Синдром Шерешевського-Тернера
З давніх часів існувала група захворювань, походження яких вважали містикою або прокляттям. Дійсно, в ті часи людство ще не могло пояснити, чому народжувалися дітки з явними відхиленнями у розвитку. Тільки в минулому столітті вченим вдалося досягти успіхів в їх описі, діагностиці та обгрунтуванні. Сьогодні ці хвороби називають генетичними. Лідируючі позиції серед них займає синдром Шерешевського-Тернера. Незважаючи на всі досягнення науки він стає однією з серйозних причин жіночого безпліддя.
Синдром Шерешевського-Тернера: що це таке?
Говорячи про це захворювання, мають на увазі генетичну патологію особин жіночої статі у вигляді хромосомної аномалії, при якій або відсутня, або якісно неповноцінна одна з Х-хромосом. В ті часи, коли це захворювання тільки було описано, воно передбачало виключно наявність єдиної статевої хромосоми, що є класичним варіантом хвороби. Тільки з впровадженням методів сучасної генетики вдалося описати ще кілька типів цього синдрому, при яких друга Х-хромосома є, але вона настільки змінена, що не може нормально кодувати генетичну інформацію.
Синдром Шерешевського-Тернера вважається складною патологією. Але це єдина з моносомія (захворювань, при яких відсутня одна хромосома), яка не призводить до внутрішньоутробної загибелі плоду. З цим захворюванням дівчинка, а в подальшому і жінка може жити, так як безпосередніх загроз цього немає. Виняток становлять випадки виникнення важких аномалій на тлі цього синдрому. Основна проблема синдрому Шерешевського-Тернера укладена в якісній органічної та функціональної неповноцінності жіночого організму. При цьому жінка не може відчути себе справжньою жінкою, так як основною мішенню патології є жіноче начало. Відсутність однієї з статевих хромосом призводить до того, що немає генів і кодонів, які б запустили нормальний ріст жіночого організму і формування вторинних статевих ознак. Як результат, абсолютний інфантилізм, мужоподібний тип конституції і стійке безпліддя.
Важливо пам'ятати. Синдром Шерешевського-Тернера відноситься до групи генетичних, але не спадкових захворювань. В його походження основна роль належить мутацій статевих Х-хромосом, які виникають в гонадах батьків.
Синдрому Шерешевського-Тернера: причини виникнення
Центральним механізмом проявів синдрому вважається порушення процесу з'єднання батьківських Х-хромосом в процесі освіти плодового яйця після зачаття. При цьому відбувається збій, при якому одна з них або втрачається серед безлічі хромосом, або руйнується її певна частина (втрата короткого, довгого або обох плечей хромосоми, її дрібні розміри або кільцеподібна форма).
Найцікавіше, що визначитися, чому виникає така хромосомна аномалія, до кінця вченим так і не вдалося. Помічено, що патологія не залежить від віку матері. Вважається, що аномальна статева хромосома виникає ще до зачаття і передається дитині від батька. Це означає, що ускладнена вагітність і шкідливі впливи на вагітну не можуть зумовити захворювання. Проблема виникає набагато раніше, але не відомо точно чому. Єдине, що достеменно має місце, це важкий перебіг вагітності з розвитком загрози переривання і токсикозом при наявності у плода даної хромосомної аномалії.
Які симптоми і ознаки у синдрому Тернера-Шерешевського
Клінічні прояви синдрому Х-моносомии відрізняються великою різноманітністю і різним ступенем вираженості. Все залежить від каріотипу і змін з однієї з статевих хромосом. У деяких випадках захворювання без праці виявляється відразу після народження дитини. Але дуже часто про нього починають думати тільки тоді, коли дівчинка починає відставати в розвитку, особливо в статевому.
Типові симптоми, що входять до складу синдрому Шерешевського-Тернера, які в будь-якому випадку цього захворювання будуть мати місце, наведені в таблиці.
