Ольга Орлова: Світлана, можна я відразу задам таке питання, який всіх дуже цікавить, тих, хто не розбирається в генетиці: все-таки чи є гени, що відповідають за схильність до алкоголізму? Чи може бути алкоголізм генетично обгрунтований?
Світлана Боринская: Так, звичайно, такі гени є, але немає одного гена, який би відповідав за те, що людина повинна обов'язково стати алкоголіком. Алкоголізм розглядається як хвороба зі спадковою компонентою, при цьому роль спадковості середовища приблизно однакова - 50% спадковість, 50% среда.
Ольга Орлова: Якщо говорити про 50% спадковості, що там?
Ольга Орлова: Але все-таки для звичайної людини, якщо йому сказати, що у тебе шанс один до двох - це дуже високий шанс.
Світлана Боринская: Не можна сказати, що у цієї людини 50% вірогідність розвитку алкоголізму. Це не одне і те ж. Швидше так: ці відсотки вимірюються в дослідженнях на близнюках. Є близнюки однояйцеві і двояйцеві, монозиготні і дизиготні. Монозиготні генетично ідентичні. І якщо у одного з таких близнюків алкоголізм, з якою ймовірністю він буде у другого? З ймовірністю 50% буде. Для шизофренії, наприклад, така ймовірність 80%. Тобто не стати шизофреніком, якщо є спадкова схильність, важче, ніж не стати алкоголіком.
Ольга Орлова: Як це перевіряється і в чому це виражається генетично?
Світлана Боринская: Якщо говорити про те, як гени впливають на поведінку, то в дослідженнях цього набагато більше складнощів, ніж у вивченні генетичної детермінації того ж кольору очей або спадкових хвороб. Колір очей або якесь захворювання, їх простіше зафіксувати. Тобто хвороба або є, або немає, спадкова хвороба і колір очей дуже легко визначити. А як визначити, людина алкоголік або не алкоголік, є у нього схильність або зловживання чи ні. Це набагато більш складний ознака, так само, як всі поведінкові ознаки. Тому їх важко досліджувати. Якісь дослідження підтверджують гіпотезу, якісь спростовують. Потрібні дуже великі великомасштабні проекти, але вони виправдані, тому що алкоголізм - це проблема у всіх країнах, особливо в Росії. Зараз вже багато говорять, що 30-40, за деякими оцінками 50% смертності чоловіків працездатного віку пов'язано з алкоголем. Або прямі втрати або непрямі втрати через дорожньо-транспортні пригоди, прямі втрати - це смерть від вживання занадто великих доз алкоголю.
Олександр Марков: Розповідали Андрій Коротаєв і Дарина Халтуріна у нас в студії про ці дослідження, про алкогольну смертність. Скажіть, Світлана, вони говорили про те, що алкоголіки становлять дуже невеликий відсоток населення, у яких діагноз алкоголізм, набагато більше людей, які час від часу люблять міцно випити, серед них і смертність. Гени, вони на що впливають, взагалі на споживання алкоголю або саме на хворобливий стан як алкоголізм?
Світлана Боринская: Було проведено дуже цікаве дослідження у співпраці російських і англійських вчених. Англійці вивчали своїх алкоголіків і не алкоголіків навіть вивчали, а характер споживання алкоголю. І в Росії, в Іжевську проходило дослідження по споживанню алкоголю. Але не тому, що в Іжевську п'ють більше, а вона була одержана картина, мабуть, типова для російських міст. І що вийшло: за опитуваннями родичів чоловіків у віці від 25 до 50 з гаком років було встановлено, яку кількість алкоголю вони спожили в попередній рік і як вони його споживали. 15% чоловіків не споживали алкоголь в попередній рік, 85% споживали. З них у 40% з невеликим було відзначено похмілля, синдром похмілля.
Ольга Орлова: Що є деяким ознакою алкоголізму.
Світлана Боринская: Наявність похмільного синдрому - це підстава для постановки діагнозу «алкоголізм». У 23% з понад тисячу опитаних похмілля виникало один або більше разів на місяць. У 10% попередній рік були запої, 6% вживали непитної алкоголь, тобто сурогати, і 4% перебували на обліку в наркодиспансері. Це процентне співвідношення характеристик споживання алкоголю в Росії.
Ольга Орлова: А чи є можливість порівняти це з генетичною картиною, як це виглядає на рівні генів, у кого скільки відсотків?
Світлана Боринская: Такі дослідження в Росії поки ще не проведені, вивчені окремі гени, але не в дуже великих масштабах. У світі дослідження проводилися. Навряд чи у росіян є якесь особливі гени, які змушували б їх пити. Тому я буду говорити про всіх і проходження в цілому. Гени, пов'язані з алкоголізмом, діляться на дві групи. Перша група - це ті гени, які контролюють окислення етанолу, окислення етилового спирту. А друга група може бути не спрямована саме на етиловий спирт, вона в принципі характеризує поведінку людини, і варіації цих генів ведуть до того, що людина більш схильний будь-яких видів залежності або захищений від цієї залежності. З генами, контролюючими окислення алкоголю, простіше.
Ольга Орлова: У алкоголіків вони добре контролюють або погано?
