Захворювання, при якому у дівчинки є три X-хромосоми, називається синдромом Х-трисомії. В середньому воно зустрічається у однієї з тисячі зовні здорових дівчаток першого року життя. У дівчаток з трьома X-хромосомами інтелект, як правило, нижче, ніж у їхніх братів і сестер з нормальним хромосомним набором. Іноді синдром викликає безпліддя, хоча деякі жінки з синдромом Х-трисомії можуть народжувати дітей, що мають нормальний хромосомний набір і фізично здорових.
Були зареєстровані поодинокі випадки наявності 4 або навіть 5 X-хромосом у дітей першого року життя. Імовірність затримки розумового розвитку і фізичних аномалій збільшується з підвищенням числа додаткових X-хромосом, особливо коли їх 4 або більше.
Синдром трисомії Х може не проявлятися ніякими порушеннями, в цьому випадку жінки навіть не підозрюють про патологію. В інших випадках розвивається: Розумова відсталість. Порушення менструального циклу або відсутність менструацій. Відставання в рості. Деформації кісток. Зменшення розмірів голови. Неправильний ріст зубів. Безпліддя.
Всі симптоми: Безпліддя, Деформація кісток, Маленька голова, Нерегулярний менструальний цикл, Відсутність менструацій, Розумова відсталість,
Патологічні процеси, що призводять до трисомії Х, відбуваються на стадії формування статевих клітин або на самих ранніх етапах ембріогенезу. Частота народження трисомії Х - 1 на 1200 дівчаток.
діагностика
При цитогенетичному дослідженні виявляється два (або більше) тілець Барра (статевогохроматину).