С.Н. Ілларіошкін
доктор медичних наук, професор, заступник директора з наукової роботи
ГУ Науковий центр неврології РАМН
На жаль, для більшості нейродегенеративних хвороб відсутні радикальні методи лікування, які дозволили б повністю зупинити патологічний процес і тим більше повернути його назад. Можливості симптоматичної допомоги таким пацієнтам обмежені, причому в пізніх стадіях лікування особливо ускладнено і нерідко супроводжується численними ускладненнями, які нерідко можуть бути навіть "гірше" самої хвороби. Наприклад, застосування в пізній стадії хвороби Паркінсона ліків, що заповнюють дефіцит рухових імпульсів у мозку, може через патологічної реактивності нервових клітин привести до перетворення малорухливого пацієнта в "танцюючого маніяка", яка здатна ні на хвилину зупинитися (це загрожує повним виснаженням, падіннями, травмами і т.п.).
Де ж вихід? Як суспільство може ефективно протистояти цим, в буквальному сенсі слова, "хвороб століття"?
Відповідно до сучасних уявлень, ключове значення в стратегії боротьби з нейродегенеративними захворюваннями надається максимально ранній діагностиці патологічного процесу і особливо - діагностиці хвороби в її латентної стадії (синоніми - доклінічна, Пресимптоматичне стадія). Латентна стадія означає, що на клітинному і молекулярному рівні хвороба вже почалася і певна частина нейронів вже загинула, але людина поки не відчуває себе хворим і з боку може виглядати "в повному порядку". Причому "запас міцності" центральної нервової системи дуже високий: наприклад, бічний аміотрофічний склероз маніфестує лише коли понад 50% рухових нейронів спинного мозку перестають функціонувати, а хвороба Паркінсона входить в клінічну стадію лише після загибелі більше 70% нейронів середнього мозку, відповідальних за рухові функції . Все, що відбувається на більш ранньому етапі - це латентна фаза хвороби.
Дані численних клінічних і експериментальних досліджень показують, що при більшості нейродегенеративних захворювань латентна фаза триває в середньому близько 6-8 років, а потім порівняно швидко розвивається маніфестація явних клінічних проявів хвороби. Саме ці кілька років складають найбільш сприятливе "терапевтичне вікно", протягом якого необхідно прагнути діагностувати патологію і постаратися втрутитися в несприятливий "сценарій" - запобігти або хоча б відстрочити настання незворотних змін.
Завдання діагностики латентної стадії нейродегенерации базується на двох нижченаведених складових.
1. Виділення факторів ризику і формування груп ризику - осіб з високою схильністю до розвитку хвороби. Найбільш часто мова йде про генетичні і середовищні фактори ризику тієї чи іншої хвороби. Наприклад, вельми значущим генетичним фактором ризику хвороби Альцгеймера є є4-варіант гена аполіпопротеїну Е (аполіпопротеїн Е відповідає за транспорт ліпідів і їх "мобілізацію" при побудові мембран нейронів): якщо людина має дві копії такого гена, то у неї ризик розвитку хвороби Альцгеймера в літньому віці становить понад 90%. Ілюстрацією середовищних факторів ризику може служити виявлена взаємозв'язок між частотою виникнення хвороби Паркінсона і тривалим, багаторічним контактом з деякими пестицидами (що може мати місце у осіб, зайнятих в агрохімічному виробництві).
2. Встановлення біомаркерів ранньої і Пресимптоматичне стадії нейродегенеративне процесу. Біомаркери - це різні лабораторно-інструментальні показники стану організму, які можуть "сигналізувати" про поточний неблагополуччя (в тому числі про неблагополуччя з боку центральної нервової системи). У неврології найбільш перспективними вважаються три групи біомаркерів:
• нейрофізіологічні і нейропсихологічні (зміна нормальної картини біоелектричної активності мозку при електроенцефалографії, тонкі зміни психіки і профілю особистості при використанні спеціальних тестів та ін.);
• молекулярно-біохімічні (наприклад, підвищення в цереброспинальной рідини і крові пацієнтів рівня деяких білків, строго специфічних для речовини мозку);
• нейровізуалізаційні (виявлення за допомогою спеціальних методик рентгенівської, магнітно-резонансної або радіоізотопної комп'ютерної томографії тих чи інших функціонально-біохімічних змін в речовині мозку або тонких ознак наростаючого зменшення обсягу окремих ядер - скупчень нейронів в певних відділах мозку).
Виявлення у людини з групи ризику одного або декількох вищевказаних маркерів нейродегенеративне процесу дозволяє з високим ступенем ймовірності (яку можна навіть розрахувати спеціальними методами) діагностувати наявність латентної стадії хвороби і поставити питання про проведення ранньої терапії, спрямованої на запобігання прогресування (нейропротекция). За існуючими прогнозами, нові препарати з доведеним нейропротектівним дією можуть з'явитися в арсеналі лікарів-неврологів вже в найближчі роки, і ми обов'язково торкнемося цю проблему в майбутніх номерах журналу.