Синдроми ураження нервово-м'язових синапсів і м'язів: міастенія, міопатія
Головним проявом ураження нервово-м'язових синапсів є патологічна стомлюваність скелетних м'язів. Слабкість м'язів, що залежить від навантаження, найчастіше спостерігається в зовнішніх м'язах очей і призводить до появи птозу і диплопии, оскільки рухові одиниці цих м'язів містять лише невелику кількість м'язових волокон.
Хворі з генералізованою формою міастенії часто страждають від дисфагії і залежною від навантаження слабкості скелетних м'язів, переважно в проксимальних відділах кінцівок. Найбільш поширеною причиною миастенического синдрому виявляється міастенія (колишній термін - myasthenia gravis pseudoparalytica) - аутоімунне захворювання, що характеризується виробленням антитіл проти ацетилхолінових рецепторів нервово-м'язових синапсів.
Так як кількість збережених рецепторів. забезпечують адекватне проведення нервових імпульсів, недостатньо, то до м'язів по иннервирующим їх нервах не надходить необхідної кількості збуджуючих імпульсів. На електроміограмі відзначається зменшення (декремент) ПД уражених м'язів при повторній електричної стимуляції.
Міастенію діагностують по типовим клінічним проявам, наявності декремента на електроміограмі, присутності антитіл до ацетилхолінових рецепторів і зменшення м'язової слабкості після введення короткодіючих інгібіторів ацетилхолінестерази, таких як едрофонія хлорид. У лікуванні міастенії ефективні довготривалі інгібітори ацетилхолінестерази, імуносупресивні препарати. Додатковим методом лікування (у деяких молодих хворих) служить тімектомія.
На відміну від міастенії. міопатія (первинне ураження м'язів), як правило, призводить до повільно прогресуючої м'язової слабкості, що не залежить від навантаження. Міопатичні атрофія м'язів не настільки виражена, як неврогенна атрофія м'язів, і частково маскується заміщенням м'язових волокон жировою тканиною (ліпоз або липоматоз), тому можливо невідповідність між нормальним або псевдогіпертрофірованним зовнішнім виглядом м'язи і ступенем м'язової слабкості.
Чутливі і вегетативні порушення відсутні, так само як і фасцікуляціі, які вказують на неврогенний поразку. Біль у м'язах та м'язові спазми частіше зустрічаються при метаболічних, ніж при вроджених міопатіях.
Численні типи миопатий включають м'язова дистрофія (Х-зчеплені рецесивні, аутосомно-домінантні і рецесивні), метаболічні міопатії, міотоніческіе дистрофії (з додатковими клінічними проявами, такими як катаракта, лобові залисини, і іншими системними порушеннями, наприклад при хворобі Штейнерта-Баттена-Куршмана ) і міозит.
Докладне обговорення цих захворювань виходить за рамки даної книги. У диференціальному діагнозі міопатії найбільше значення мають сімейний анамнез, дані неврологічного дослідження, лабораторних досліджень (особливо рівень креатинкінази) та електроміографії, а також результати молекулярно-генетичного дослідження (в останні роки в цій галузі було досягнуто значного прогресу, завдяки чому в багатьох випадках можна поставити остаточний діагноз).
Підвищення точності діагностики. в свою чергу, дозволяє зробити більш точний прогноз і полегшує генетичне консультування.