В неможливості зачати дитину можуть бути винні обоє батьків. Які причини безпліддя у чоловіків і жінок?
За даними ВООЗ, виділяють 16 основних факторів жіночого і 22 фактора чоловічого безпліддя, але дуже часто спостерігається їх поєднання - це багатофакторне безпліддя, що в значній мірі ускладнює постановку правильного діагнозу.
Причини безпліддя у чоловіків: генетичні фактори
В даний час показники безпліддя у чоловіків репродуктивного (дітородного) віку досягають 4-5%. при цьому у 40-50% безплідних подружніх пар воно пов'язане з наявністю кількісних та / або якісних змін в спермі - патозооспермии.
Більше половини всіх форм патозооспермии складають олигозооспермия (кількість сперматозоїдів в еякуляті 5 млн. / Мл і менше) і азооспермія (відсутність сперматозоїдів в еякуляті).
Якщо патозооспермия не є наслідком генетичних порушень, а наприклад, викликана:
- зловживанням спиртними напоями, курінням, вживанням наркотиків,
- тривалим лікуванням деякими лікарськими препаратами (гормони, психотропні препарати, антибіотики і т.д.),
- наявністю захворювань (варикоцеле, перекрут яєчка і т.д.),
- виробничою шкодою (робота в гарячому цеху, на хімічному виробництві і т.д.)
- то існують непогані перспективи лікування цих станів, що дозволяють відновити якість сперми і народити здорову дитину.
При генетично обумовленому безплідді мужчінилеченіе неефективне, тому рекомендується проведення екстракорпорального запліднення з ін'єкцією сперматозоїда в яйцеклітину (ІКСІ) з попередньої передімплантаційної діагностикою для перенесення ембріонів тільки жіночої статі, так як можливо спадкуванням цього типу безпліддя синами.
Найбільш часто зустрічаються генетичні ризики безпліддя у чоловіків
- У 1/3 чоловіків з олігозооспермією (в еякуляті міститься мала кількість сперматозоїдів), як правило, виявляються аномалія розвитку хромосом. При цьому найбільш часто діагностується синдром Кляйнфельтера
. викликається наявністю однієї додаткової Х-хромосоми, що веде до порушення сперматогенезу (продукції сперматозоїдів). Іншою ознакою цього стану є невеликий розмір яєчок. - У 3-5% чоловіків з олігоспермією і азооспермией (малою кількістю сперматозоїдів і повною їх відсутністю) виявляється дефект будови (відсутність ділянки) Y-хромосоми, що викликає порушення сперматогенезу (вироблення повноцінних сперматозоїдів і в нормальній кількості).
- У 5% чоловіків при вродженому 2-сторонньому недорозвитку (аплазії) сім'явивідної протоки і 2-сторонньому порушення (обструкції) сім'явиносних проток, що ведуть до відсутності в еякуляті сперматозоїдів (азооспермії) і / або до зміни їх будови і ослаблення рухливості, виявляються мутації в гені (CFTR), що призводять до розвитку кістозного фіброзу, в 75% випадків передається у спадок.
- У 2-4% подружніх пар з наявністю в анамнезі 2-х і більше викиднів, виявляється аномальне розташування хромосом.
- У 4-4,5% подружніх пар, де у чоловіків є аномаліями набору хромосом, спостерігаються спонтанні аборти в поєднанні з мертвонароджених або внутрішньоутробними аномаліями розвитку плода.
- Також з наявністю чоловічого безпліддя пов'язані такі успадковані стану і захворювання, як аномалії розвитку органів статевої системи (псевдогермафродитизм, різні види гипоспадию, інверсія статі, крипторхізм та ін.), Ендокринні порушення, міотонічна дистрофія, хвороба полікістозних нирок, синдром Дауна, деякі види анемій і багато інших.
Причини безпліддя у жінок: генетичні фактори
В даний час (за даними ВООЗ) виділяють 16 основних факторів жіночого і 22 фактора чоловічого безпліддя, але дуже часто спостерігається їх поєднання - це багатофакторне, або комплексне, безпліддя, що в значній мірі ускладнює постановку правильного діагнозу. Крім того, в 7-10% випадків безпліддя дається висновок про ідіопатичному (неясного походження) безплідді, коли не вдається виявити його причини, і вагітність не настає. Тому прийнято починати обстеження жінки тільки після встановлення репродуктивної здатності чоловіка.
Генетичні чинники жіночого безпліддя становлять 8-10% від усіх видів жіночого безпліддя, при цьому вони можуть бути пов'язані зі зміною числа і / або структури хромосом) або генетичних мутацій. Як правило, їх кількість зростає з віком, починаючи з 35-38 років.
Найбільш часто зустрічаються фактори жіночого безпліддя
- У 16% жінок з аномаліями хромосомного набору вагітність ускладнюється спонтанними абортами в поєднанні з мертвонароджених або вродженими вадами розвитку плода.
- Генетичні порушення згортання крові, які проводять до тромбофілії (підвищеної кровоточивості), часто супроводжуються невиношуванням вагітності.
- У 11% жінок з безпліддям виявляються генетичні аномалії, які обумовлюють розвиток гіперандрогенії у жінок - синдрому полікістозних яєчників (синдрому Штейна-Левенталя).
- Частота невиношування вагітності при адреногенитальном синдромі, викликаному генетичними мутаціями (СYP21), досягає 26%, безпліддя - до 60%.
- Від 30% до 52% випадків первинної аменореї (відсутності менструацій) пов'язано хромосомними аномаліями, наприклад, синдром Шерешевського-Тернера, зустрічається у однієї на три тисячі народжених дівчаток.
- У 5% жінок з синдромом передчасної менопаузи, що веде до вторинного безпліддя, виявляється синдром фрагільної (з збільшення певній галузі) X- хромосоми. Нерідко у таких жінок народжуються діти з порушенням розумового розвитку (частіше хлопчики).
- У 7% жінок з ендометріозом відзначаються багатофакторні генетичні порушення, які не тільки призводять до порушення виношення, але можуть вести і до виникнення пухлин.
- Доведено спадкова схильність до багатьох соматичних і гінекологічних захворювань, а також до патологічного (ускладненого) протіканню вагітності, в тому числі з таким грізним ускладненням, як еклампсія і інші.