Проблема збереження генофонду людської популяції
У зв'язку з погіршенням навколишнього середовища, негативними демографічними процесами актуальною стає проблема збереження генофонду людської популяції. За даними досліджень, проведених в європейських країнах, 15% людських ембріонів гине на ранніх стадіях розвитку (мимовільні аборти), 3% складають мертвонароджені, 2% припадає на неонатальну смертність і 3% - на смертність в період вступу в репродуктивний вік. Крім того, 20% статевозрілих індивідуумів не вступають в шлюб, а 10% загального числа шлюбів - безплідні. Це означає, що не менше 50% первинного генофонду не відтворюється наступному поколінні.
В кінці XX - початку XXI століття забруднення навколишнього середовища шкідливими речовинами, в тому числі переміщаються на наддалекі відстані від джерел забруднення, набуло глобального характеру. «Токсичну» ситуацію в різних регіонах земної кулі визначає стійка сукупність пріоритетних забруднювачів навколишнього середовища. Наслідком цього є скорочення видової різноманітності, поява мутантних особин зі зміненими спадковими властивостями і реактивністю організму, а також зниження рівня популяційного гомеостазу, що характерно не тільки для представників рослинного, тваринного світу, але певною мірою і для людини.
Екологічна безпечність, освіту антропогенних хімічних провінцій і збільшення несприятливого генетичного вантажу - сумні тенденції сьогоднішнього дня. Протягом останнього століття структура захворюваності і смертності в розвинених країнах принципово змінилася: перші місця займають патологія серцево-судинної системи, виразкова хвороба, імунодефіцитні стани, цукровий діабет, психічні та онкологічні захворювання. Попри всю різноманітність цих хвороб важливу, а іноді і вирішальну роль в їх етіології і патогенезі грає інтенсивна і / або тривала стрес-реакція, викликана різноманітними факторами навколишнього середовища. Результати експериментальних досліджень свідчать про те, що стрес - перша реакція, що виникає у тварин у відповідь на дію навіть підпорогових доз токсикантів, перш за все генотоксікантов. Доведено, що у ссавців стрес викликає генетичні ушкодження в статевих і соматичних клітинах, вираженість яких залежить від тривалості дії хімічних мутагенів. Ці дані дозволяють припустити наявність зв'язку між генотоксичним дією забруднювачів навколишнього середовища і стресом у людини. У свою чергу, людська діяльність є однією з причин підвищення захворюваності.
Наш «вантаж» мутацій
За визначенням ВООЗ, частка генетичної компоненти у формуванні здоров'я становить близько 20%. Обтяжена спадковість негативно впливає на стан здоров'я: близько 60% спадкових захворювань значно скорочують тривалість життя, а 70% з них негативно впливають на репродуктивні можливості сім'ї. У популяції вже накопичився величезний генетичний вантаж. Так, в Європі більше 10% випадків інвалідизації доводиться на вроджені аномалії і спадкові хвороби. Навіть при недосконалій системі діагностики в Вірменії з 1000 новонароджених більше ніж у 26 фіксують генетичну патологію.
Багато хронічні захворювання обумовлені генетичним вантажем. Ризик розвитку спадкових хвороб можна передбачити задовго до народження дитини, і вже існують реальні можливості для того, щоб тиск вантажу, яке людство несе на собі (точніше, в собі) з доісторичних часів, стало не таким відчутним.
Поняття «генетичний вантаж» ввів лауреат Нобелівської премії Г. Меллер. У 1950 р спільно з Н. Мортоном і Дж. Кроу він запропонував використовувати термін «летальний еквівалент» (від лат. Letalis - смертельний).
Генетичний вантаж включає, з одного боку, патологічні генні мутації, успадковані від батьків і прабатьків і звані Сегрегаційний вантажем в тому випадку, якщо у вигляді хвороби проявляються рецесивні або нелетальної домінантні мутації генів (від лат. Segregatio - вищепленію).
З іншого боку, певну частину цього вантажу складають знову виникли генні мутації (в результаті мутагенних впливів зовнішнього середовища). Вони не простежуються у висхідних поколіннях і складають так званий мутаційний генетичний вантаж, який проявляється безпліддям і мимовільними абортами, вродженими вадами розвитку і олігофренією. Медицині відомі вже кілька тисяч (!) Спадкових захворювань.
До сих пір не існує методології точного вимірювання об'єму генетичного вантажу. Сучасна наука накопичує інформацію про вантаж спадкової патології, використовуючи результати генетико-епідеміологічних досліджень і дані лікувально-діагностичних установ.
Деякі дотримуються думки, що яким би кваліфікованим не було генетичне консультування (одна з основних форм профілактики спадкових захворювань), воно тільки перерозподіляє, а не усуває вантаж мутацій. Іншими словами, можна дати пораду не одружуватися або не мати дітей, підібрати партнера, який би забезпечив здорове потомство, проте людство як і раніше несе генетичний вантаж.
Це вірно лише частково. По суті, медико-генетичне консультування дозволяє професійно оцінити ризик розвитку спадкових і вроджених хвороб у членів сім'ї, в тому числі ще не народжених. Це найбільш успішний шлях запобігання народження потомства з спадково обумовленої патологією.
Показаннями для медико-генетичного консультування є: встановлена або підозрювана спадкова хвороба в родині (вроджений порок розвитку, затримка фізичного розвитку або розумова відсталість у дитини, аномалії статевого розвитку, повторні мимовільні аборти, мертвонародження); кровноспоріднених шлюби; вплив відомих або можливих тератогенів в I триместрі вагітності; неблагополучне протягом вагітності. Однак, крім перерахованих, є ще одне свідчення, з якого випливало б починати перелік: кожній подружній парі рекомендується пройти медико-генетичне консультування ще до зачаття майбутньої дитини. У багатьох економічно розвинених країнах подібна практика існує давно. Наприклад, в Японії молоді люди, вступаючи в шлюб, зобов'язані побувати на співбесіді з генетиком.
У процесі консультування враховується не тільки сімейний анамнез, а й фактори ризику, які можуть мати несприятливий вплив на внутрішньоутробний розвиток плода: прийом медикаментів, професійні шкідливості, перенесені раніше захворювання і т.д. При необхідності розробляється план подальшого спостереження та медикаментозної профілактики можливих небажаних наслідків.
У нашій країні медико-генетичні консультації існують в Києві і в обласних центрах. Можливо, хтось подумає, що їхати в інше місто принаймні недоцільно (ще й вагітності-то немає), а хтось упевнений, що хворі діти народжуються тільки у наркоманів і алкоголіків. На жаль, часто в консультацію звертаються тоді, коли лихо вже сталося. А адже фаталізм і невігластво не можна виправдати, тим більше якщо мова йде про зародження нового життя. Турботу про здоров'я кожної людини слід починати задовго до його появи на світ.