Під адреногенітальним синдромом розуміють такі зміни в будові статевих органів і розвитку вторинних статевих ознак, які обумовлені дією надлишкової секреції андрогенів надпочечникового походження, що призводять до омужествления жіночого організму. Підвищення продукції андрогенів може бути викликано або новоутворенням, або гіперплазію кори наднирників. Гіперплазія зазвичай фігурує як вроджена аномалія і є набагато більш частою причиною адреногенитального синдрому у дівчаток, ніж постнатальні новоутворення. Цей вроджений синдром, за даними Prader, зустрічається в середньому у 1 з 5000 новонароджених.
Патогенетичні механізми гіперпродукції андрогенів при адреногенитальном синдромі на грунті новоутворення і на грунті гіперплазії неоднакові, між цими двома механізмами існує принципова різниця. При наявності неоплазми кори надниркової залози підвищене виділення андрогенів є первинним, так як обумовлено самою пухлиною. Тому ефективне лікування може бути досягнуто тільки своєчасним видаленням пухлини. При наявності гіперплазії кори наднирника надлишкова секреція андрогенів виникає вдруге в результаті підвищеного виділення адренокортикотропного гормону (АКТГ) в передній долі гіпофіза.
При природженому адреногенитальном синдромі спостерігається підвищене виділення з сечею кінцевих метаболітів андрогенів і прогестерону: 17-кетостероїдів, прегнандіолу і прегнантриола. Це враховується при диференціальної діагностики. Важливо відзначити, що при гіперплазії і гіперфункції кори наднирників, що обумовлюють явища вірилізму, спостерігається в тій чи іншій мірі пригнічення функції гіпофіза.
Клінічні симптоми вродженого адреногенитального синдрому у новонародженої дівчинки виявляються лише змінами, властивими зовнішньому жіночому псевдогермафродитизму. Внутрішні статеві органи, як правило, розвинені за жіночим типом. Характер і ступінь змін з боку зовнішніх геніталій варіюють в залежності від кількості надлишково виділених андрогенних гормонів і від тривалості їх гіперсекреції в період внутрішньоутробного життя. При відносно невеликому надлишку андрогенів і пізньому виникненні патології (після 5 місяців внутрішньоутробного розвитку) спостерігається зазвичай тільки гіпертрофія клітора. При більш ранньому початку патологічного процесу і більшому надлишку андрогенів, крім збільшення клітора, спостерігається також недостатній розвиток sinus urogenitalis і помітна гіпотрофія малих статевих губ. Нарешті, при різких ступенях вираженості синдрому спостерігаються гетеросексуальні зміни всіх зовнішніх статевих частин: пенісообразний клітор, атрофія малих статевих губ, гіпертрофія великих - на зразок мошонки, що зберігся урогенітальний синус з незвичайним розташуванням зовнішнього отвору уретри, які дещо нагадують чоловічу гипоспадию.
У більш пізні роки починають все більш і більш чітко виявлятися зміни в статевих органах, з'являються і розвиваються більш-менш виражені ознаки вірилізму і поза геніталій; передчасне фізичний розвиток; посилений ріст дівчинки, який зазвичай припиняється в 10-12 років у зв'язку з передчасним закриттям зон росту в трубчастих кістках; потужний розвиток мускулатури. Близько 3-5-річного віку починає з'являтися рослинність в області статевих органів, а трохи пізніше - і в області пахвових западин, в 12-13 років з'являється рослинність і на обличчі, часто загальний гіпертрихоз, голос стає низьким. А розвиток жіночих статевих органів і вторинних статевих ознак (матка, яєчники, молочні залози і ін.), Навпаки, відстає, так як підвищення активності андрогенів пригнічує секрецію гонадотропних гормонів гіпофіза.
З настанням пубертатного періоду і в наступні роки при важкого ступеня вираженості синдрому спостерігається первинна аменорея. чітко виявляються риси інтерсексуалізм. Але такі випадки зустрічаються рідко, частіше спостерігаються менш виражені відхилення, місячні наступають з деяким запізненням, а іноді і вчасно. Нерідко при народженні дівчинки і в ранньому дитинстві нічого не впадає в очі, і тільки в більш пізні роки (12-16 років) звертаються до лікаря зазвичай з приводу порушень менструального циклу (вторинна аменорея, гіпоменорея) або вирильного гипертрихоза.
Що стосується розпізнавання вродженого адреногенитального синдрому, то перш за все слід підкреслити важливість ранньої діагностики (по можливості при народженні дитини), що дає можливість правильно визначити жіноча стать новонародженої і забезпечити успіх лікування, який цілком залежить від того, наскільки рано воно розпочато. Рано лікуванням можна також попередити і найближчим ускладнення у вигляді важкого порушення водно-сольового обміну, яке може закінчитися смертю дитини в перші два тижні його життя.
Як уже було відзначено вище, клінічні симптоми вродженого адреногенитального синдрому, що розвивається завжди па грунті гіперплазії кори наднирника, багато в чому схожі з симптомами адреногенитального синдрому, що виникає на грунті новоутворення кори надниркової залози. Для диференціальної діагностики між зазначеними двома клінічними формами можна з успіхом використовувати такі основні методи дослідження: 1) визначення змісту в сечі метаболітів андрогенів і прогестерону - 17-кетостероїдів, прегнандіолу і прегнантриола; 2) запропоновану Wilkins кортізоновая пробу; 3) рентгенологічне дослідження наднирників.
Виділення з сечею більше 10 мг 17-кетостероїдів в добу свідчить більше про неоплазм, ніж про гіперплазії кори наднирника. Виділення прегнантриола специфічно тільки для гіперплазії (до 5-7 мг на добу), в інших випадках в сечі визначаються лише сліди його. Для гіперплазії кори наднирника характерно різке підвищення вмісту прегнандіолу в сечі (до 20 мг і більше).
Велике диференційно-діагностичне значення має також кортизоновая проба Уїлкинса. Ця проба заснована на тому, що при введенні великих доз кортизону або преднізолону різко гальмується виділення АКТГ. В результаті цього при гіперплазії кори наднирника виділення 17-кетостероїдів з сечею вже через 3-4 дні значно знижується, а при неоплазм не змінюється в зв'язку з тим, що гіперсекреція андрогенів обумовлена самою пухлиною і відбувається незалежно від стимулюючої дії АКТГ.
Цінні диференційно-діагностичні дані можна отримати при рентгенографії області наднирників після попереднього введення повітря (кисню) в околопеченочную клітковину. Цим методом можна виявити як пухлина, так і гіперплазію кори наднирників. Як правило, неоплазма вражає тільки один з надниркових залоз, вроджена гіперплазія буває двосторонньою.
При різко виражених, спотворюють гетеросексуальних зміни зовнішніх статевих органів доводиться вдаватися і до хірургічних методів лікування в поєднанні з гормональними. Пластична операція полягає в реконструкції урогенітального синуса і ампутації гіпертрофованого клітора. З питання про вік, найбільш сприятливому для оперативного втручання, не існує єдиної думки. В останні роки все частіше виробляються операції з 2-3 років. Немає єдиної думки і з питання про те, чи слід проводити одночасно операцію на урогенитальном синусе і клітор або в два етапи. М. В. Дубнов висловлює думку, що в більш ранньому віці доцільніше оперувати в два етапи, а в старші роки можна оперувати одномоментно.