Незважаючи на досягнення сучасної медицини, проблема невиношування вагітності залишається досить актуальною.
Невиношування вагітності - універсальний інтегрований відповідь жіночого організму на будь-яке неблагополуччя здоров'я вагітної і плода, кумулятивний (інтегрований) відповідь на дію несприятливих екзогенних і ендогенних факторів [124].
Частота невиношування вагітності складає від 10 до 25% всіх вагітностей. Приблизно половина з них припадає на передчасні пологи. У I триместрі частота невиношування вагітності досягає 50-70 0%, в II - 18-20% і в III - 7-30 0%. Максимальне число самовільних абортів (81,1%) відзначається в I триместрі, причому 38% з них відбуваються протягом перших 7-8 тижнів. Ранній аборт (4-5 тижнів), який становить близько 8% всіх вагітностей, часто залишається нерозпізнаним [183].
Невиношування вагітності в III триместрі є причиною понад 50% мертвонароджень, 70-80% ранньої неонатальної смертності, 60-70% дитячої смертності. Основні причини невиношування вагітності наведені на малюнку 6.6.10.
Відомо, що ризик втрати вагітності після першого викидня становить 13-17%, що відповідає частоті спонтанних викиднів в популяції, тоді як після 2 попередніх мимовільних переривань ризик втрати вагітності зростає більш ніж в 2 рази і становить 36-38%. У жінок, які не мають живих дітей, т. Е. Які страждають первинним невиношуванням вагітності, вірогідність викидня після третього мимовільного переривання складає близько 40-45% [1].
Причини невиношування вагітності дуже різноманітні. Серед них одні є сприятливими, а інші - разрешающими. Перші ведуть до переривання вагітності, викликаючи зраді
Мал. 6.6.10. Фактори невиношування вагітності
ня з боку плодового яйця, інші порушують зв'язок плодового яйця з материнським організмом, тобто первинно порушують процеси імплантації та плацентації.
Причини загибелі зародків в ранні терміни вагітності різні. Є підстави розглядати мимовільний викидень раннього терміну як еволюційний механізм елімінації неповноцінного потомства [534].
Однією з провідних причин невиношування вагітності ранніх строків є різні генетичні чинники (рис. 6.6.11).
Протягом останніх 40-50 років основними спадковими причинами невиношування вагітності ранніх строків вважали хромосомніаберації, які реєструються майже у 70% абор- тусовой ранніх стадій розвитку [43]. Впровадження в сучасну генетику нових високотехнологічних методів молекулярної діагностики істотно розширило поняття «генетика невиношування вагітності». В даний час вважається, що невиношування вагітності може бути обумовлено не тільки хромосомними аномалія-
Мал. 6.6.11. Генетичні чинники невиношування вагітності
ми, але також і генними мутаціями, і бути результатом вираженою спадкової схильності [50] (рис. 6.6.11).
В останньому випадку невиношування вагітності можна розглядати як типове мультифакторіальних захворювання, тобто як інтегральний результат експресії функціонально ослаблених варіантів (алелей) безлічі генів на тлі несприятливих зовнішніх і внутрішніх факторів. При цьому відносний внесок генетичних і середовищних складових в кожному конкретному випадку може бути різним [30, 43, 58].
Генетична природа невиношування вагітності дуже різноманітна і на сьогодні включає в себе, принаймні, сім різних груп генів, кожна з яких представляє собою цілком самостійну генну мережу (рис. 6.6.12).
Протягом останніх 5-7 років вивчений алельних поліморфізм більше 40 генів, що привертають в певних умовах до виникнення і розвитку невиношування вагітності.
6.6.2.1. Гени другої фази детоксикації
Дослідження останніх років показали, що сприйнятливість організму до шкідливих впливів навколишнього середовища в значній мірі залежить від активності ферментів системи детоксикації ксенобіотиків.