Некомпактності міокард ЛШ (НМЛЖ) - генетично обумовлене ураження міокарда, що маніфестує СН, порушеннями ритму, тромбоемболії і ВСС. В якості окремої нозологічної форми НМЛЖ виділили відносно недавно. Для цього захворювання характерні наступні структурні зміни.
- Двошаровий міокард з тонким компактним шаром, що сусідять з епікардом, і тонким некомпактних шаром, розташованим поруч з ендокардит (рис. 1). Стінка шлуночка на всьому протязі виглядає значно тонкою. Зазначені діагностичні критерії засновані на вимірі максимальної кінцево-систолічної товщини некомпактного (N) і компактного (C) шарів міокарда. Діагноз підтверджують в тому випадку, якщо співвідношення шарів N і C ≥2 у дорослих і ≥1,4 у дітей. Показник X / Y, що характеризує співвідношення між глибиною межтрабекулярних кишень (Х) і загальною товщиною стінки (Y), у пацієнтів з НМЛЖ значно підвищено в порівнянні з нормою. Спроба диференціювати в міокарді два шари в кінці діастоли може викликати деяке утруднення.
Мал. 1. Анатомічні зміни (A) у пацієнта з некомпактних міокардом ЛШ в області задненижней стінки: можна виділити два структурних шару стінки - більш щільний з боку епікарду і потовщений некомпактності шар з боку ендокарда. Під час гістологічного дослідження (Б) також виявлені два шари - компактний зовнішній і некомпактності внутрішній.
- Рельєфна і надмірна трабекулярную в некомпактності шарі міокарда (три трабекули і більше).
- Глибокі межтрабекулярних кишені, які заповнюються кров'ю прямо з ЛШ, що можна виявити при кольоровий доплерографії.
- Переважна локалізація некомпактного шару в бічній, верхівкової і (або) нижній стінці ЛШ. Сегментарне ураження ЛШ переважає над дифузним. На відміну від цього, для здорового серця характерна виражена трабекулярную в зон, що розташовується між вільної стінкою ЛШ і МШП.
За цими ознаками можна відрізнити НМЛЖ від підвищеної трабекулярную, яка може бути варіантом норми і існувати при таких захворюваннях, як артеріальна гіпертензія, клапанні аномалії або ДКМП. Дилатація шлуночка і (або) систолічна дисфункція - досить часті знахідки, але їх виявлення недостатньо для встановлення діагнозу.
Етіологія і поширеність
Слід зазначити, що в порівнянні з іншими КМП НМЛЖ набагато частіше приймають за інші патологічні зміни, такі як ГКМП, ДКМП або тромб в області верхівки ЛШ. Діагностика захворювання стала можлива тільки з впровадженням в практику ЕхоКГ, що дозволила розрізнити два шари міокарда. Часом буває досить складно відрізнити трабекулярную від гіпертрофії міокарда, особливо при використанні апаратів з низьким ультразвуковим дозволом. Навпаки, виражену трабекулярную і помилкові хорди помилково приймають за НМЛЖ, що призводить до гіпердіагностики. Саме з цим пов'язана необхідність стандартизації діагностичних критеріїв НМЛЖ. У зв'язку з відсутністю останніх до теперішнього часу досить важко оцінити справжню поширеність цього захворювання.
Вважають, що причина виникнення НМЛЖ - недосконалий ембріогенез, в результаті якого порушується нормальний розвиток міокарда. Первинний міокард складається з нещільно пов'язаної мережі переплетених між собою волокон, розділених глибокими кишенями, сполученими з порожниною ЛШ. У період з 5-го по 8-у тижні ембріонального розвитку ця пухка мережу волокон поступово стає компактною. Процес починається з епікарда і йде до ендокардит, від підстави серця до його верхівці. У той же час розвивається коронарне крово- звернення і межтрабекулярних кишені перетворюються в капіляри. Незважаючи на те що причиною розвитку захворювання з фенотипом НМЛЖ служить порушення ущільнення міокарда, безпосередні механізми його виникнення досі залишаються невивченими.
