На початку XX століття наш видатний співвітчизник С.П. Боткін писав, що є однакові хвороби, але немає однакових хворих. З розвитком вчення про спадковість ці слова здобули блискучу підтвердження. Унікальність кожного з нас, виявляється і в характері захворювань, визначається індивідуальністю нашого геному, його абсолютної неповторністю. Спадкове різноманіття - це результат тривалої еволюції живої матерії. Основою різноманіття спадкових ознак і їх безперервної еволюції служить мутационная мінливість. У природному середовищі існування мутації виникають постійно і носять випадковий, ненаправлений характер. Вони можуть бути корисними, шкідливими або щодо нейтральними для організму. Корисні мутації закріплюються в ході еволюції і складають основу прогресивного розвитку організму, шкідливі визначають патологічні стани, зокрема, спадкові хвороби.
Формування різних ознак організму відбувається під контролем одиниць спадковості - генів. Щоб зрозуміти причини спадкових хвороб, корисно трохи дізнатися про генах.
Живий організм складається з безлічі клітин. Клітка має пари хромосом, загальна кількість яких 46. Одна хромосома в кожній парі успадковується від матері, а інша від батька.
У хромосомі є гени, які розташовані як намистинки на нитці дезоксирибонуклеїнової кислоти - ДНК. Гени як би передають інструкції по спадкоємства ознак від батьків до дитини. Успадкування генів - це випадковий процес. Деякі ознаки розвиваються під контролем тільки одного гена. У генетиці їх називають моногенні: колір очей, забарвлення шкіри, наявність або відсутність якогось спадкового захворювання і т. Д. У формуванні таких ознак, як ріст, вага, характер статури або тип поведінки, можуть брати участь десятки або навіть сотні генів, і тому такі ознаки називають кількісними.
У людини до 30000 різних генів. Люди різних національностей не відрізняються між собою по набору генів, їх розташуванню в хромосомах. Будь-яке захворювання слід розглядати як результат взаємодії генетичних і середовищних факторів.
Всі хвороби людини можна розділити на наступні групи:
ураженням генетичного матеріалу;
без ураження генетичного матеріалу (травма, інфекції, несприятливі фактори під час вагітності (тератогени) і ін.);
з спільною дією генетичних факторів і навколишнього середовища (хвороби зі спадковою схильністю - мультифакторіальні - 63 відсотки);
з невстановленими причинами - 20 відсотків.
Спадкові і вроджені захворювання різноманітні. До спадкових відносять вади, що виникли в результаті мутацій (стійких змін) спадкових структур в статевих клітинах. Залежно від пошкодження розрізняють хвороби генні - 6 відсотків (моногенні) і хромосомні - 5 відсотків.
Чи може хворий дитина народитися у здорових батьків?
При моногенному захворюванні причина - мутація одиничного гена, і його успадкування підпорядковане законам Менделя (основоположника генетики). Спадкові захворювання можуть виникнути в сім'ях у вигляді поодиноких випадків. Це може бути результатом нової мутації, що вперше виникла під статевій клітині одного з батьків. Мутантний ген стабільний і може передаватися з покоління в покоління.
Мутантний ген в домінантному стані зазвичай проявляється в першому поколінні, і успадкування йде по вертикалі, від хворого батька - дітям. Якщо хворий один з батьків, ймовірність народження хворої дитини становить 50 відсотків в кожному поколінні.
Мутантний ген може бути прихованим (рецесивним), тобто не проявлятися. Носій залишається практично здоровим, так як одного здорового гена досить для нормальної функції організму. Батьки хворої дитини не мають проявів хвороби, але вони гетерозиготні носії мутантного гена і в рівній мірі передають його потомству. Чим вище частота носійства гена серед населення, тим більша ймовірність зустрічі двох носіїв однакової мутації і, отже, передачі їх дітям. Хвора дитина успадковує дефектні гени обох батьків. При кожній вагітності вірогідність народження хворої дитини становить 25 відсотків. Спадкування відбувається як би по горизонталі, тобто при необтяжених спадковості в ряді поколінь у здорових батьків народжуються хворі діти.
Бувають і такі захворювання, які успадковуються по материнській лінії. Це захворювання, зчеплені з підлогою. При цьому матері хворих синів майже завжди здорові.
Чи можна виявити приховані спадкові захворювання при народженні дитини?
Один із способів ранньої діагностики прихованих спадкових хвороб з метою своєчасного призначення лікування, що попереджає розвиток патологічних проявів, - масове обстеження всіх новонароджених дітей, яке називається неонатальним скринінгом. У перекладі з англійської «Skreening» - просівати, сортувати.
При впровадженні скринінг-програм враховуються.
тяжкість клінічних проявів;
наявність достовірних і простих методів діагностики;
можливість доступного і ефективного лікування.
В даний час скринінг новонароджених проводиться на п'ять спадкових хвороб. Новонароджені діти з вродженими дефектами нічим не відрізняються від здорових дітей, однак при відсутності лікування у них незабаром з'являються характерні незворотні симптоми: затримка психічного і фізичного розвитку, судоми та інші ознаки в залежності від захворювання. Виявлені хвороби і раннє лікування перешкоджають розвитку патологічного процесу і дають можливість зробити життя таких дітей повноцінної.
Що ж це за хвороби?
Фенілкетонурія - захворювання обумовлено відсутністю або зниженою активністю ферменту, який в нормі розщеплює амінокислоту фенілаланін. Ця амінокислота міститься в білкових продуктах. Без лікування фенілаланін накопичується в крові і призводить до пошкодження мозку, судом, розумової відсталості. Такі симптоми не з'являться завдяки ранньому спеціальному дієтичному лікуванню.
Вроджений гіпотиреоз - тісно пов'язаний з недостатністю гормонів щитовидної залози, що призводить до відставання в рості, порушення розвитку мозку і інших клінічних проявів. Своєчасний прийом гормонів щитовидної залози дозволяє повністю запобігти захворюванню.
Галактоземия - порушення перетворення галактози, яка присутня в молоці, в глюкозу, що використовується тканинами дитини як енергетичний ресурс. Галактоземия може бути причиною смерті немовляти або сліпоти і розумової відсталості в майбутньому. Лікування полягає в повному виключенні молока і всіх інших молочних продуктів з дієти дитини.
Адреногенітальний синдром - група патологічних станів, обумовлених недостатністю гормонів, що виробляються корою наднирників. Це призводить до порушення розвитку статевих органів і в тяжких випадках може призвести до втрати солі нирками і бути причиною смерті. Прийом відсутніх гормонів протягом життя зупиняє розвиток хвороби.
Муковісцедоз - захворювання, при якому патологія виявляється в різних органах через те, що слиз і секрет, що виробляються клітинами легенів, підшлункової залози та інших, стають густими і в'язкими, що призводить до важких порушень функції легень, страждає травна система, з'являються проблеми з ростом. Рання діагностика захворювання і лікування допомагають зменшити ці прояви.
Хоча дані захворювання не можна вилікувати, однак спеціальні дієти і лікарські препарати, якщо їх приймати досить рано (до 1,5 - 3 тижнів життя), дозволять дати родині і суспільству повноцінних людей. У разі відсутності в документації новонародженої дитини відмітки про проведення скринінгу забір крові на тестовані хвороби здійснюється за місцем проживання в дитячій поліклініці, в подальшому кров досліджується в лабораторії неонатального скринінгу.
Батькам повідомляють результат тесту тільки в разі підозри на наявність дефекту. Так що відсутність новин у даному випадку - дійсно хороша новина!
І.П. АЛФЬОРОВА, завідуюча міською медикогенетичному консультації МКЛ № 1