Незавершений амелогенез - важке порушення емалеобразованія, що виявляється системним порушенням структури і мінералізації молочних і постійних зубів, зміною кольору і наступною частковою або повною втратою тканини. Деякі генні мутації, що зумовлюють зміни структури або хімічного складу емалі, зазвичай викликають зміни, які можна виявити тільки в емалі. Інші мутації можуть зумовити зміни і в інших тканинах або метаболічних процесах. В цілому ці мутації призводять до одного з наслідків: недостатнього утворення емалі (гіпоплазія), помітною недостатності первісного звапніння органічної матриці (гіпокальцифікація); дефектів в утворенні кристалів апатиту в різних компонентах емалевих призм (гіпосозреваніе); відкладенню екзогенного матеріалу, часто має пігментований характер; комбінації цих порушень.
Спадкові дефекти емалі, не пов'язані з загальними порушеннями, вважають різновидами неповноцінного амелогенеза. В цілому серед населення неповноцінний амелогенез всіх типів зустрічається з частотою близько 1:14 000. Найбільш поширений тип неповноцінного амелогенеза - успадковується по аутосомно-домінантним типом гіпокальцифікація емалі, частота якої становить 1:20 000.
Гипопластический неповноцінний амелогенез.
Розрізняють гипопластические форми аномалії з нерозвиненою емаллю (гіпоматурація) або з недостатньою мінералізацією емалі (гіпомінералізаціі, гіпокальцифікація). Також зустрічаються її часткові і апластична форми. При цій формі товщина всієї емалі або її частини не досягає в процесі розвитку нормальної величини. Клінічними проявами служать тонка емаль на зубах, які з боків не контактують один з одним, ямки, вертикальні і горизонтальні борозенки на емалі.
Аутосомно-домінантний ямковий гіпопластичний неповноцінний амелогенез. При цьому різновиді неповноцінного амелогенеза емаль як молочних, так і постійних зубів зазвичай нормальної товщини, але на її поверхні безладно розкидані невеликі ямки. Емаль прорізалися зубів тверда, жовто-білого кольору. Ямки локалізуються в більшій кількості на губних поверхнях, ніж на мовних. Відзначають тенденцію до розташування ямок вертикальними стовпчиками. Фарбування ямок відбувається після того, як зуби піддаються впливу середовища порожнини рота, в результаті чого вони набувають темно-сірий колір, рябий вид. У групах родичів спостерігають передачу цієї ознаки від чоловіка до чоловіка. Ця чітко встановлена закономірність простежується спорадично.
Аутосомно-домінантний місцевий гіпопластичний неповноцінний амелогенез.
При цьому різновиді неповноцінного амелогенеза гипопластический дефект виражений горизонтальним рядом ямок, лінійних западин. Найбільш яскраво дефекти виявляються на вестибулярної поверхні зуба, займають 1/3 емалі в її середній частині, хоча в деяких випадках ураження локалізується ближче до ріжучого краю. Дефект може утворитися як на молочних, так і на постійних зубах. Можуть бути уражені всі зуби, але в межах однієї сім'ї зазвичай домінують варіанти з певною кількістю уражених зубів і ступенем ураження тканини. Освіта дефекту не відповідає якому-небудь специфічного періоду в розвитку зубів.
Аутосомно-домінантний гладкий гіпопластичний неповноцінний амелогенез. Цей різновид неповноцінного амелогенеза характеризується наявністю тонкої і твердої емалі. Зуби мають гладку блискучу поверхню. Колір прорізалися зубів від матово-білого до напівпрозорого коричневого. Товщина емалі складає приблизно 1 / 4-1 / 3 нормальної товщини. Бічні контакти зубів відсутні. Деякі ділянки емалі можуть бути відсутніми, осо¬бенно по різального краю і на жувальних поверхнях. Цей стан успадковується по аутосомно-домінантним типом і відрізняється високою пенетрантностью; воно відзначається у великих групах знаходяться в родинних стосунках людей.
Аутосомно-домінантний грубий гипопластический неповноцінний амелогенез.
Для цього різновиду неповноцінного амелогенеза характерна тверда емаль з грубої, гранулообразной поверхнею. Така емаль швидше відколюється від належного дентину, ніж стирається, як гладка емаль. Зуби після прорізування мають білий і жовтувато-білий колір. Товщина емалі складає 1 / 4-1 / 8 товщини нормальної емалі, в результаті чого створюється враження, що зуби обточені під коронки. Іноді який-небудь зуб може мати більш товсту емаль в області шийки.
Аутосомно-рецесивний грубий неповноцінний амелогенез (неповне розвиток емалі). При неповному розвитку емалі зуби, що прорізаються мають жовтий колір. Поверхня зубів груба, гранулообразная, нагадує притертою скло. Відзначають майже повна відсутність емалі. Зуби розташовані рідко. У всіх пацієнтів з цією формою дефекту емалі спостерігають відкритий прикус. Багато зуби відсутні. Уражаються як молочні, так і постійні зуби. Дана форма неповноцінного амелогенеза зустрічається рідко.
