Погіршення екологічної складової навколишнього середовища. зростання кількості стресових ситуацій, присутність різних добавок, в тому числі генномодифікованих, в їжі призводить до зростання спадкових захворювань. Однак перш ніж вивчати, чим викликане і до чого призводить порушення генома індивіда, необхідно знати те, скільки хромосом у "нормального" людини, тобто у людини володіє повноцінним набором хромосом.
Основу будь-якої хромосомної структури складають дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) і білки, причому на частку останніх припадає до 65% від маси самої хромосоми. Подвійна спіраль ДНК «обмотана» навколо білкового підстави і є головним носієм спадкової інформації. Молекула дезоксирибонуклеїнової кислоти складається з окремих ділянок - генів, що відповідають за певні характеристики організму. Саме завдяки їй ознаки батьків передаються потомству. Однак дитина практично в рівних частках успадковує від батьків ознаки, що визначаються генами: колір очей і волосся, спадкові захворювання, кількість пальців на руках і ногах і інші характерні особливості. Які гени зародок прийме від матері, а які від батька - це визначається при зачатті плода.
Скільки хромосом у здорової людини
Хромосоми були відкриті німецьким Цитогенетика Вальтером Флемінгом (Walther Flemming) в 1882 році, а свою назву, що означає «забарвлене» тіло, вони отримали від німецького анатома і гістолога Генріха Вальдейера (Heinrich Waldeyer) шістьма роками пізніше. Сьогодні встановлено, що каріотип (хромосомний набір) здорової людини складається з 46 хромосом. Якщо перевести це загальна кількість в пари (як прийнято в цитології), то характеристика генома людини, яка визначається ознакою - скільки хромосом у здорової людини, наступна - 22 пари називаються аутосомами і присутні в організмі здорових чоловіків і жінок, а ще одна пара визначає гендерну приналежність людини і властива тільки одному підлозі.
Існують і інші характеристики людського каріотипу. Якщо хромосоми в парі мають однакові характеристики і роз'єднані - вони відносяться до диплоїдному хромосомному набору. Статеві хромосоми складають гаплоїдний набір, який об'єднується (зливається) при проникненні сперматозоїда в яйцеклітину і подальшому зачатті плода.
Будь-яке порушення каріотипу призводить до виникнення генетичних хвороб, багато з яких передаються спадковим шляхом. Найбільш відомими генетичними захворюваннями є синдром Дауна і синдром Патау.
Скільки хромосом у людини з синдромом Дауна
Вперше синдром Дауна був виділений в самостійне захворювання невідомої етіології в 1966 році англійським лікарем Джоном дауном (John Down), який назвав цю недугу «монголізми». Генетичну причину даного захворювання визначив французький генетик, лікар-педіатр Жером Лежен (Jérôme Lejeune) в 1959 році, і він же встановив скільки хромосом у людини з синдромом Дауна.
Генетична сутність захворювання наступна. При зачатті плода до однієї з хромосомних пар (зазвичай до двадцять першою) приєднується третя, непарна хромосома. В результаті цього каріотип людини, хворої на синдром Дауна, містить 47 хромосом.
Основною причиною виникнення захворювання можуть бути:
- іонізуюче випромінювання, якому піддавалися батьки;
- батьківський алкоголізм;
- деякі інфекційні захворювання, перенесені батьками;
- цукровий діабет в різних формах.
Основним симптомом синдрому Дауна є розумова відсталість індивіда. При цьому у хворих присутній яскраво виражена зовнішня симптоматика:
- збільшений розмір мови;
- неправильної форми, збільшені вуха;
- наявність на століттях шкірних складок;
- розширена перенісся;
- наявність білястих плям на очному яблуці.
У чоловіків спостерігається порушення репродуктивної функції різної тяжкості, жінки здатні завагітніти.
Більшість людей, які страждають на це захворювання, не доживають до сорока років. Вони мають проблематику з шлунково-кишковим трактом і схильні до дисфункції серцево-судинної системи.