Розрізняють 3 види профілактики спадкової патології.
Під первинною профілактикою розуміють дії, які повинні попередити зачаття хворої дитини. Це планування дітонародження і поліпшення середовища проживання людини.
Планування дітородіння включає 3 основні позиції:
- оптимальний репродуктивний вік, який для жінок складає 21-35 років (більш ранні або пізні вагітності збільшують ймовірність народження дитини з вродженою патологією і хромосомними хворобами);
- відмова від дітонародження у випадках високого ризику спадкової і вродженої патології;
- відмова від дітонародження в шлюбах з кровними родичами і між двома гетерозиготними носіями патологічного гена.
Поліпшення середовища проживання людини повинно бути спрямоване головним чином на попередження знову виникаючих мутацій шляхом жорсткого контролю вмісту мутагенів і тератогенів в навколишньому середовищі.
Вона полягає в перериванні вагітності при високій ймовірності захворювання плода або пренатально діагностованою хвороби. Перервати вагітність можна тільки у встановлені терміни і за згодою жінки. Підставою для елімінації (видалення) ембріона або плода є спадкова хвороба. Переривання вагітності - не найкраще рішення, але поки це єдиний практично придатний метод при більшості важких і смертельних генетичних дефектів.
Під нею розуміють корекцію прояви патологічних генотипів. Третинна профілактика проводиться як при спадкових хворобах, так і (особливо часто) при хворобах зі спадковою схильністю. З її допомогою можна домогтися повної нормалізації функцій або зниження вираженості патологічного процесу. Для деяких форм спадкової патології вона може збігатися з лікувальними заходами в загальномедичній сенсі.
Запобігти розвитку спадкового захворювання можна внутрішньоутробно або після народження. Профілактика спадкових патологій проводиться як на рівні популяції, так і на рівні конкретної сім'ї.
Всі теми даного розділу:
ВУГЛЕВОДИ
Вуглеводи - велика група органічних сполук, що входять до складу живих клітин. Термін «вуглеводи» був запропонований вітчизняним ученим К.Шмідта в 1844 році. У ньому відображені уявлення від групи
аденозинтрифосфорної кислоти
Особливим нуклеотидом, утвореним азотистих основ аденін, углеводом рибозой і трьома залишками фосфорної кислоти, є аденозинтрифосфорная кислота (АТФ). АТФ - універсальний джерело енер
Комбинативная мінливість
Комбинативная мінливість широко поширена в природі. Вона є найважливішим джерелом великого спадкового розмаїття, що спостерігається у тварин організмів. Нові комбінації спадковими
мутационная мінливість
Мутацією (лат. Mutation - зміна) називають раптові спадкові зміни генетичного матеріалу, що виникають без видимих причин (спонтанно). Вони можуть бути також індуковані
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ
Медико-генетичне консультування є найбільш поширеним методом профілактики спадкових хвороб. Його суть полягає у визначенні прогнозу народження дитини з
ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА
Елімінація ембріонів і плодів є одним з методів профілактики спадкових хвороб. Переривання вагітності з метою попередження цих хвороб у потомства можливо тольк
ДРОБЛЕННЯ
В результаті запліднення утворюється зигота, яка починає дробитися. Дроблення супроводжується мітотичним розподілом. Немає зростання клітин і обсяг зародка не змінюється. це проіс
гаструляція
Після закінчення періоду дроблення у багатоклітинних тварин починається період освіти зародкових листків - гаструляция. Вона пов'язана з переміщенням ембріонального матеріалу.
Гісто- І органогенезу
Після утворення мезодерми починається процес гисто- і органогенезу. Спочатку формуються осьові органи - нервова трубка і хорда, потім всі інші. У ланцетника і
провізорні органи
Ембріональний розвиток хребетних з різним типом онтогенезу протікає в різних умовах. Для здійснення зв'язку зародка з середовищем з'являються спеціальні провізорні (вр
ВПЛИВ ФАКТОРІВ СЕРЕДОВИЩА НА ХІД ембріогенезу
Любі вплив, що порушує нормальний хід ембріогенезу, може викликати пороки розвитку зародків. Приблизно половина всього числа зародків не доживає до народження. У більшості обн