Сумарна кількість ДНК в гаплоидном геномі прийнято позначати латинським символом С. У 1978 р Т. Кавальє-Сміт описав як феномена спостереження того, що у еукаріот транскрибується лише незначна частина послідовностей нуклеотидів генома (
3% генома людини). Відповідно до цього непояснений до недавнього часу феномен значною надмірності геному еукаріот щодо некодуючих послідовностей нуклеотидів відомий в генетиці під назвою "парадокса С". На мою думку (див. Розділ 5.3), еволюційне включення надлишкових послідовностей нуклеотидів в вихідний геном-попередник стабілізувало укладену в ньому генетичну інформацію, що, в свою чергу, створило необхідні умови для виникнення многоклеточности в природі.
Структурна організація геному є фундаментальним таксономическим ознакою, що лежить в основі сучасної систематики тваринного і рослинного світу. Відповідно до структурної організацією геному всі живі організми поділяють на два надцарства: прокаріотів і еукаріотів. До прокаріотів відносять організми, геном яких не укладено в ядро, обмежене ядерною мембраною, і його редуплікація не супроводжується митозом. Надцарство прокаріотів включає в себе три царства: архей (Archaebacteria), шізомікофітов (Shizomycophyta) і ціанофітов (Cyanophyta). Таким чином, до прокаріотів ставляться синьо-зелені водорості, актиноміцети, все бактерії, мікоплазми, рикетсії і віруси.
Клітини еукаріот містять оформлене ядро, і редуплікація їх генома супроводжується митозом. У надцарство еукаріот входять царства: мезокаріоти (жгутіконосци) (Mesokaryotes), гриби (Fungi), рослини (Planta) і тварини (Animalia). Характерна структура генома прокаріот і еукаріот накладає відбиток на морфологічні, фізіологічні, біохімічні та генетичні особливості цих організмів, які в кінцевому рахунку визначаються генетичною інформацією, укладеної в їх геномах і реалізується через експресію відповідних генів. Таким чином, можна без перебільшення сказати, що структура генома лежить в основі всіх тих внутрішніх і зовнішніх проявів життєдіяльності будь-якого організму, які визначають його положення в ієрархії живих істот, що населяють нашу планету.
Генетична інформація про структуру окремих білків і нуклеїнових кислот у всіх організмів укладена в молекулах ДНК або РНК у вигляді послідовностей нуклеотидів, званих генами. Однак однією інформацією про структуру макромолекул, що кодуються генами, недостатньо для їх функціонування. Координована робота (експресія) великого числа генів можлива лише завдяки наявності тонких регуляторних механізмів, що визначають місце, час і рівень експресії конкретного гена або групи генів. Для того щоб експресія гена була регульованою, він повинен містити індивідуальну (регуляторну) мітку, по якій регуляторні компоненти генетичної системи клітини або організму могли б безпомилково надати на нього необхідний вплив. Відповідно до цього будь-який ген складається з двох основних функціональних частин (послідовностей нуклеотидів) - регуляторної та структурної. Регуляторна частина забезпечує перші етапи реалізації генетичної інформації, що містяться в структурній частині гена, яка, в свою чергу, містить інформацію про структуру конкретних білків або нуклеїнових кислот. Тому розмір гена складається з розмірів його структурної і регуляторної частин. Однак визначити протяжність гена не так просто, особливо в разі генів еукаріот.
Окремі елементи регуляторної області генів, наприклад енхансери, можуть розташовуватися на значному (> 60 т.п.о.) відстані від структурної частини гена як перед нею, так і позаду неї або навіть в ній самій. У самій же структурної частини більшості еукаріотичних генів кодують послідовності нуклеотидів (екзонів) перемежовуються протяжними некодуючими послідовностями (інтрони). Сумарний розмір интронов, як правило, багаторазово перевищує сумарний розмір екзонів конкретних генів. Уже виходячи з цього факту, можна зробити висновок про те, що геном будь-якого еукаріотичного організму містить не тільки послідовність нуклеотидів з генетичною інформацією про білках і нуклеїнових кислотах, а й велика кількість послідовностей нуклеотидів, що не несуть такої інформації.
