Типи успадкування менделирующих ознак у людини.
1) Аутосомно-домінантний тип наследоапнія. Це успадкування домінантних ознак, локалізованих на аутосомах. Характеризується значною фенотипической мінливістю від ледь помітного до надмірно інтенсивного вияву ознаки.
При аутосомно-домінантному типі успадкування:
· Захворювання проявляється в кожному поколінні - «вертикальний тип»;
· Кожна дитина батька, хворого А-Д захворюванням, має 50% -ний ризик успадкувати його;
· Неуражені діти хворих батьків вільні від мутантного гена і мають здорових дітей (Аа х Аа -> АА, 2Аа, аа);
· Захворювання успадковуються особами чоловічої і жіночої статі однаково часто і з подібною клінічною картиною.
2). Аутосомно-рецесивний тип спадкування. Це успадкування рецесивних ознак, локалізованих на аутосомах. Захворювання з цим типом успадкування проявляються тільки у гомозигот - аа, які отримали по одному рецесивним гену від кожного з батьків-гетерозигот Аа. Хвороба протікає важче, ніж при А-Д типі успадкування, так як «ураженими» будуть обидва алелі даного гена. Імовірність зустрічі двох носіїв А-Р гена значно зростає в разі кровної спорідненості подружжя.
При аутосомно-рецесивним типі успадкування:
· Хворі діти народжуються у здорових фенотипически батьків, які є гетерозиготними носіями патологічного гена (Аа);
· Захворювання не залежить від статі дитини;
· Повторний ризик народження дитини з А-Р захворюванням становить 25%;
· «Горизонтальне» розподіл хворих в родоводі, т. Е. Пацієнти зустрічаються в межах потомства однієї батьківської пари;
· В шлюбі двох уражених батьків всі діти будуть хворі.
· В шлюбі ураженого індивіда і гетерозиготного носія того ж мутантного аллеля (Аа х аа) ризик для майбутніх дітей складе 50% (псевдодомінірованіе).
3). Спадкування, зчеплене з Х-хромосомою.
Гени, локалізовані в статевих хромосомах, по-різному розподіляються у чоловіків і жінок. У жінок є дві Х-хромосоми і вона, успадкувавши патологічний аллель, буде гетерозиготною, а чоловік - гемізиготність. Цим визначаються основні відмінності в частоті і тяжкості ураження різних статей при Х-зчепленому спадкуванні, як домінантному, так і рецессивном.
Домінантний Х-зчеплений тип успадкування - це успадкування домінантних ознак, детермінованих генами, зчепленими з Х-хромосомою.
При Х-зчепленому домінантному типі успадкування:
· Хвороба зустрічається у жінок в родоводів приблизно в 2 рази частіше;
· Хворий чоловік передає мутантний аллель всім своїм дочкам і не передає синам, оскільки останні отримують від батька Y-хромосому;
· Хворі жінки передають мутантний аллель 50% своїх дітей незалежно від статі
· Жінки в разі хвороби страждають менш важко - вони гетерозиготності, ніж чоловіки - вони гемізиготність.
Рецесивний Х-зчеплений тип успадкування - це успадкування рецесивних ознак, зчеплених з Х-хромосомою. Захворювання або ознака завжди проявляється у чоловіків, що мають патологічний аллель Х а. а у жінок - тільки в випадках гомозиготного стану при генотипі Х а Х а (що спостерігається вкрай рідко).
При Х-зчепленому рецессивном типі успадкування:
· Захворювання зустрічається в основному в осіб чоловічої статі;
· Ознака передається від хворого батька через його фенотипически здорових дочок половині його онуків;
· Захворювання ніколи не передається від батька до сина;
· В шлюбі жінки-носії з хворим чоловіком (Х А Х а х Х а У) 50% дочок будуть хворі (Х а Х а), 50% дочок будуть носіями (Х А Х а), 50% синів також будуть хворі ( Х а У), а 50% синів - здорові (Х а У).
4) Y-зчеплене, або голандріческое, спадкування.
В У-хромосомі локалізовано близько 20 генів, що визначають розвиток насінників, що відповідають за сперматогенез, контролюючі інтенсивність росту, що визначають оволосіння вушної раковини, середніх фаланг кистей і ін. Ознака передається від батька тільки хлопчикам.
Мітохондріальна або цитоплазматична спадковість.
У мітохондріях є власна кільцева ДНК. Мітохондрії успадковуються дитиною від матері з цитоплазмою ооцитів, тому захворювання передається від матері всім дітям незалежно від статі дитини; хворі батьки залишають поза передачею захворювання дітям, всі діти будуть здоровими і передача захворювання припиняється.
Прояву генів характеризують такі поняття як пенетрантность і експресивність.
Пенетрантность - це проявляемостью гена, частота прояву гена у носіїв цього гена. Ступінь пенетрантности залежить від умов зовнішнього середовища. При 100% -ої пенетрантности у всіх носіїв гена відзначається його клінічні (фенотипічні) прояви. Якщо дію гена проявляється не у всіх його носіїв, кажуть про неповну пенетрантности.
Експресивність - ступінь фенотипического вираження ознаки. При відсутності мінливості ознаки, контрольованого даними аллелем, кажуть про постійну експресивності, в іншому випадку - про мінливість або вариабельной. Група крові - ознака з постійною експресивністю, колір очей - ознака з варіабельнийекспресивністю.