентних провідних шляхах.
Есенціальна (спадкова) доброякісна миоклония характеризується дифузними гіперкінезами по типу параміоклоніі (скорочень окремих м'язових пучків) без зміни положення частин тіла в просторі. Гіперкінези частіше проявляються в мімічних м'язах і в м'язах кінцівок. Міофасцікуляціі ритмічні (МІОРИТМ) з частотою від 10 до 50 в хвилину виникають періодично в різних м'язах, в більшості випадків симетричні, хоча і не завжди синхронні. Сухожильнірефлекси зазвичай рівномірно жваві, чутливість - без особливостей. Виникає, як правило, в зрілому віці; Протягом хронічне, доброякісне.
Поряд з попередниками триптофану доцільні клоназепам. Підбір їх дози індивідуальний. Для дорослих звичайна доза від 2 до 6 мг / сут. Побічні явища: млявість, сонливість, анорексія, атаксія. При спінальних Міоклонія є позитивний досвід застосування тріметіна. Іноді ефективні антихолінергічні засоби. Крім того, можливий значний ефект при лікуванні тіаприд в дозі 100-600 мг / сут, пірацетамолом.
Синоніми: вроджений тремор підборіддя, сімейне сіпання підборіддя
Визначення та загальні відомості
Спадкові геніоспазм є руховим розладом, яке характеризується епізодами мимовільного тремору підборіддя і нижньої губи.
Розлад було описано в менш ніж 25 сімей з Європи і США, з невеликим переважанням чоловічої статі (відношення чоловіка до жінки 1,3: 1).
Етіологія і патогенез
Локус був ідентифікований на 9q13-Q21 в одному чотирьох поколінь британської сім'ї. Проте, ніякого зв'язку з цим локусом не було виявлено у інший британської сім'ї з захворюванням, що вказує на генетичну гетерогенність патології.
Маніфестація зазвичай відбувається в дитинстві і може бути спровокована стресом і емоціями. Епізоди можуть виникнути під час сну. Відсутні будь-які супутні неврологічні порушення, хоча аномальна ЕЕГ, розлади сну і залучення інших м'язів обличчя були також описані. Можливо спонтанне поліпшення з віком.