Як правило, НМЛЖ відрізняється від інтраміокардіальних синусоидов, які виявляють при вроджених обструктивних ураженнях виносять трактів ПШ і ЛШ. Перевантаження тиском перешкоджає регресу ембріональної синусоїди шлуночків, в результаті чого глибокі кишені повідомляються як з порожнинами обох шлуночків, так і з коронарним руслом. Вважають, що захворювання носить ізольований характер, але НМЛЖ може співіснувати з іншими вродженими вадами серця в якості окремого спадкового синдрому. Мутація α-дістробревіна, виявлена в одній з японських сімей з НМЛЖ, поєднувалася з одним або декількома ДМШП і іншими вродженими аномаліями. α-Дістробревін - компонент дістрофінсвязаного глікопротеїнового комплексу, який забезпечує контакт цитоскелета кардіоміоцитів з екстрацелюлярний матриксом.
Ізольований НМЛЖ (тобто за відсутності інших патологічних змін серця) пов'язаний з мутацією в гені G4.5 в Xq28, яку також реєструють при синдромі Барта - рецесивним спадкове захворювання, зчепленому з хромосомою Х. Воно маніфестує в дитячому віці тріадою симптомів: ДКМП , нейтропенією і скелетної міопатією. Ген G4.5 кодує групу білків тафазінов, функція яких до сих пір залишається маловивченою.
Мутації в Cypher / ZASP виявляють як при сімейній формі ДКМП, так і при ізольованій формі НМЛЖ. Cypher / ZASP - недавно відкритих білок Z-диска саркомера, присутній в скелетних м'язах і міокарді і виконує функцію містка між саркомером і цитоскелетом.
Патофізіологія
Дані аутопсії і морфологічних досліджень експлантірованного серця у хворих з НМЛЖ підтверджують існування анатомічних змін, виявлених при житті. При гістологічному дослідженні в товщі ендокардіального шару і трабекул визначають фокальні ділянки ішемічного некрозу, які відсутні в епікардіального шарі. Характерні ділянки інтерстиціального фіброзу різного ступеня вираженості. Нерідко є морфологічні ознаки хронічного міокардиту.
Виявлені зміни дозволяють припустити можливі механізми виникнення порушень ритму і прогресуючою недостатності ЛШ, характерною для НМЛЖ. Межтрабекулярних кишені отримують кров прямо з порожнини ЛШ, але епікардіального і ендокардіальні шари міокарда, включаючи трабекули, залежать від коронарного кровопостачання. Поступово розвиваються мікроциркуляторні порушення в численних трабекулі призводять до невідповідності маси міокарда кількості забезпечують її капілярів. Крім того, потовщений міокард може створювати додаткову компресію интрамурального коронарного русла. В кінцевому підсумку обидва процеси призводять до зменшення субендокардіальному перфузії, незважаючи на відсутність обструкції в вінцевих артеріях. Зниження коронарного резерву реєструють у пацієнтів з НМЛЖ при ПЕТ серця. Прогресуюча ішемія і фіброз можуть привести до погіршення систолічної функції і створити субстрат для виникнення порушень ритму.
Виражена трабекулярную сприяє виникненню діастолічної дисфункції. Рестриктивні зміни реєструють у 35% дорослих пацієнтів з НМЛЖ. Частота виникнення тромбоемболічних ускладнень достатньо висока і становить 24%. Вважають, що тромбоемболії виникають внаслідок застою крові в межтрабекулярних кишенях. Хвороба може маніфестувати з цереброваскулярних ускладнень, транзиторних ішемічних атак, мезентеріальних ІМ або ТЕЛА.
клінічна картина
Захворювання може дебютувати як в неонатальному періоді, так і більш пізньому віці. У пацієнтів з НМЛЖ можуть виникати порушення ритму, симптоми недостатності ЛШ, рідше - тромбоемболії. У дитячому віці також описані ціаноз, погана прибавка маси тіла і дисморфическими ознаки. Досить велика кількість випадків НМЛЖ діагностують при обстеженні сімей хворих НМЛЖ або як випадкову знахідку при рутинному обстеженні серця.
До сих пір залишається неясним, чи може НМЛЖ дебютувати з ВСС. Це захворювання досить рідко виявляють при аутопсії пацієнтів, які померли раптово, що може бути пов'язано з низькою поінформованістю лікарів про існування такої хвороби. Існує припущення, що на частку НМЛЖ доводиться деяка частина смертей, приписуваних міокардиту або ВСС у людей з морфологічно незміненим серцем.
