визначення поняття
Синдром недостатності дисахаридаз (лактози, мальтози, ізомальтози, сахарози, трігалози і ін.) - зниження активності або відсутність одного або декількох дисахаридаз вродженого або набутого характеру, яке призводить до порушення травлення і всмоктування дисахаридів.
Найчастіше зустрічається лактозная недостатність.
У європейській расі зустрічається в 5-15%, частіше на тлі захворювань кишечника - хронічного ентериту, хвороби Крона, неспецифічного виразкового коліту, прийому антибактеріальних препаратів і оральних контрацептивів та ін.
причини захворювання
Лактозна недостатність - найчастіша форма дисахаридазной недостатності, яка проявляється синдромом інтолерантності, непереносимості молока.
Причиною первинної лактозною недостатності є дефіцит лактози, який передається по аутосомно-рецесивним типом. Вторинна лактозная недостатність розвивається в результаті дифузних пошкоджень слизової тонкої кишки при хронічних ентеритах, дисбактеріозі тонкої кишки, хворобах Уипла, Крона, виразковий коліт, гастродуоденітах, у хворих на алкоголізм.
Згідно МКБ Х перегляду це захворювання відноситься до рубрики Е 73 - Непереносимість лактози, яка ділиться на:
Вроджена недостатність лактози
Вторинна недостатність лактози
Інші види непереносимості лактози
Непереносимість лактози, що не уточнена
Механізми вознікновеніяі развітіязаболеванія (патогенез)
Вроджену гиполактазия намагаються пояснити мутацією структурного гена, відповідального за синтез лактози, внаслідок цього даний фермент взагалі не синтезується, утворюється в неактивній формі. При гиполактазии дорослих має місце мутація генів операторів і регуляторів, контролюючих функції структурних генів. В результаті чого утворюється нормальний по структурі ензим, але цей процес проходить дуже повільно.
Клініческаякартіна захворювання (сімптомиі синдроми)
На даний момент виділяють три форми лактозной недостатності:
1. Спадкова вроджена лактозная недостатність у новонароджених (ранній тип):
а) доброякісна форма, не проявляється лактозуріей (типу Холцел);
б) злоякісна форма з лактозуріей (типу Дюранд).
2. Вроджена лактозная недостатність у дорослих (тип з уповільненим початком).
3. Вторинна лактозная недостатність.
Біль в животі спастичного характеру, виражений метеоризм, діарея (водянисті проноси через 0,5 -3 години після вживання нестерпного дисахарида), поліфекалія.
діагностика захворювання
Клінічні симптоми з'являються після вживання молока або інших дисахаридів.
Копрологическое дослідження - кислі випорожнення - рН менше 6,0.
Морфологічне дослідження - в біоптаті тонкої кишки гістохімічним методом підтверджують низьку активність або відсутність лактози.
Для діагностики лактозной недостатності має значення анамнез (вказівка на непереносимість молока і молочних продуктів в дитинстві). Поява проносів після навантаження лактозою або молоком з паралельним дослідженням фекалій - pH, рівня лактози, молочної кислоти в калі.
Тест на толерантність до лактози (підвищення вмісту цукру в крові на 1,1 ммоль / л і більше при навантаженні лактозою, в дозі 5 г / м 2 у дітей і 50 г у дорослих в поєднанні з характерними симптомами.
Визначення рівня водню в повітрі, що видихається після навантаження лактозою (рівень водню вище 20 пг / мл вважається достовірним критерієм лактозной недостатності).
Зникнення симптомів лактозною недостатності після виключення з раціону молока і молочних продуктів.
Рентгенологічне дослідження шлунково-кишкового тракту після додавання до барієвої суміші дисахаридов.
Визначення активності дисахаридаз в біоптатах слизової оболонки тонкої кишки і в змивах, а також перфузата надепітеліального слизового шару тонкої кишки.
лікування захворювання
При наявності синдрому мальабсорбції проводять замісну і коригувальну терапію.
2. Еліментная дієта - суміші збалансованих за хімічним складом і добре розчинних, без баластних речовин, з елемінаціей нестерпних речовин, містять среднецепочечние тригліцериди (Нутрізан, Ізокал, Філотакт, оволакт).
3. Синтетичні дієти - суміші, що складаються з амінокислот, ненасичених жирних кислот, які не антигенних полімерів глюкози з низькою осмолярністю (енпіти, Інпітан, оволакт)
4. Медикаментозна терапія:
- Інфузійна терапія, спрямована на компенсацію білкової недостатності (сольові розчини, розчин амінокислот, альбумін, плазма свіжозаморожена; корекція водно-електролітних порушень - сольові розчини, глюкоза, аспаркам, панангін, глюконат кальцію; корекція гіповітамінозу і анемії - препарати заліза, вітаміни гр У, аскорбінова кислота, нікотинова кислота, Ессенціале);
- Корекція гемостазу - плазма свіжозаморожена, дицинон, вікасол та ін .;
- Імуностимулюючі терапія - тактовно, тимоген, імунал;
- Поліпшення процесів травлення і всмоктування - Поліферментні препарати, для курирування вираженого метеоризму (Еспумізан, метеоспазмил);
- Нормалізація моторики - спазмолітики або прокінетиків.
У разі мальабсорбції, при розвитку якої переважає посилена моторика, призначають лоперамід (Імодіум). Хороший антидиарейні ефект дає сандостатин.
- Ентеросорбенти - поліфекан, смекта, ентеросгель, секвестранти жовчних кислот (холестирамін).