Недорозвинення статевої сфери і гіпогонадизм
- Відсутність або склероз яєчників;
- Недорозвинення матки і маткових труб;
- Недорозвинення молочних залоз;
- Відсутність нормального оволосіння лобка і пахвових западин;
- Первинне відсутність менструальної активності;
- Зниження рівня статевих гормонів (естрогену і прогестерону на тлі підвищення гонадотропних);
- Неможливість вагітності природним шляхом.
Пороки і аномалії
- Серцеві вади (стеноз клапанів: аортального і мітрального, аневризма аорти);
- Ниркові пороки (аплазія, гіпоплазія і подковообразная деформація нирки, недорозвинення мисок і сечоводів, судинні аномалії).
Порушення росту і розвитку
- Низький зріст і вагу в порівнянні з віковими нормами;
- Диспропорційні форми лицьового черепа, порушення прикусу і високе небо;
- Надмірне оволосіння і сухість шкіри, надлишок пігментних невусів, порушення росту нігтів;
- Специфічна форма шиї: товста і коротка з потужними широкими бічними складками;
- Деформація грудної клітки по типу вдавлення в центральних відділах;
- Опущення повік і косоокість;
- Специфічна деформація і недорозвинення вушних раковин, зниження слуху;
- Короткі кістки кистей, деформації та викривлення хребта;
Важливо пам'ятати. Всім дівчаткам із затримкою статевого розвитку бажано проводити дослідження каріотипу для виключення музичних форм синдрому Шерешевського-Тернера.
Синдрому Шерешевського-Тернера каріотип
Каріотипом називають хромосомний набір людини. При синдромі Шерешевського-Тернера він може бути представлений такими варіантами:
- Класичний каріотип (45 Х0) або справжня моносомия;
- Кільцеподібна Х-хромосома (46 ХR (Х));
- Мозаїчні варіанти хромосомних аномалій:
- Різноманітні делеции довгого і короткого плеча (46 Х Хр; 46 X Xq);
- (46 Xi (Xq); 46, X, i (Xp)) або ізохромосома;
- 45 Х / 46 XY - чоловічий тип кариотипа.
Що означають всі ці цифри і букви? Цифрами зазвичай позначаються кількість всіх хромосом, а літерами Х, Y статеві хромосоми. Маленькі літери біля них означають різні варіанти аномалій при наявності обох хромосом. У дівчинки повинно бути дві Х-хромосоми. При синдромі Тернера, що видно з описаних його варіантів каріотипу, один Х повноцінний, а другий зовсім відсутня або набуває різні аномальні варіанти.
Дослідити каріотип не складає труднощів. Сьогодні цим займаються центри генетики та репродуктології. Для проведення дослідження у пацієнтки набирається близько 20 мл венозної крові. Після її відстоювання виділяються лімфоцитарні клітини, які в штучних умовах примушують до поділу. На одній з фаз мітозу процес зупиняється, а мазки лімфоцитів фарбуються і детально вивчаються під електронним мікроскопом з високою роздільною здатністю. Тільки так можна побачити хромосомний набір людини і достовірно встановити діагноз.
Синдрому Шерешевського-Тернера мозаїчна форма
Мозаїчні варіанти синдрому зустрічаються в 30-40% випадків від загального числа таких хворих. Ці форми характеризуються різним ступенем статевих відхилень. Єдине, що завжди має місце, це незворотні зміни яєчників, які ніколи не зможуть виконувати свою функцію по синтезу гормонів. Але ця проблема може бути вирішена шляхом призначення замісної гормональної терапії препаратами естрогенів.
Що стосується інших клінічних проявів при мозаїчних типах синдрому Шерешевського-Тернера, то вони дуже різноманітні. Можуть бути представлені, як легкими порушеннями і відхиленнями у розвитку, так і важкими аномаліями серця і великих судин, диспластическими процесами в нирках. Іноді вони не сумісні з життям.
