актуальність
Зміни в структурі хромосомного набору призводять до важких порушень життєдіяльності. Лікарю необхідно володіти методикою каріотипування, тобто вміти ідентифікувати хромосоми набору людини відповідно до міжнародної класифікації і виявляти порушення каріотипу. Каріотипування використовується для діагностики хромосомних захворювань, при амниоцентезе як метод антенатальної профілактики хромосомних хвороб, при судово-медичній експертизі. Питання по темі «Каріотип - одна з найважливіших характеристик живих організмів. Каріотип людини »включені в екзаменаційні квитки курсового іспиту та тестові завдання проміжної атестації.
Геном. Генотип. каріотип
Геномом називають всю сукупність спадкового матеріалу, укладеного в гаплоидном наборі хромосом клітин даного виду організмів. При статевому розмноженні в процесі запліднення об'єднуються геноми двох батьківських статевих клітин, утворюючи генотип нового організму. Всі соматичні клітини такого організму мають подвійне набором генів, отриманих від обох батьків у вигляді певних алелей. Таким чином, генотип - це генетична конституція організму, що представляє собою сукупність всіх спадкових задатків його клітин, укладених в їх хромосомному наборі - каріотипі.
Каріотип - диплоїдний набір хромосом, властивий соматичним клітинам організмів даного виду, що є видоспецифічні ознакою і характеризується определеннимчіслом, будовою і генетичним складом хромосом Каріотипи дрозофілиі людини
Якщо число хромосом в гаплоидном наборі статевих клітин позначити п, то загальна формула каріотипу буде виглядати як 2п, де значення п-різному у різних видів. Будучи видовий характеристикою організмів, каріотип може відрізнятися в окремих особин деякими приватними особливостями.
Наприклад, у представників різної статі, є в основному однакові пари хромосом (аутосоми), але їх каріотипи відрізняються по одній парі хромосом (гетерохромосоми, або статеві хромосоми). Іноді ці відмінності полягають в різній кількості гетерохромосом у самок і самців (XX або ХО). Найчастіше відмінності стосуються будови статевих хромосом, які охоплюють різними буквами -X і Y (XX або XY).
Якщо розташувати фотографії гомологічниххромосом в міру зростання їх розмірів, то можна отримати так звану ідіограмма кариотипа ідіограмма - це графічне зображення хромосом. На ідіограмма пари гомологів розташовуються рядами в порядку спадної розміру, останніми розташовуються статеві хромосоми. У людини на ідіограмма серед 46 хромосом.
Будова хромосомиТіпи хромосом
Хромосоми - це паличкоподібні структури різної довжини з досить постійною товщиною. у більшій частині хромосом вдається легко знайти зону первинної перетяжки, яка ділить хромосому на два плеча. В області первинної перетяжки знаходиться центромера, де розташований кінетохор. Деякі хромосоми мають вторинну перетяжку.
В кінці інтерфази кожна хромосома складається з двох сестринських хроматид. Кожна з них, у свою чергу, складається з двох половинок - полухроматід або хромонем. Хромонеми містять ущільнені ділянки - хромомери, які в світловому мікроскопі мають вигляд Темна гранул. Їх число, положення і величина в обох хроматид однакові і для кожної хромосоми відносно постійні. Відстані між хромомер називаються межхромомернимі ділянками. Коли говорять про морфології хромосом, то беруть до уваги наступні ознаки: довжину плечей, положення центромери, наявність вторинної перетяжки або супутника.
Супутник - це хромосомний сегмент, найчастіше гетерохроматичному, розташований дистально від вторинної перетяжки. Виділяють наступні 5 типів супутників: мікросупутники - сфероидальной форми, маленькі супутники з діаметром удвічі або ще менше діаметра хромосоми; макроспутнікі - досить великі форми супутників з діаметром, що перевищує половину діаметра хромосоми; лінійні С. - супутники, які мають форму довгого хромосомного сегменту. Вторинна перетяжка значно віддалена від термінального кінця; термінальні С. - супутники, локалізовані на кінці хромосоми; інтеркалярние С. - супутники, локалізовані між двома вторинними перетяжками.
Супутник разом з вторинної перетяжкой складають спутнічной район. Вторинні перетяжки можуть бути в одних хромосом на довгому плечі, у інших - на короткому. Кінцеві ділянки хромосоми називають теломерами. Нормальна довжина кожної хромосоми і сумарна довжина всіх хромосом каріотипу постійна. Морфологія хромосоми визначається в першу чергу положенням центромери.
Розрізняють чотири типи хромосом в залежності від положення в хромосомі центромер: метацентричної - центромера займає центральне поло-ження в хромосомі, обидва плеча хромосоми мають майже однакову довжину; Субметацентріческіе - центромера розташовується ближче до одного кінця хромосоми, в результаті чого плечі хромосоми різної довжини; Акроцентріческіе - центромера знаходиться у кінця хромосо-ми. Одне плече дуже короткий, інше довге. Телоцентріческіе - хромосоми тільки з одним плечем Телоцентріческіе
Самовідтворення і підтримання сталості каріотипу в ряду покоління клітин
В основі самовідтворення кариотипа в ряді клітинних поколінь лежать процеси самоудвоения окремих хромосом. Життєдіяльність клітин як структурно-функціональних одиниць живого забезпечується всією сукупністю одержуваного ними генетичного матеріалу, тому особливого значення набуває підтримання сталості каріотипу в ряду їх поколінь. На геномном рівні організації спадкового матеріалу це забезпечується всією сукупністю процесів, що відбуваються в мітотичного циклу
Механізми підтримання сталості каріотипу в ряду поколінь організмів
У організмів, що розмножуються безстатевим шляхом, нове покоління з'являється з неспеціалізованих щодо генеративної функції клітин тіла. В основі їх самовідтворення лежить мітоз, що забезпечує таким чином збереження постійної структури спадкового матеріалу в ряду поколінь не тільки клітин, але і організмів.
