Перинатальна патологія - це захворювання, що виникли в пренатальному періоді.
У класичному розумінні цей період включає проміжок часу з моменту запліднення яйцеклітини до народження дитини і у людини він дорівнює 280 діб. За сучасними уявленнями в пренатальний період целесобразно також включати час з моменту дозрівання гамет до їх запліднення. З урахуванням вищевикладеного пренатальний період класифікують на період гаметогенезу (прогенезу) і кіматогенезу. Кіматогенезу в свою чергу підрозділяється на 3 періоди: бластогенез, ембріогенез і фетогенез. Бластогенез триває з моменту запліднення до 15 діб вагітності, ембріогенез - з 16 по 75 добу, фетогенез - з 76 по 280 добу. Розрізняють ранній (76 - 18) і пізній (181 - 280 днів) фетальний період.
Патологію періоду прогенезу називають гаметопатії. Гаметопатії бувають успадковані (що виникли у віддалених предків) і спонтанні (що з'явилися в гаметах батьків конкретної дитини). Залежно від локалізації розрізняють генні, хромосомні і геномні мутації. До наслідків генних мутацій відносяться порушення синтезу первинних продуктів гена, генні і мультифакторіальні хвороби. В результаті хромосомних і геномних мутацій може наступити смерть ембріона, порушення процесу ембріонального розвитку та хромосомні хвороби, більшість з яких проявляється множинними вродженими вадами розвитку (МВПР). Всі хромосомні хвороби поділяють на синдроми, пов'язані з аберацією в системі аутосом (наприклад, синдроми Дауна (трисомія по 21 парі хромосом), Патау (трисомія по 13), Едвардса (трисомія по 18) і в системі статевих хромосом (синдроми Шерешевського-Тернера ( 45, хо), Клайнфельтера (47, ХХУ).
Патологія періоду бластогенеза називається бластопатій. У цей період зародок надзвичайно чутливий до ушкоджувальних агентам і 35-50% постраждалих зародків гине і абортіруется. Крім цього до бластопатій відносяться:
порушення глибини імплантації яйцеклітини і орієнтації ембріобласта в бластоцисти, гіпоплазія або аплазія амниона і жовткового мішка, позаматкова вагітність і ВПР. При цьому найчастіше виникають двійникові пороки розвитку (торакопагус, абдомінопагус і ін.).
Якщо зрощена двійня складається з рівних симетрично розвинених плодів, то це називається диплопагусом, асіммтрічно развітих- гетеропагусом (при цьому добре сформований плід називається аутозід, а недостатньо розвинений - паразит).
Патологія періоду ембріогенезу називається ембріопатія. Сутність ембріопатій - це порушення формування органів, що може привести в кінцевому результаті до 2 наслідків: або до загибелі ембріона, або до ВПР.
Патологія фетального періоду називається фетопатії. До особливостей фетопатій відносяться:
- рідкість ВПР (вони виникають в органах, незавершена свого розвитку в ембріональному періоді: мозку, легенів та ін.);
- часто протікають з вираженим геморагічним синдромом;
- інфекційні процеси носять генералізований характер;
- характерна надлишкова проліферація клітин в осередках екстрамедулярного кровотворення;
- процеси регенерації протікають з переважанням розмноження мезенхіми;
- може виникнути відставання морфофункционального дозрівання органів.
У розвитку ембріона розрізняють два критичних періоду. Перший відповідає часу імплантації заплідненої яйцеклітини в слизову оболонку матки, що відбувається на 7-10 (14) день вагітності, а другий - плацентации (3-6 тиждень вагітності). Виявляється, що один і той же ВВР може бути індукований абсолютно різними агентами, якщо вони діють в один і той же час; один і той самий тератогенний агент може викликати пороки різних органів, якщо він діє в різні терміни ембріогенезу.
ВПР - це стійке морфологічна зміна, що виникає всередині-утробно в результаті ексцесів зростання, викликаних мутаційним впливом на гамети або тератогенну впливом на зародок, найчастіше в перші тижні появи зиготи і супроводжується порушенням функції. Каліцтва - це максимально виражені пороки. Аномалії розвитку - відхилення від норми, які не супроводжуються порушенням функції (наприклад, 2-3 селезінки і т.д.).
В основу класифікації ВВР покладені 4 принципу. Так, в залежності від послідовності виникнення вади можуть бути первинні і вторинні.
Первинні обумовлені безпосереднім впливом тератогенного чинника, а вторинні виникають як ускладнення первинних вад (наприклад, стеноз легеневої артерії призводить до гіпертрофії міокарда правого шлуночка серця). За ступенем поширеності в організмі ВВР бувають:
- ізольовані (вражений один орган);
- системні (уражено кілька органів однієї системи);
- множинні (вражені органи різних систем).
У свою чергу МВПР ділять на синдроми та неуточнені комплекси. Синдромами називають зафіксовані у кількох хворих стійкі поєднання двох і більше первинних вад органів різних систем. Інші поєднання об'єднують в групу "неуточнені комплекси".
За локалізацією ВВР поділяють на пороки ЦНС, серцево-судинної, травної, дихальної системи та ін. Найчастіше зустрічаються ВВР ЦНС і серцево-судинної системи, так як саме ці системи мають найбільший тератогенного термінаційного період. За етіології ВВР класифікують на:
- спадково зумовлені вади;
- екзогенні або тератогенні пороки;
- мультифакторіальні (що виникли внаслідок спільного впливу генетичних і екзогенних факторів) і 4) пороки невстановленої етіології.
До основних морфологічних проявів ВВР відносяться:
- гіпоплазія -недоразвітіе органу,
- аплазія - високий ступінь гіпоплазії, орган представлений лише зачатком,
- агенезія - відсутність навіть зачатків органу,
- неразделение (злиття) органів позначають приставкою "син" або "сім": сінотія, синдактилія, симподія і ін.,
- атрезія - зрощення отворів,
- дизрафія - незарощення швів,
- екстрофія - виворіт (наприклад, сечового міхура),
- розщеплення органів позначають терміном "схіз": хейлосхіз, палатосхіз і ін.,
- дістопія - аномальне переміщення клітин, тканин і органів; до них відносяться ектопії і гетеротопії,
- гетероплазія - аномальна диференціювання окремих типів тканин.
- зміщення органу в незвичайне місце (нирка в малому тазу),
- зміщення клітин одного органу в інший.
Гетеротопія - це зміщення клітин в межах одного органу.
Серед усіх вад розвитку ВВР ЦНС займають перше місце по частоті.
Найбільш важкі пороки ЦНС виникають при впливі тератогенних факторів на 3-4 тижні вагітності. До основних вад ЦНС відносяться акранія, гемикрания, аненцефалія, мікроцефалія, мікрогірія, гідроцефалія, грижі головного і спинного мозку і багато інших Прикладами вад лицевого черепа є хейлосхіз (заяча губа), палатосхіз (вовча паща), гнатосхіз (ущелина верхньої щелепи), Циклопія, сінотія і ін.
ВПР серцево-судинної системи займають друге місце по частоті. Їх поділяють на 3 основні групи:
- ВПР з порушенням поділу порожнин серця (дефекти перегородок серця),
- ВПР з порушенням поділу артеріального стовбура (загальний артеріальний стовбур, транспозиція аорти та легеневої артерії, коарктація аорти та ін.),
- комбіновані пороки серця (наприклад, тріада, тетрада і пентада Фалло та ін.).
Серед ВВР органів травлення найбільш часто зустрічаються атрезії і стенози стравоходу, шлунка і кишечника; нерідко спостерігаються Трахеопіщеводний свищі, пов'язані з порушенням поділу первинної кишки, а також -гіпертрофіческій пилоростеноз, хвороба Гіршпрунга та ін.
ВПР сечостатевих органів також різноманітні. До них відносяться, наприклад, агенезія, гіпоплазія, дисплазія, полікістоз нирок; агенезія і екстрофія сечового міхура; кріпторхозі, монорхизм, анорхізм, гермафродитизм; епіспадія і гіпоспадія уретри і багато інших.
ВПР кістково-суствной і м'язової систем можуть бути системними (наприклад, хондродисплазія плода) і ізольованими (вроджений вивих і дисплазія кульшового суглоба, фокомелия, Амелія, сімпус, полідактилія, синдактилія, вроджена кривошия) та інші.