Вагітність при синдромі Шерешевського-Тернера
Питання вагітності при цьому захворюванні може розглядатися в двох контекстах:
- Можливість вагітності у таких хворих. У класичному варіанті репродуктивна функція неможлива за жодних обставин. При різних варіантах хромосомного мозаїцизму і фенотипической неповноцінності жінки, яка обмежена лише недорозвиненням яєчників, вагітність стає можлива. Головна умова - відносно нормальний стан матки. Завагітніти і виносити дитину можна тільки шляхом штучної імплантації в матку зародка від донорської яйцеклітини. Це дуже складний процес, який не завжди увінчається успіхом;
- Перебіг вагітності у здорової мами при наявності синдрому Шерешевського-Тернера у плода. У більшості випадків вона ускладнюється ранніми і пізніми токсикозами, загрозою переривання і викиднями.
Синдром Тернера у плода
Виявити захворювання цілком можливо в періоді внутрішньоутробного розвитку. З початкових термінів гестації диференціювання тканин порушується. Наштовхнути на думку про хвороби можуть дані планових УЗД при вагітності, які визначають відставання плода в розвитку, зменшення основних параметрів і розмірів, аномалії внутрішніх органів. При необхідності диференційної діагностики призначається дослідження каріотипу дитини. Ця процедура вкрай небезпечна, тому що супроводжується інвазією в порожнину амніону для забору навколоплідних вод (амніоцентез) або пуповинної крові (кульдоцентез). Доцільність цієї процедури повинні вирішувати фахівці, зіставляючи ризик і користь від можливої ранньої діагностики даної або інших видів генетичної патології.
Діти з синдромом Шерешевського-Тернера
Порушення внутрішньоутробного розвитку плода при Х-моносомии прогресують після його народження. Такі новонароджені народжуються з низькою масою і маленькою довжиною тіла, надмірною оволосением шкіри, набряком кистей і стоп, короткою шиєю з додатковими складками. Такі дітки неспокійні, відстають в показниках фізичного, психо-моторного і мовного розвитку. Ці особливості зберігаються протягом усього періоду дитинства. Характерна стійка низькорослість. Розумові здібності також страждають. Пубертат затримується і зовсім відсутня при неадекватності лікування. Вторинні статеві ознаки не розвиваються.
Синдром Тернера і суспільство
Люди і життя з синдромом Шерешевського-Тернера
Держава і громадськість повинні бути свідомі того, що хворі з моносомією Х-хромосоми - це звичайні люди. Адже жодна людина не може бути застрахований від народження дітей з синдром Шерешевського-Тернера. Ніхто не повинен ставитися до них з упередженістю чи оцінювати їх професійні здібності за зовнішнім виглядом. Найголовніше для таких жінок - відчувати, що вони потрібні в суспільстві. Як правило, вони прагнуть до цього, будучи дуже сумлінними працівниками. Виконувати роботу пов'язану з розумовими навантаженнями і займати керівні посади їм складно.
Громадськість зобов'язана допомагати хворим з Х-моносомією шляхом:
Синдром Шерешевського-Тернера: інвалідність
Лікування синдрому Шерешевського-Тернера
Лікувати синдром Х-моносомии дуже важко. Все, що залишається - це штучно заміщати відсутні в організмі функції, які повинні були бути дані природою. У деяких випадках грамотне лікування приносить досить вразливі результати. У дівчаток поліпшуються фенотипічні ознаки у вигляді зростання молочних залоз і нормалізації структури матки, що важливо для усунення причини безпліддя.
Лікувальний комплекс може включати в себе:
- Раннє призначення препаратів соматотропного гормону (гормон росту) - соматотропін, генотропін, сайз, Джинтропин;
- Використання естрогенних препаратів з 12-річного віку, що запустить процеси статевого дозрівання (естрадіол, новинет, погінова і ін.);
- Хірургічна корекція косметичних дефектів і вад розвитку;
- Психотерапія та психологічна допомога;
- Репродуктивні технології по можливості дітонародження (штучне запліднення з імплантацією донорської яйцеклітини);
Важливо пам'ятати. Лікування синдрому Шерешевського-Тернера має починатися, як можна раніше. Воно передбачає тривалий прийом гормональних препаратів, а часом, довічний.