Ми розповідали про різні віруси, які часто підхоплюють ваші діти, але ніколи не говорили про такі рідкісні захворювання, які стосуються небагатьох. Ми розповімо про хвороби лізосомного накопичення, більше дізнаємося про синдром Хантера і хвороби Фабрі, які пов'язані зі спадковим порушенням обміну речовин, хоча зі спадковістю тут може не бути зв'язку. У разі цих захворювань в організмі не відбувається розщеплення продуктів обміну, або, кажучи простою мовою, відходи життєдіяльності. В результаті відбувається патологічне збільшення клітин, що викликає суттєві порушення в роботі внутрішніх органів.
Консультує лікар-генетик Дитячої лікарні Зіта Круміня.
У молодшої дочки інеті Анни синдром Хантера, але це не легка тема для розмови, і з матусею ми зустрілися без дочки. Мама Анни хоче, щоб батьки були проінформовані і вчасно помічали зміни у здоров'ї дитини. Так відбулися зміни у здоров'ї Анни, дихання не поліпшувався, близько двох років матуся відчула, що донька не дуже чує.
Синдромом Хантера це захворювання називають на честь лікаря, який перший його описав. У більшості випадків синдромом Хантера хворіють хлопчики, тому що це пов'язано з Х-хромосомою, але є окремі випадки, коли хворіють і дівчатка.
Про ознаки розповідає генетик: "Пацієнти, які вміли говорити, можуть перестати говорити, спочатку зростання більше, більше обсяг голови, з часом пацієнти стають меншого зростання, їм складніше утримувати предмети, важче пересуватися. Є частина пацієнтів, які думали, що у них артрит , через утрудненого дихання варто діагноз - бронхіальна астма, в дійсності це одне захворювання, тільки різні клінічні симптоми ".
У Латвії синдромом Хантера хворіють дві дитини, але можливо таких дітей більше, тому що в нашій країні не проводиться скринінг новонароджених і батькам самим потрібно звертати увагу на певні симптоми, наприклад, на зміни рис обличчя.
Якщо говоримо про захворювання Фабрі, яка теж є генетичним захворюванням, потрібно додати, що на даний момент немає жодного зареєстрованого в Латвії хворого цим захворюванням дитини або дорослого, але це швидше за все через те, що симптоми цього захворювання видаються за інші проблеми зі здоров'ям.
Перші синдроми можуть бути - акропарестезіі - печіння в пальцях ніг і рук, коли дитині стає складно писати, якщо дитина відвідує музичну школу - важко дається освоєння гри на піаніно, в жарку погоду підвищена температура, знижений потовиділення. Іноді можуть виникати не ясного характеру болю в животі, пронос, деяких відправляють до лікарні з підозрами на апендицит, але це не так. Сильні болі трактуються як болі при зростанні, але в дійсності це хвороба Фабрі.
Також може бути виражено відчуття втоми, а також темно червоні пунктирно-видні плями на шкірі. Все має своє значення, тому що у деяких хворих протягом усього життя можуть бути тільки легкі ознаки захворювання, а інші вже з раннього віку страждають важкими симптомами, тому їх не потрібно залишати без уваги, тому що хвороба Фабрі може скоротити тривалість життя на 20 років.
Дітям до 18 років лікування цих рідкісних захворювань - і синдрому Хатер, і хвороби Фабрі, оплачено державою, хоча був час, коли потрібно було довести, що ці діти заслужили отримувати лікування.
Більше про синдром Хантера і захворюванні Фабрі можна дізнатися на інтернет-сторінках hanters.lv і fabri.lv.
Милі батьки, будемо уважними, тому що ми першими помічаємо зміни у здоров'ї наших дітей, тому завжди будемо шукати поради лікаря - спочатку - сімейного, але іноді нам потрібно бути наполегливими, щоб отримати направлення до інших фахівців, можливо, до лікаря-генетика. Варто шукати відповіді на НЕ ясні питання, тому що в наш час можна поліпшити якість життя дитини, навіть у випадках таких важких захворювань.
