Олівопонтоцеребеллярная дегенерація - що це таке

Олівопонтоцеребеллярная дегенерація вперше була описана Дежеріна і Томасом в 1900 році. Це захворювання передається у спадок. Основними клінічними проявами олівопонтоцеребеллярная дегенерації є атаксія, екстрапірамідні порушення, а також зміни в психічній сфері. Захворювання протікає тривало, але з постійним прогресуванням. Як правило, воно починається пізно. Для цієї патології характерні дегенеративно-дистрофічні процеси, які вражають кору мозочка, міст і оливи (звідки і походить назва захворювання).

Подальші вивчення олівопонтоцеребеллярная дегенерації дозволили зробити висновок про те, що це група захворювань, що мають схожі клінічні прояви та морфологічні зміни, однак відрізняються вираженість патологічних процесів і типом успадкування. Також відмінності між захворюваннями цієї групи полягають в тому, чи є ураження сітківки і нервів, що беруть участь в іннервації очних м'язів.

причини захворювання

Розвиток дегенеративних змін в центральній нервовій системі має спадкову природу. Одні захворювання з цієї групи успадковуються по аутосомно-домінантним механізму (вони складають переважну більшість), а інші - по аутосомно-рецесивним.

У багатьох пацієнтів, які страждають олівопонтоцеребеллярная дегенерацією, виявлено дефіцит дегідрогенази глутамату в фібробластах і лейкоцитах. У нормі ця амінокислота (глутамат) виступає в ролі нейромедіатора, за допомогою якого відбувається передача стимулюючого нервового імпульсу від кори головного мозочка до клітин Пуркіньє. У разі, коли є дефіцит глутаматдегідрогенази, глутамінова кислота накопичується у великій кількості, яке надає нейротоксическое вплив. На цьому тлі розвиваються дегенеративні зміни в клітинах Пуркіньє, що і є морфологічною основою олівопонтоцеребеллярная дегенерації.

клінічна картина

Олівопонтоцеребеллярная дегенерація має загальні клінічні прояви, які дозволяють запідозрити певне захворювання з цієї групи. Клінічна картина цієї спадкової неврологічної патології характеризується наступними синдромами:

• інтелектуальна недостатність (деменція) з порушенням психіки та поведінкових реакцій;
• порушення координації (атаксія), яке пов'язане з ураженням нейронів мозочка;

рухові н

арушенія, які нагадують прояви хвороби Паркінсона (екстрапірамідні розлади), що розвиваються в результаті поразки чорної субстанції і підкіркових гангліїв;

виражена м'язова атонія і атрофія через ураження рухових нейронів периферичної нервової системи (ці прояви присутні не при всіх захворюваннях цієї групи);

порушення з боку окорухових м'язів (очні прояви).

Класифікація Кенігсмарк і Вайнера

Кенігсмарк і Вайнер запропонували класифікацію олівопонтоцеребеллярная дегенерації, згідно з якою виділяють 5 основних видів:

• тип Менделя;
• тип Фіклера-Вінклера;
• тип з ретинальной дегенерацією;
• тип Шута-Хайкмана;
• тип, що характеризується деменцією, офтальмоплегией і екстрапірамідними порушеннями.

• вегетативні розлади;
• мозочкові порушення;
• ураження базальних гангліїв.

Розглянемо окремо кожен з п'яти варіантів олівопонтоцеребеллярная дистрофії. Тип Менделя характеризується наступними ознаками:

• аутосомно-домінантний механізм успадкування;
• повільне прогресування захворювання;
• дебют захворювання припадає на вік 11-60 років;
• атаксія;
• зниження м'язового тонусу;
• порушення мови;
• тремтіння верхніх кінцівок;
• порушення ковтання;
• гіперкінези;
• іноді можуть мати місце окорухові порушення.

Дегенерація Фіклера-Вінклера проявляється наступними ознаками:

• аутосомно-рецесивний механізм успадкування;
• вікової дебют - 20-80 років;
• атаксія кінцівок;
• порушення рухової активності немає.

Тип з ретинальной дегенерацією проявляється наступними характеристиками:

• аутосомно-домінантний механізм;
• дебют в молодому віці;
• атаксія і інші мозочкові прояви;
• екстрапірамідні порушення;
• падіння гостроти зору через пігментної дегенерації сітківки.

Тип Шута-Хайкмана має наступні характеристики:

• аутосомно-домінантний механізм успадкування;
• дебют захворювання зазвичай в молодому або дитячому віці;
• атаксія і інші симптоми ураження мозочка;
• лицьовий параліч;
• бульбарні порушення (порушення мови, ковтання і інші);
• вібраційні порушення.

Останній тип за класифікацією Кенігсмарк і Вайнера характеризується наступними ознаками:

• аутосомно-домінантне успадкування;
• дебют припадає на вік 35-40 років;
• порушення інтелекту;
• екстрапірамідні розлади;
• атаксія і інші мозочкові порушення.

діагностичні критерії

Встановлення остаточного діагнозу олівопонтоцеребеллярная дегенерації засноване на оцінці діагностичних критеріїв, які були розроблені робочою групою експертів Всесвітньої організації охорони здоров'я. Вони базуються на клінічній картині і даних додаткових методів діагностики (комп'ютерної томографії, магнітно-резонансної томографії та ДНК-діагностики).

Основними діагностичними критеріями захворювань цієї групи є:

• пізню появу перших клінічних проявів (припадають на вік 30-40 років);
• наявність наступних клінічних проявів - атаксія, яка має мозжечковую походження, порушення мови, екстрапірамідні патологічні симптоми, порушення роботи окорухових м'язів, порушення ковтання, зміна тембру голосу, нетримання сечі, калу, газів, інтелектуальна недостатність;
• комп'ютерна томографія виявляє зменшення товщини мозочка (середній його ніжки), збільшення розмірів підпавутинного простору і шлуночків головного мозку;
• при магнітно-резонансної томографії виявляються атрофічні зміни з боку церебрального моста, а також довгастого мозку;
• поступове прогресування патологічних змін протягом 10-15 років;
• визначення специфічних нуклеотидних послідовностей в конкретних хромосомних локусах за допомогою ДНК-діагностики.

В даний час сучасна медицина не має у своєму розпорядженні ефективними лікарськими препаратами, які уповільнюють прогресування патологічних змін головного мозку. Лікування олівопонтоцеребеллярная дегенерації є симптоматичним, тобто воно спрямоване на усунення вираженості тих чи інших клінічних проявів захворювання.

Комплексна терапія захворювань цієї групи має на увазі наступну програму, яка складається індивідуально:

• протипаркінсонічні засоби, які зменшують вираженість екстрапірамідних порушень;
• корекція окорухових розладів;
• призначення препаратів, які знімають стравохідний спазм і усувають дисфагию;
• лікувальна фізкультура;
• неспецифічні препарати, які поліпшують метаболічні процеси в нервовій тканині;
• масаж;
• фізіотерапевтичні процедури.

На закінчення необхідно відзначити, що оливопонтоцеребеллярная дегенерація - це ціла група захворювань, в основі яких лежить ураження мозочка, олив і моста. Поступово розвивається прогресування патологічного процесу, що призводить до атрофії вищевказаних відділів головного мозку. Діагностика включає в себе застосування додаткових методів дослідження. Однак ці спадкові захворювання д сих пір не мають будь-якого ефективного способу лікування. Тому терапія цієї патології має на увазі проведення тільки симптоматичного лікування з метою зменшення вираженості тих чи інших клінічних ознак.

Поділитися статтею з друзями: