Загальний опис немалінових миопатий
Немаліновие міопатії (nemaline myopathies, rod body myopathies, rod myopathies), або ниткоподібні міопатії, належать до групи вроджених міопатій. Патології характеризуються наявністю в клітинах м'язової тканини ниткоподібних структур. Серед основних клінічних особливостей: знижений м'язовий тонус (м'язова гіпотонія), порушення дихання і проблеми годування. Виділяють шість груп немалінових миопатий в залежності від віку маніфестації (розвиток клінічних проявів) і ступеня тяжкості.
Захворюванню піддається один з 50 тисяч чоловік, включаючи чоловіків і жінок. На даний момент не існує ефективного способу лікування або ліки для стримування прогресування захворювання, проте дуже важливий контроль стану, який включає в себе фізіотерапію і використання вентиляційної трубки і / або зонда для штучного годування при необхідності.
Що таке немаліновая міопатія?
Немаліновие міопатії (nemaline myopathies, rod body myopathies, rod myopathies) - це група захворювань, що відноситься до вроджених міопатії. Існує кілька різновидів немалінових миопатий, і цим захворюванням схильні як чоловіки, так і жінки. У більшості випадків (90%) міопатія проявляється при народженні або в ранньому дитинстві, проте в дуже рідкісних випадках хвороба проявляється тільки в дорослому віці. Захворюванню піддається один з 50 тисяч чоловік.
Причини виникнення немаліновой міопатії
У більшості випадків немаліновая міопатія передається у спадок, проте в поодиноких випадках захворювання не спостерігалося у інших членів сім'ї. У п'яти різних генах були виявлені мутації, що відповідають за виникнення немалінових миопатий. Білки, що кодують цими генами, беруть участь у формуванні м'язового тонусу і здійсненні скорочення м'язів.
ACTA1 - цей ген кодує білок альфа-актин (α- actin). Мутації в цьому гені є причиною близько 15-25% випадків захворювання. Помилки в генах успадковуються по аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом.
NEM2 - білок, який кодується цим геном, називається небулін (nebulin). Передбачається, що мутації в цьому гені є основною причиною виникнення немаліновой міопатії, проте точних відомостей немає. Мутації в цьому гені успадковуються по аутосомно-рецесивним типом.
TPM3 - білок, який кодується цим геном, називається альфа-тропомиозин-3 (α-Tropomyosin 3). Мутації в цьому гені є причиною всього лише 2-3% випадків виникнення захворювання і успадковуються по аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом.
TPM2 - цей ген кодує білок бета-тропомиозин (β-Tropomyosin). Помилки в цьому гені були виявлені в дуже рідкісних випадках. Спадкування відбувається за аутосомно-домінантним типом.
TNNT1 - білок, який кодується цим геном, називається тропонин-1 (Troponin 1). Помилки в цьому гені були виявлені тільки у Амішів старого обряду (Old Order Amish) - консервативна християнська громада, представники якої проживають у США і Канаді. Спадкування відбувається за аутосомно-рецесивним типом.
Характерні особливості захворювання
Виділяють шість підгруп немалінових миопатий в залежності від віку маніфестації (розвиток клінічних проявів) і ступеня тяжкості, однак більшість симптомів різних груп миопатий збігаються. Взаємозв'язок між ступенем тяжкості захворювання і певним геном, в якому відбулася мутація, не спостерігається.
Незважаючи на те, що серцево-судинні захворювання рідко зустрічаються у людей з немаліновой міопатією, необхідно регулярне спостереження у кардіолога.
Характеристика підгруп немаліновой міопатії представлена в таблиці нижче: