Також, якщо при дослідженні вироблення теразенази, не виявляється ніяких дефектів, причиною альбинизма є мутація в генах. Дитині передається дане захворювання тільки в разі наявності мутованого гена в обох батьків.
У тому випадку, якщо один з батьків не володіє даними «неправильним геном», то дитина народжується нормальним, але в будь-якому випадку мутований ген присутній в організмі, і може передаватися наступному поколінню.
Мутація гена при альбінізмі: види і причини
Альбінізм ділять на три види:
У разі часткового альбінізму, з'являються пігментні плями на шкірних покривах, частіше на обличчі і руках. У волоссі такий альбінізм проявляється у вигляді появи знебарвленого пасом. Всі три види альбінізму є вродженими, тобто отриманими від батьків у спадок.
Як писалося раніше, альбінізм розвивається через блокаду і відсутності ферменту терозінази повністю, внаслідок чого не виробляється меланін. Меланін, в свою чергу - фермент, який і впливає на колір шкіри, волосяний покрив, колір очей. Відсутність терозінази може бути обумовлено мутацією гена при глазокожний альбінізмі 1 (ДКА 1 - класичний тирозинази-негативний), який відповідає за її код. При такому ДКА вироблення терозінази повністю припиняється.
При глазокожний альбінізмі 2 (ДКА 2 - терозін-позитивний), виробництво терозінази не змінено, але мутує ген, який несе відповідальність за код Р - білка, що призводить до блокади терозінази. Глазокожний алібінізм 3 (ДКА 3) - прояв мутації гена, який відповідає за вироблення білка TRP 1. Освіта даного білка не зовсім вивчено, але, можна сказати, що TRP 1 є певним регулятором в освіті меланіну чорного
Глазокожний альбінізм буває декількох типів.
- Глазокожний альбінізм першого типу вважається результатом мутації гена в одинадцятій хромосомі. При цьому народжені діти мають білу шкіру молочного кольору, у них блакитні очі. Рідко коли при такої хвороби не виявляються зміни в пігментації. А у деяких тільки з віком може змінюватися відтінок очей і починає свою вироблення меланін.
- Другий тип даної хвороби відбувається через мутації в 15 хромосомі. Даний вид мутації частіше виникає у афроамериканців. Волосся при цьому стають жовтого кольору, очі сіро-блакитні. Шкіра має світло-коричневий колір.
- Глазокожний альбінізм третього типу викликаний мутацією в дев'ятій хромосомі. Дана хвороба вражає людей з Південної Африки. Шкіра у них червоно-коричнева, волосся практично такого ж кольору, а очі карі.
- А ось при четвертому типі альбинизма, виявляються різкі мутації в п'ятій хромосомі. Дане захворювання досить рідкісне і по всіх симптомів нагадує альбінізм другого виду.
Існує також і Х-зчеплений тип очної. Він проявляється лише у чоловічого населення. При цьому порушується зір, а на колір шкіри і очей, хвороба абсолютно не впливає. Є ще й інші типи даного захворювання.
Лікування мутації гена при альбінізмі
До речі, в деяких випадках, зір поліпшується, що рідше повністю відновлюється, з плином часу. Також варто відзначити, що очної альбінізм, має Х-пов'язане успадкування, тобто розвивається тільки у чоловіків, жінки ж, в свою чергу, є тільки носіями цієї недуги.
Альбінізм нерідко стає причиною розвитку раку шкіри. При різних ступенях даного виду захворювання не варто довго перебувати під сонячними променями, повністю виключити процедури засмаги. Для профілактики, щоб уникнути важких форм захворювань шкіри, по можливості, користуватися сонцезахисними кремами.
Мутація гена при альбінізмі у дітей часто виключає можливість відвідування звичайних шкіл. Діти альбіноси не відрізняються розвитком і розумовими здібностями від інших дітей, відмінністю є лише їх зовнішній вигляд.
До слова сказати, молоді альбіноси мають незвичайну красу. Відсутність меланіну у дитини, на відміну від більш дорослих представників, робить дитину особливо чутливим до зовнішніх подразників.