Популяційна частота невідома.
Каріотип хворого 46, ХХ, del 5 (p 1.2); 46, XX, 5p-.
Незвичайний крик, що нагадує котяче нявкання, в результаті недорозвинення хрящів надгортанника;
Загальні ознаки: низька маса тіла при народженні, розумова відсталість;
Черепно - лицьові дисморфії: мікроцефалія, місяцеподібне обличчя, гипертелоризм, антімонголоідний розріз очей, микрогнатия, низькорозташованим вушні раковини з деформацією, шкірні складки попереду вух;
Грудна клітка: рідко вроджені вади серця;
Органи черевної порожнини і тазу: пахова грижа, розбіжність прямих м'язів живота;
Кисті і стопи: короткі Метакарпальний і метатарзальних кістки, часткова синдактилія, плоскостопість, мавпяча складка.
Тривалість життя - при відсутності пороку серця звичайна.
Діти з синдромом "котячого крику" часто зустрічаються в групі недиференційованої олігофренії.
Хромосомні хвороби, зумовлені порушеннями статевих хромосом.
1.5.11 Синдром Клайнфельтера
Частота - 1: 1000 новонароджених хлопчиків.
Каріотип 47, ХХУ, рідкісні варіанти: 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ; можливий мозаицизм 46, ХУ / 47, ХХУ.
Клінічна маніфестація в пре- і пубертатний період. Чи не відбувається збільшення яєчок, а у деяких відзначається тенденція до їх зменшення і ущільнення, формується мікроорхідізм. Гістологічно доведене порушення сперматогенезу в формі азооспермії. Розміри статевого члена звичайні або кілька зменшені. Безплідні. Потенція знижена.
Переважання нижнього сегмента тіла над верхнім. довгі ноги, ширина тазу більше ширини плечей;
Гінекомастія, у частини хворих справжня за рахунок розвитку тканини молочної залози, можуть бути пухлини;
На обличчі і тілі оволосіння убоге, на лобку розвинене за жіночим типом.
Брахіцефалія, низький ріст волосся на потилиці, клинодактилия 5, сколіоз.
Розрахунок генетичного ризику. Ризик для сибсов в спорадичних випадках (при нормальному каріотипі батьків) не перевищує популяційного.
1.5.12. Синдром Шерешевського - Тернера
Частота: 1. 10 000 новонароджених дівчаток.
Каріотип. 45, ХО, рідкісні форми мозаїцизму 45, ХО / 46, ХХ; 45, ХО / 47, ХХХ; 45, ХО / 47, ХУУ і інші.
Загальні ознаки: короткий тулуб, первинна аменорея, статевий інфантилізм, безплідність, первинна гіпертензія;
Інтелект або нормальний або незначно знижений, частіше за рахунок невербального компонента, не рекомендуються професії пов'язані з рукодействія. Є особливості психіки: активні, контактні, люблять дітей - хороші вихователі дитячих садів.
Черепно - лицьові дисморфії: антімонголоідний розріз очей, гипертелоризм, високе небо, порушення слуху, микрогнатия, коротка шия, птерігіум, низька лінія волосся на потилиці. В період новонародженості надлишок шкіри на шиї, внутрішньоутробно - лімфоїдний набряк шиї.
Грудна клітка: широка, сосковими гипертелоризм, можуть бути аномалії серця і судин (коартація, стеноз аорти, ДМШП);
Подвоєння нирок, сечоводів;
Кінцівки: в період новонародженості набряк кистей і стоп, опуклі гіпопластична нігтьові пластини, cubitus valgus, короткі Метакарпальний і метатарзальних частини.
Дерматогліфіка: дистальний осьовий трирадіус, поперечна складка долоні.
Розрахунок генетичного ризику. ризик для сибсов в спорадичних випадках (при нормальному каріотипі батьків) не перевищує популяційного).