Однак крім интронов в геномі еукаріотів є велика кількість інших некодуючих послідовностей нуклеотидів, головним чином різних повторюваних послідовностей. Тому загальна довжина не кодують послідовностей нуклеотидів в геномі еукаріотів в десятки разів перевищує довжину кодують послідовностей. Не цілком певні і дуже великі розміри генів еукаріот, до того ж розташованих в геномі серед численних некодуючих послідовностей нуклеотидів, створюють значні труднощі для вивчення їх структури та функціонування in vivo.
Як у прокариотических, так і у еукаріотичних організмів все гени розташовуються групами на окремих молекулах ДНК, які за участю білків і інших макромолекул клітин організовуються в хромосоми. Зрілі клітини зародкової лінії (гамети - яйцеклітини, спермії) багатоклітинних організмів містять по одному (гаплоидному) набору хромосом організму. У диплоїдних (полиплоидних) організмів, клітини яких містять по одному (кілька) набору хромосом кожного з батьків, однакові хромосоми отримали назву гомологічниххромосом. або гомологів. Гомологічними є і однакові хромосоми різних організмів одного біологічного виду. Гени і некодуючі послідовності нуклеотидів, укладені в хромосомах ядер клітин, становлять велику частину геному організму. Крім того, геном організму формують і позахромосомних генетичні елементи. які під час мітотичного циклу відтворюються незалежно від хромосом ядер. Так, мітохондрії грибів і ссавців містять менше 1% всієї ДНК, тоді як у брунькуються дріжджів Sacharomyces cerevisiae мітохондріальна ДНК становить до 20% всієї ДНК клітини. ДНК пластид рослин (головним чином хлоропластів і мітохондрій) становить від 1 до 10% сумарної кількості їх ДНК.
Оскільки гени, що входять до складу окремих хромосом, перебувають в одній молекулі ДНК, вони утворюють окрему групу зчеплення і під час відсутності рекомбінації разом передаються від батьківських клітин до дочірніх. Залишаються до кінця не понятими фізіологічне значення розподілу генів по окремим хромосомами і природа факторів, що визначають число хромосом в геномі еукаріотів. Наприклад, неможливо пояснити еволюційні механізми появи великого числа хромосом у конкретних організмів тільки обмеженнями, що накладаються на максимальний розмір молекул ДНК, що входять до складу цих хромосом. Так, геном американської амфібії Amphiuma містить в
30 раз більше ДНК, ніж геном людини, і вся ДНК укладена тільки в 28 хромосомах, що цілком можна порівняти з каріотипом людини (46 хромосом). Однак навіть найменша з цих хромосом більше найбільших хромосом людини. Залишаються невідомими і фактори, що обмежують верхню межу числа хромосом у еукаріотів. Наприклад, у метелика Lysandra nivescens диплоїдний набір становить 380-382 хромосоми, і немає підстави вважати, що це значення є максимально можливим.
Мабуть, більшість особливостей структурної та функціональної організації генома повинні забезпечувати надійність його функціонування, тобто точність передачі генетичної інформації від батьківських клітин дочірнім протягом багатьох клітинних генерацій і правильну роботу генів. Тому можна припускати, що вони мають, перш за все, ставлення до забезпечення надійності передачі і внутрішньоклітинної реалізації генетичної інформації, що виявляється в впорядкованої у часі і безпомилкової експресії генів.
Як уже було згадано вище, основною рисою молекулярної організації прокаріот є відсутність в їх клітинах (або вирионах - вірусних частинках, в разі вірусів) ядра, відгородженого ядерноїмембраною від цитоплазми, якщо вона існує. Відсутність ядра є лише зовнішнім проявом особливої організації генома у прокаріотів, яка докорінно відрізняється від такої у еукаріотичних організмів. На відміну від еукаріот, геном прокаріотів побудований дуже компактно. Кількість некодуючих послідовностей нуклеотидів мінімально, інтрони рідкісні. Більш того, у прокаріотів для кодування білків часто використовуються дві або всі три рамки зчитування однієї і тієї ж послідовності нуклеотидів гена, що підвищує кодує потенціал їх генома без збільшення його розміру. Багато механізми регуляції експресії генів, що використовуються у еукаріот, ніколи не зустрічаються у прокаріот. Це не відноситься до вірусів тварин і рослин, які, будучи внутрішньоклітинними паразитами еукаріотів, використовують необхідну частину їх генетичного потенціалу для своїх потреб. Таким чином, простота будови геному прокаріотів пояснюється, перш за все, їх спрощеним життєвим циклом, протягом якого прокариотические клітини, як правило, не зазнають складних диференціювань, пов'язаних з глобальним перемиканням експресії одних груп генів на інші, або тонким зміною рівнів їх експресії, що має місце в онтогенетичному розвитку еукаріот.