Світлана Боринская: Відомо, що населення Південно-Східної Азії, китайці, японці, корейці, в'єтнамці стійкі до алкоголю. У 30%, а в деяких районах у 50% популяції споживання алкоголю викликає бурхливу реакцію - почервоніння обличчя, запаморочення, нудота, серцебиття, потовиділення, і людина відчуває себе настільки погано, що випити багато не може і тому не може стати алкоголіком просто тому, що організм так важко реагує. Це пов'язано з тим, що у цих людей спирт дуже швидко окислюється, перетворюючись в альдегід, токсична речовина. Окислення альдегіду, яке у європейців, наприклад, відбувається досить швидко, у жителів Південно-Східної Азії просто заблоковано. Тому якщо така людина вип'є чарочку горілки, то у нього концентрація токсичного альдегіду в крові буде в 30 разів вище, ніж у європейців. Відповідно, ці гени захищають від алкоголізму, так скажемо, за хімічними причин.
Процес окислення алкоголю, перший і другий етап контролюється генами. Один ген визначає синтез ферменту, фермент перетворює алкоголь в токсичний альдегід, а другий окисляє токсичний альдегід, перетворює в нешкідливий продукт. У китайців, японців перший фермент працює швидко, другий фермент майже не працює. Але я хочу підкреслити - не у всіх. Є китайці, які можуть випити стільки ж, скільки і європейці. Кажуть, що Мао Цзедун був стійкий до дії алкоголю, тобто у нього гени були європейського типу і тому любив споювати свій партактив, все падали під стіл, а він як справжній чоловік ні в одному оці. Я не знаю, наскільки вірні ці байки.
У європейців такі варіанти генів, які дозволяють випити багато. Тобто у них спирт переходить в альдегід повільно, а альдегід окислюється швидко. І ефекти від випитого, ці неприємні явища, вони не виявляються таким чином. Напевно, всі чули, що для того, щоб вилікувати алкоголізм, вводять спеціальні препарати і людині стає погано, він може померти від того, що випив.
Ольга Орлова: Це називається, коли людина «зашився».
Світлана Боринская: Насправді ці препарати припиняють дію.
Ольга Орлова: Тобто перетворюють європейця в китайця.
Світлана Боринская: Так, вони роблять з європейця китайця за даним типом ферменту на деякий час. Ці гени не змушують людей пити, але дозволяють. У європейців поєднання таких варіантів генів, які дозволяють їм випити багато. Чому такі варіанти поширилися в тих чи інших групах, в основному ці варіанти генів, які забороняють пити, зустрічаються в Південно-Східній Азії і на Близькому Сході. Цікаво, що на Близькому Сході це збігається з релігійним забороною у мусульман на споживання великих кількостей спиртного.
Ольга Орлова: Ви хочете сказати, що насправді та генетична картина, яка у них є, вона в принципі дозволяла б, їм не потрібно було б вводити релігійна заборона, тому що все одно ця частина населення і так не схильна ні до алкоголізму, ні до вживання спиртного?
Світлана Боринская: Не те, що вона не схильна. У мусульманських країнах теж присутня ця хвороба, але з набагато меншою частотою, ніж в європейських і, тим більше, в Росії. Як сказав один з колег, не тільки релігійний заборона пити, але ще і гени допомагають його виконувати.
Олександр Марков: Світлана, а це просто випадково вийшло, що ці слабкі варіанти поширилися в Китаї і на Близькому Сході або є якісь причини?
Світлана Боринская: Вважається, що це сталося в результаті природного відбору, вони були чимось корисні. Доказом на користь цього з'являється те, що китайські або японські варіанти генів, вони не вихідні, а виникли в результаті мутації. При цьому колись утворилася мутація, поки невідомо, коли саме вона виникла, її частота зросла до 70%. Але це може випадково статися, але тут є вказівка на те, що йшов процес природного відбору. Дуже простий аргумент: мутації виникли в різних генах, які перебувають на різних хромосомах і обидві вони б'ють в одну ланку метаболізму, спрямоване на підвищення концентрації. Насправді навряд чи це пов'язано зі спиртним. Ці ферменти в організмі людини або інших тварин мають свою природну роботу, яка не пов'язана з горілкою або іншими алкогольними напоями. У них є внутрішній субстрат і, мабуть, щось було пов'язано або зі зміною режиму харчування, споживанням якихось продуктів, або з тропічними інфекціями. Найбільш імовірним я вважаю, що ці мутації захищають людей від інфекції або захищали раніше. Може бути від тих інфекцій, яких зараз немає, а може бути є. Це питання не досліджений.
Ольга Орлова: Вийшло так, що функція була одна, але одночасно з цим вийшло, що гени смутіровалі так, що вони дають такий захист і від алкоголю.
Світлана Боринская: Так, вони дають захист від алкоголю, але відбір йшов не за цією ознакою. Це той ефект, за яким були виявлені мутації, коли виявили, що деякі люди не можуть споживати великої кількості спиртного, що йде особлива реакція - почервоніння обличчя, приплив, ті симптоми, які виникають у носія цієї мутації при споживанні алкоголю.