При статевому розмноженні процес відтворення організмів здійснюється за участю спеціалізованих статевих клітин -гамет, що вступають в запліднення. При заплідненні спадковий матеріал двох батьківських гамет зливається, утворюючи генотип організму нового покоління - зиготи. У такій ситуації підтримання сталості каріотипу в ряду поколінь організмів досягається попередніми зменшенням вдвічі набору хромосом в гаметах, який відновлюється до диплоїдного при їх заплідненні: п + п = 2n.
Освіта гаплоїдних гамет здійснюється в ході гаметогенезу шляхом мейозу. При мейозі з клітин з диплоїдні набором 2n утворюються гамети з гаплоїдний набором хромосом n. Такий результат досягається завдяки тому, що після однократного подвоєння ДНК клітина ділиться двічі. Завдяки особливостям мейозу утворюються клітини, що несуть повноцінний геном, в якому кожна група зчеплення представлена в єдиному екземплярі (гаплоїдний набір хромосом). Таким чином, мейоз і подальше запліднення забезпечують збереження у нового покоління організмів диплоидного кариотипа, яка властива всім особинам даного виду
Завдання для підготовки до теми №8
Оформити протокол практичного заняття: Роздрукувати, вирізати і вклеїти каріотип здорового чоловіка або здорової жінки Замалювати або роздрукувати будова політенія
Каріотип здорового чоловіка
Будова політенія
Питання для самопідготовки до теми №9
Класифікація хвороб людини в залежності від рівня пошкодження спадкового матеріалу. Тріплоідіічеловеческого плода, їх наслідки. Анеуплоїдії і їх наслідки у людини. Фенотипическая і цитогенетична характеристика синдромів Дауна (включаючи транслокаційний варіант), Патау і Едвардса. Фенотипическая і цитогенетична характеристика синдрому Клайнфельтера. Фенотипическая і цитогенетична характеристика синдрому Шерешевського - Тернера. Фенотипическая і цитогенетична характеристика синдрому котячого крику. Експрес-метод діагностики порушень в системі статевих хромосом (Х-хроматин або тільце Барра, Y-хроматин). Цитогенетика і злоякісні новоутворення
Завдання для підготовки до теми №9
Знати: Характерні ознаки найбільш поширених хромосомних захворювань і зміни каріотипу, що лежать в основі кожного з них Розуміти: Механізми розвитку хромосомних захворювань Вміти: Розшифровувати і зашифровувати каріологіческій діагнози при різних видах хромосомопатій Вміти інтерпретувати результати експрес-методів діагностики порушень в системі статевих хромосом (методи визначення кількості тілець Х-хроматину, Y-хроматину)
Демонстраційний варіант тесту
1. До мутацій відносяться: а) рекомбінація; б) модифікація; в) плейотропія; г) полімерія; д) хромосомніаберації 2. До структурній зміні хромосоми слід віднести: а) анеуплоідіі; б) моносомія; в) гаплоїдії; г) інверсію; д) трисомії 3. Форма цієї хромосоми: а) акроцентріческіе; б) голоцентріческая; в) ацентріческій; г) метацентрическая; д) поліцентрична 4. Сталість числа хромосом в ряду поколінь підтримується за допомогою: а) кросинговеру; б) мутаційного процесу; в) пиноцитоза; г) кон'югації хромосом; д) мейозу і запліднення 5. Скільки тілець Х-хроматину містять ядра клітин людини з каріотипом 45, Х0? а) жодного; б) одне; в два; г) три; д) чотири 6. Вкажіть комплекс хромосом, що відноситься до синдрому Клайнфельтера: а) 47, ХХХ; б) 47, ХY, + 21; в) 45, Х0; г) 47, ХХY; д) 48, ХХХХ 7.Каріотіпом називають: а) характерні для даного виду число і морфологію хромосом; б) тетраплоїдний набір хромосом; в) діаграму, побудовану на основі вимірів хромосом декількох клітин; г) анеуплоідних набір хромосом; д) гаплоїдний набір хромосом
8. При заплідненні нормальної яйцеклітини спермием, що несе Х + Y статеві хромосоми, утворюється зигота: а) 47, ХYY; б) 46, ХY; в) 47, ХХY; г) 48, ХХYY; д) 48, ХХХY 9.Гомологічние хромосоми мають: а) різні набори генетичних локусів; б) дупліціроваться набір локусів; в) ідентичні (т. е. абсолютно однакові) набори генетичних локусів; г) інвертований набір локусів; д) однакові розміри і локалізацію центромер, подібні набори генетичних локусів 10.Прічіной хвороби, яка характеризується розумовою відсталістю і комплексом аномалій (маленька голова, вузький (монголоїдний) розріз очей, плоске обличчя з виступаючими дугами вилиць, маленький ніс, напіввідкритий рот) є: а ) трисомія по 21 аутосоме; б) зміна числа статевих хромосом в наборі; в) трисомія хромосом з 13 - 15 пар; г) синдром Едвардса (трисомія по 18 хромосомі); д) транслокація 15 хромосоми на 13 хромосому
література
Подивитися всі слайди