Хвороба Шерешевського-Тернера була перші описана в 1925 році російським вченим Шерешевський. Симптоми захворювання він пояснив недорозвиненням статевих залоз, пов'язаних з ураженням передньої долі гіпофіза. Через 13 років Тернер сформулював характерну тріаду симптомів для даного захворювання, що складається з статевого інфантилізму, шкірних крилоподібних складок з боків шиї і деформації ліктьових суглобів.
Етіологія синдрому Шерешевського-Тернера
Достовірної взаємозв'язку між частотою народження дітей з синдромом Шерешевського-Тернера і віком батьків немає. Однак перебіг вагітності в такому випадку зазвичай ускладнюється токсикозом, загрозою викидня, а пологи нерідко бувають передчасними.
Патогенез синдрому Шерешевського-Тернера
Всі симптоми, які супроводжують синдром Шерешевського-Тернера, обумовлені відсутністю або порушенням будови Х-хромосоми. Це призводить до відсутності гонад, на місці яких розвивається сполучна тканина.
Клініка синдрому Шерешевського-Тернера
При огляді пацієнток з синдромом Шерешевського-Тернера відзначається інфантильність зовнішніх статевих органів, нерідко з тенденцією до збільшення клітора. Остання обставина має бути прийнято до уваги на предмет наявності в сполучної тканини тестикул, які в даному випадку представляють онкологічну настороженість. Іноді може спостерігатися краурозоподобное зміна вульви. Розвитку вторинних статевих ознак у хворих, які не отримують лікування, не відбувається.
Серед соматичних вад розвитку найчастіше спостерігається низькорослість, загальна диспластичность. Майже у всіх пацієнток з синдромом Шерешевського-Тернера спостерігається бочкообразная грудної клітки і відсутність молочних залоз. У більшій частині дівчаток вкорочена шия, відзначається наявність високого «готичного» неба. Частота, з якою спостерігаються крилоподібні складки в області шиї, становить 46%. Трохи рідше спостерігається деформація нігтів і ліктьових суглобів. Серед інших ознак синдрому Шерешевського-Тернера слід виділити деформацію вушних раковин, лімфостаз, птоз, епікантус, вітіліго.
Лікування синдрому Шерешевського-Тернера
Однією з основних завдань на початковому етапі лікування пацієнток з синдромом Шерешевського-Тернера є стимуляція зростання в пубертатному періоді. З цією метою застосовують анаболічні стероїди (неробол, ретаболіл). Однак застосування даних препаратів, що володіють андрогенної активністю, має бать обмежена у пацієнток з ознаками вірилізації.
В період лікування анаболічними стероїдами пацієнтки повинні проходити гінекологічний огляд. Поява ознак андрогенизации є показанням для збільшення перерви між курсами анаболічних стероїдів.
При агенезії гонад у хворих з синдромом Шерешевського-Тернера відсутня гормональна продукція і генеративних функція. Очікувати спонтанного розвитку жіночих вторинних статевих ознак, менархе і фертильності можна тільки при мозаїцизм з превалюванням клону 46XX.
Основна допомога пацієнткам із синдромом Шрешевского-Тернера полягає в замісної гормональної терапії, яка призначається не раніше 14-15 років і проводиться протягом усього дітородного періоду.
Різке недорозвинення вимагає призначення естрогенів на курс 6-18 місяців без перерв. Це дозволити підвищити проліферативні процеси в міометрії, ендометрії, епітелії піхви, простимулювати розвиток вторинних статевих ознак.
Останнім часом в лікуванні даної патології успішно застосовуються комбіновані оральні естроген-гестагенні препарати.