За визначенням Х. Френкель-Конрат, "віруси - це частинки, що складаються з однієї або декількох молекул ДНК або РНК, зазвичай (але не завжди) оточених білковою оболонкою; віруси здатні передавати свої нуклеїнові кислоти від однієї клітини-господаря до іншого і використовувати її ферментативний апарат для здійснення своєї внутрішньоклітинної реплікації шляхом накладення власної інформації на інформацію клітини-господаря, іноді віруси можуть оборотно включати свій геном в геном господаря (інтеграція), і тоді вони або ведуть "приховане існування", ліб так чи інакше трансформують властивості клітини-господаря "[2]. У наведеному визначенні відзначені характерні особливості життєвого циклу вірусів, які знаходять відображення в організації їх генома. Віруси є внутрішньоклітинними паразитами і використовують для свого розмноження белоксинтезирующий апарат клітини-хазяїна. Життєвий цикл вірусу починається з проникнення всередину клітини. Для цього він зв'язується зі специфічними рецепторами на її поверхні і або вводить свою нуклеїнових кислот всередину клітини, залишаючи білки віріона на її поверхні, або проникає цілком в результаті ендоцитозу. В останньому випадку після проникнення вірусу всередину клітини слід його роздягання - звільнення геномних нуклеїнових кислот від білків оболонки, що робить вірусний геном доступним для ферментних систем клітини, що забезпечують експресію генів вірусу.
Після проникнення вірусу в клітину може відбуватися його розмноження, часто супроводжується загибеллю самої клітини (отруйний шлях розвитку). Крім того, вірус може тривалий час існувати всередині клітини, зовні нічим себе не проявляючи (латентна інфекція). В цьому випадку його геном вбудовується в геном клітини-господаря і реплицируется разом з ним або знаходиться під позахромосомних стані. Після проникнення вірусної геномної нуклеїнової кислоти в клітину укладена в ній генетична інформація повинна бути розшифрована генетичними системами господаря і використана для синтезу компонентів вірусних частинок. Оскільки для свого розмноження віруси використовують головним чином ферментні системи клітини-господаря, їх геном характеризується відносно малими розмірами і кодує структурні білки віріонів, а також білки і ферменти, які перебудовують метаболізм клітини для потреб розмноження вірусу, роблячи процес реплікації вірусів максимально ефективним. Геном вірусів, укладений всередині віріонів, може бути представлений одноланцюжковий або двухцепочечную ДНК або РНК. Крім того, всі гени вірусів можуть бути укладені в одній хромосомі або розділені на кілька блоків (хромосом), які всі разом і складають геном таких вірусів. Наприклад, у реовірусів геном представлений двухцепочечной РНК і складається з десяти сегментів. Геноми вірусів, що містять одноцепочечную РНК, також можуть бути або цільними (наприклад у ретровірусів), або сегментованими (наприклад у ортомиксовирусов або аренавірусів). Геном РНК-вірусів представлений тільки лінійними молекулами РНК.
Всі відомі ДНК-віруси хребетних мають геном, укладений в одній хромосомі, лінійною або кільцевою, одно- або двухцепочечной. У деяких вірусів, наприклад у вірусу гепатиту В, геном представлений кільцевою ковалентно замкнутої молекулою дволанцюгової ДНК, в обох ланцюгах якої в різних місцях виявлені одноцепочечниє ділянки. У кількох родів, наприклад адено- асоційованих вірусів комплементарні ланцюга ДНК знаходяться в різних вірусних частинках.