Головними при хворобі Вільсона є симптоми ураження печінки і центральної нервової системи. При хворобі Вільсона печінку в першу чергу піддається токсичного впливу міді.
Неврологічні прояви хвороби Вільсона найчастіше припадають на вік від 15 до 30 років, а ураження печінки у тих же хворих мається на 5-6-річному віці і навіть раніше. Ураження печінки може довгі роки залишатися безсимптомним або мати стерту клінічну картину, тому захворювання частіше діагностується лише при появі неврологічної симптоматики.
Ураження печінки при гепатоцеребральной дегенерації (хворобі Вільсона) можуть протікати як хронічний активний гепатит з жовтяницею, високою активністю амінотрансфераз, гіпергаммаглобулінеміей. При прогресуванні процесу розвивається цироз печінки з портальною гіпертензією і печінковоклітинна недостатністю. Хвороба Вільсона може десятиліттями проявлятися ознаками цирозу печінки, часто із зазначенням на захворювання цирозом печінки у інших членів сім'ї. Правильною діагностиці сприяють виявлення кільця Кайзера-Флейшера, дослідження активності церулоплазміну, біопсія печінки.
Існує ще абдомінальна форма Керара, при якій ураження печінки переважає на всьому протязі хвороби і рано ускладнюється печінковою недостатністю.
Серед неврологічних симптомів слід виділити флексорного-екстензорний тремор. Його вираженість коливається від ледь помітного тремтіння рук до трясіння всього тіла. Тремор посилюється при хвилюванні і цілеспрямованих діях. Помірний тремор у деяких хворих хворобою Вільсона може мати акцент на одній стороні. Тремор пальців витягнутих рук типовий, пурхають.
М'язова дистонія в більшій чи меншій мірі відзначається у всіх хворих хворобою Вільсона. Неврологічні симптоми хвороби Вільсона тремтливий-ригидной форми демонструють різні поєднання тремору і ригідності. Крім того, визначають гіпомімію, гіперсалівацію, утруднене монотонну мова, зниження інтелекту. Акінетіко-ригидная форма супроводжується яскраво вираженим ригідні синдромом, що зачіпають різні групи м'язів. Рухи і мова ускладнені, хворі відрізняються замедленностью і бідністю рухів, відзначаються гіперсалівація, макроглоссия, зниження інтелекту.
Ураження нирок при гепатолентикулярной дегенерації (хворобі Вільсона) характеризується канальцевийрозладами порушеннями: аміноацидурією, глюкозурией, фосфатурії. Найбільш часто в сечі виявляють треонін, тирозин, лізин, валін, фенілаланін.