Х-зчеплений (домінантний) гладкий неповноцінний амелогенез. Емаль у чоловіків відрізняється від емалі у жінок. Молочні та постійні зуби уражаються однаково часто у осіб обох статей. У чоловіків відзначається гладка, блискуча і тонка емаль з жовто-коричневим відтінком. Зуби не мають бічних контактів. Характерно підвищену стирання ріжучого краю і жувальних поверхонь, особливо у дорослих. У жінок дефект виражається в тому, що вертикальні смуги емалі майже нормальної товщини перемежовуються з смугами гипопластической емалі. Іноді на дні гипопластических канавок можна побачити дентин. Вертикальні смуги розташовані хаотично і мають різну товщину. У структурі дефекту на гомологічних зубах праворуч і ліворуч симетрія відсутня. Як і при інших формах неповноцінного амелогенеза, часто відзначають відкритий прикус. Цей дефект успадковується як Х-зчеплений ознака, що узгоджується з ефектом ліонізаціі генів на Х-хромосомі у гетерозиготних жінок.
Гіпоматураціонний (недозрілий) неповноцінний амелогенез. У разі гіпоматураціі амелобласти утворюють емалеву матрицю нормальної величини, однак процеси дозрівання емалі (наприклад, зворотне всмоктування води) порушені. Гіпоматураціонние форми неповноцінного амелогенеза клінічно характеризуються наявністю емалі, покритої цяточками і має жёлто¬корічневий колір. Емаль звичайної товщини, але м'якше, ніж нормальна, і має тенденцію до відколювання від дентину. За ступенем проникності для рентгенівських променів емаль наближається до дентину.
Х-зчеплений (рецесивний) гіпоматураціонний неповноцінний амелогенез. При цьому неповноцінному амелогенез уражаються як молочні, так і постійні зуби. У чоловіків і жінок клінічна картина відрізняється. У чоловіків постійні зуби покриті цяточками і мають жовто-білий колір, але з віком внаслідок адсорбції плям вони можуть темніти. Товщина емалі наближається до нормального. Емаль м'яка, кінчиком зонда можна проткнути її поверхню. Такі зуби більш схильні до сколювання і стирання, ніж здорові, проте втрата емалі відбувається повільно. Зовнішній вигляд молочних зубів у хлопчиків нагадує притертою матове біле скло, іноді відзначають легке пожовтіння зубів. Поверхня зубів щодо гладка. У жінок як на молочних, так і на постійних зубах видно перемежовуються вертикальні смуги матово-білою і нормальної напівпрозорої емалі. Ці смуги різної ширини і хаотично розподілені по коронці. Симетрія гомологічних зубів праворуч і ліворуч відсутній.
Аутосомно-рецесивний пігментований гіпоматураціонний неповноцінний амелогенез. Для цієї форми патології характерне ураження молочних і постійних зубів. Емаль прорізалися зубів має молочний або блискучий коричневий колір, але забарвлення може стати більш глибокої після контактування з екзогенними речовинами. Емаль нормальної товщини, схильна до відколювання від дентину, особливо навколо місць, що піддавалися лікуванню. Резорбція емалі на ріжучому краї чи жувальної поверхні зубів може відбуватися ще до їх прорізування. Для пацієнтів з даним дефектом характерне утворення великої кількості зубного каменю, який яскраво флуоресціює червоно-фіолетовим кольором.
«Снігові» зуби. Це часто зустрічається патологія, при якій різні ділянки емалі мають матовий білий колір. Матова білизна емалі може бути суцільною або плямистої. Кордон між матово-білою і напівпрозорою емаллю досить різка. Зуби верхньої щелепи уражаються, як правило, більшою мірою, ніж нижній. Дефект на зубах, від передніх до жувальних, виглядає так, ніби зуби вмочив в білу фарбу. У матово-білій емалі відсутня райдужний блиск, який спостерігають у білій емалі при флюорозе. Уражаються молочні та постійні зуби.
Гіпокальціфіцірованний неповноцінний амелогенез. При цій формі вся емаль або її окремі ділянки не досягають нормальної твердості в зв'язку з порушенням утворення кристалів. Клінічно це проявляється у вигляді аплазії емалі на губній поверхні коронки зуба з гиперестезией відкритих ділянок дентину.
Аутосомно-домінантний гіпокальціфіцірованний неповноцінний амелогенез. Товщина емалі прорізалися зубів нормальна, хоча на середньої третини вестибулярної поверхні іноді спостерігають ділянки гіпоплазії емалі. Емаль зубів настільки м'яка, що незабаром після прорізування вона може зникнути, коронка складається з одного дентину. У емалі консистенція, як у сиру, її легко можна видалити екскаватором або проткнути зондом. Колір емалі, що покриває зуби після прорізування, може бути матово-білим або жовто-оранжево-коричневим. Багато зуби можуть не прорізатися або прорізуються з помітним запізненням. Більш ніж в 60% випадків при цьому дефекті емалі спостерігають відкритий прикус.
Лікування спрямоване на збереження наявної емалі проведенням ремінера-лізующей терапії. При значну спаду тканин зуба проводять ортопедичне лікування.