В даний час діагноз муковісцидозу засновують на таких критеріях, запропонованих di Sant'Agnese:
- сімейний анамнез (наявність братів і сестер, хворих на муковісцидоз).
Досить поєднання будь-яких 2 ознак. Розроблено та запропоновано для впровадження нові критерії діагностики муковісцидозу, що включають 2 блоки:
- один з характерних клінічних симптомів, або випадок муковісцидозу в сім'ї, або позитивний результат неонатального скринінгу по Иммунореактивность трипсину;
- підвищену концентрацію хлоридів поту (більше 60 ммоль / л), або 2 ідентифіковані мутації або значення різниці назальних потенціалів в межах від -40 до -90 мВ.
Діагноз вважають підтвердженим, якщо має місце хоча б один критерій з кожного блоку.
Для діагностики муковісцидозу використовують ряд методів, що розрізняються по інформативності і трудомісткості. До них відносять визначення концентрації натрію і хлору в поті, копрологическое дослідження, діагностику ДНК, вимір різниці назальних потенціалів, визначення активності еластази-1 в калі.
Потових проба. Найбільш надійний і достовірний метод, "золотий стандарт" прижиттєвої діагностики муковісцидозу - потових проба. У більшості здорових дітей концентрація натрію і хлору в секреті потових залоз не перевищує 40 ммоль / л. Інтервал 40-60 ммоль / л вважають прикордонним, в цьому випадку потову пробу слід повторити. Діагностичними при класичній методиці потового тесту по Гібсону і Куку вважають значення, що перевищують 60 ммоль / л.
ГЕНЕТИЧНЕ ТЕСТУВАННЯ. Генетичне тестування на всіх можливих мутації, пов'язані з муковісцидозом, технічно неможливо. Якщо ні одну з 10 найбільш часто зустрічаються в даному регіоні мутацій виявити не вдається ні в одній з хромосом пацієнта, ймовірність діагнозу муковісцидозу значно знижується.
ТЕСТИ НА НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ФУНКЦІЇ підшлункової залози. Найбільш інформативним і доступним слід вважати тест на визначення еластази-1 в калі, об'єктивно відображає ступінь недостатності екзокринної функції підшлункової залози і не залежить від проведеного замісного лікування панкреатическими ферментами. При копрологическом дослідженні виявляють підвищення екскреції нейтрального жиру, в ліпідограму калу підвищена загальна екскреція ліпідів, тригліцеридів, в меншій мірі - дигліцеридів і фосфоліпідів.