діагностика
План обстеження пацієнтів з підозрою на НМЛЖ включає 12-канальну ЕКГ, трансторакальну ЕхоКГ і ХМ. Кардіопульмональний тест також може бути корисний для об'єктивної оцінки функціонального резерву.
У більшості пацієнтів з НМЛЖ на ЕКГ реєструють неспецифічні зміни. Характерні відхилення і високий вольтаж комплексу QRS, затримка внутрижелудочкового проведення, БНПГ і АВ-блокади різного ступеня. Також виявляють зміни реполяризації: інвертований зубець Т і зміна сегмента ST. До 17% педіатричних пацієнтів мають зміни на ЕКГ у вигляді WPW-синдрому, незважаючи на те що, як правило, у дорослих їх виявляють досить рідко.
При діагностиці НМЛЖ велику увагу приділяють такому методу дослідження, як МРТ серця. Це пов'язано з тим, що на відміну від ЕхоКГ МРТ серця не обмежена акустичним вікном і має додаткові переваги для візуалізації окреслених полів миокардиального фіброзу в разі контрастування парамагнетиком гадолинием. Незважаючи на це, головним і найбільш доступним методом обстеження залишається 2D-ЕхоКГ. Використання в / в контрастних речовин для УЗД дозволяє поліпшити візуалізацію і полегшити визначення меж ендокарда.
Дані про частоту тромбоемболічних ускладнень при НМЛЖ суперечливі. В даний час підхід до прийому всередину антикоагулянтів прагматичний, і має на увазі їх призначення пацієнтам з НМЛЖ, дилатацією шлуночка і (або) значущою систолічною дисфункцією. Призначення постійної антикоагулянтної терапії пацієнтам без клінічних симптомів при збереженій функції шлуночків необгрунтовано.
НМЛЖ успадковується по аутосомно-домінантним типом і може маніфестувати з ймовірністю до 50% у будь-якого родича першого ступеня споріднення, носія генної мутації. Саме тому обстеження членів сімей хворих НМЛЖ вважають обов'язковим.
При спостереженні протягом 44 міс смертність серед 34 дорослих пацієнтів з НМЛЖ склала більше 35%. Близько половини смертей припадає на частку ВСС. Причиною смерті одного пацієнта послужила рефрактерна до лікування стійка ШТ. Один хворий помер внаслідок ТЕЛА. Приблизно близько третини всіх смертей пов'язані з термінальною СН, і близько 12% пацієнтів перенесли трансплантацію серця. У більшості описаних випадків клінічний результат НМЛЖ був несприятливим.
Проте це не означає, що НМЛЖ традиційно асоціюється з несприятливим прогнозом. Дані попереднього обстеження у пацієнтів з важким перебігом недавно діагностованих захворювань завжди мають тенденцію домінувати над реальною ситуацією. Наприклад, небажані симптоми у хворих з НМЛЖ в загальній популяції виявляють набагато рідше, ніж припускали спочатку на підставі даних дослідницьких центрів. У багатьох пацієнтів з НМЛЖ на момент встановлення діагнозу клінічні симптоми відсутні (часто - протягом тривалого періоду часу).
Своєчасна діагностика жизнеугрожающих порушень ритму і установка ІКД багато в чому покращує прогноз хворих з НМЛЖ. В даний час робляться спроби вивчення клінічного перебігу НМЛЖ у великих популяціях без системної помилки вибірки.
Otto M. Hess, William McKenna і Heinz-Peter Schultheiss
Вроджені вади серця: загальний атріовентрикулярний канал
У вітчизняній літературі, як і в НЦССХ, для цього пороку прийнятий термін «відкритий загальний атріовентрикулярний канал» як найбільш відображає ембріологічний, анатомічний і хірургічний аспекти.
Класифікація хронічної венозної недостатності нижніх кінцівок
Гостра непрохідність аорти і артерій кінцівок
В екстреній хірургії аорти та її гілок можна виділити два основних напрямки: лікування гострої непрохідності аорти і артерій кінцівок і екстрену хірургію аневризм аорти.Острая артеріальнанепрохідність # 40; ОАН # 41; - збірне поняття, яке включає в себе емболію, тромбоз і спазм а.