Напрямки діяльності:
1. Проведення досліджень за програмою неонатального скринінгу РФ, який включає три позиції:
- Виявлення дітей з підвищеними показниками фенілаланіну, загальною галактози, імунореактивного трипсину, 17оксірогестерона, тиреотропного гормону;
- Формування груп ризику для проведення уточнюючої діагностики та підтвердження діагнозу;
- Лікування та диспансерне спостереження дітей з спадковими захворюваннями виявляються при неонатальному скринінгу: фенілкетонурія, галактоземія, муковісцидоз, адреногенітальний синдром, вроджений гіпотиреоз.
В рамках диспансерного спостереження проводиться призначення спеціалізованих лікарських препаратів, СПЛП з випискою пільгових рецептів для зазначених нозологічекіх форм.
2. Консультування дітей, спрямованих лікарями різних спеціальностей, для виключення спадкових захворювань обміну, моногенной і хромосомної патології.
У цю групу входять пацієнти з вродженими вадами розвитку, пацієнти з множинними мікроаномалій розвитку, пацієнти з прискореним фізичним, статевим розвитком, недиференційованими затримками фізичного, статевого розвитку, пацієнти з недиференційованими затримками моторного психічного розвитку, пацієнти, які страждають аутизмом, епілепсією.
Пацієнти, у яких в ході обстеження визначено діагноз спадкового захворювання. в подальшому, в рамках диспансерного спостереження отримує профільне спеціалізоване лікування з випискою пільгових рецептів.
3. Консультування сімей за прогнозом потомства
- Консультування сімей в рамках підготовки до вагітності, проведення преконцепційної профілактики;
- Консультування вагітних з метою визначення ризиків в рамках оцінки даних пренатального скринінгу вагітних (подвійний, потрійний тест);
- Тератогенна консультування;
- Ведення дорослих пацієнтів зі спадковою патологією обміну, призначення терапії, підготовка до вагітності і призначення лікування під час вагітності.
Роботу курирують провідні фахівці в цій галузі професор, д.м.н. Симонова О.І.,
професор, д.м.н. Малахов А.Б.
Прийом ведуть фахівці муковісцідологі:
Ігнатова Ганна Сергіївна, к.м.н. Горинова Юлія Вікторівна, Буркіна Ніна Ігорівна, Мухіна Марія Олексіївна.
Лікарський склад:
Морозівська дитяча міська клінічна лікарня.
119049 м.Москва, 4-й Добринінський провулок, д. 1/9