Аллель 0 проявляється фенотипно, тобто як ознака організму, тільки тоді, коли він виявляється в гомозиготному стані (00); цьому відповідає перша група крові, що характеризується відсутністю групових антигенів. В гетерозиготному стані (генотипи A0 і B0) він ніяк не впливає на формований фенотип, який цілком визначається альтернативним аллелем (A або B). Тому фенотипно генотипи A0 і AA тотожні: вони характеризуються наявністю антигену A і визначають другу групу крові. Точно так же тотожні генотипи B0 і BB, що визначають третю групу, тобто наявність антигену B.
У тому випадку, коли у гетерозиготною особини фенотипически проявляється тільки один аллель, кажуть, що цей аллель домінантний; при цьому інший аллель називається рецесивним. Для системи груп крові AB0, аллели A і B домінують над алелем 0; останній же рецессивен по відношенню до них. Якщо обидва алелі проявляються у фенотипі гетерозиготною особини, то кажуть, що вони Кодомінантність. Так, аллели A і B Кодомінантність по відношенню один до одного: в гетерозиготному стані (AB) вони визначають присутність обох антигенів, A і B, тобто четверту групу крові.
Механізми рецессивности і домінантності. Рецесивними часто бувають «дефектні» аллели, які не здатні виробляти відповідний продукт (білок). Тому багато спадкових захворювань, обумовлені нестачею або відсутністю будь-якого білка або ферменту, передаються як рецесивний ознака: ними страждають тільки особи гомозиготні по дефектному аллелю. Домінантні хвороби найчастіше викликаються алелями, що кодують змінені поліпептидні ланцюги. Останні, входячи до складу білка, порушують його просторову структуру і функціональну активність. Домінантним захворювань схильні особи гетерозиготні по дефектному аллелю. У гомозиготному стані домінантні аллели, як правило, летальні.
Розщеплення ознаки серед нащадків гетерозигот. У індивідів, гомозиготних по даному гену, все гамети несуть один і той же його аллель. Серед гамет, вироблених гетерозиготною особиною, половина несе один аллель, а половина - іншого. Знак «плюс» в наступній таблиці показує, які гамети виробляються різними індивідами за локусом системи груп крові AB0.
З цієї таблиці видно, що люди з другої і третьої групами крові продукують різні гамети в залежності від того, гомозиготні вони або гетерозиготності. З таблиці також видно, який генотип очікується у дітей від батьків з тими чи іншими групами крові. Якщо обидва батьки гомозиготні, то все їх діти будуть однакової групи. Наприклад, батьки з першою групою крові утворюють гамети, що несуть тільки аллель 0, тому у їх дітей може бути тільки перша група. Якщо мати має другу, а батько третю групу крові і при цьому вони гомозиготні, тобто їх генотип, відповідно, АА і ВВ, то діти можуть мати лише четверту групу крові (АВ).
Якщо ж один або обоє батьків гетерозиготні, то спостерігається т.зв. розщеплення ознаки в потомстві, що випливає з сформульованого вище Першого правила Менделя і проявляється в тому, що у дітей можуть з'явитися ознаки, які відсутні у батьків. Так, якби в наведеному вище прикладі мати була гетерозиготна, то вона виробляла б яйцеклітини двох типів - з аллелем A і з аллелем 0. При цьому у неї може равновероятно народитися дитина з третьою або з четвертою групою крові (генотипу B0 або AB, відповідно) . Таким чином, при генотипі матері А0 і батька ВВ діти не можуть мати групу крові матері; їх група крові буде або такий же, як у батька, або такою, яка не властива ні батькові, ні матері.
Якщо обоє батьків гетерозиготні, то різноманітність генотипів серед дітей ще вище. Наприклад, якщо батько і мати мають другу групу крові і генотип їх A0, то генотип і група крові їхньої дитини залежить від того, яка саме яйцеклітина дозріла і яким сперматозоїдом вона буде запліднена. Оскільки в даному прикладі кожен з батьків виробляє гамети A і 0, то генотип їх дитини може бути AA, A0 або 00, а відповідно до теорії ймовірностей шанси отримати їх розподіляються як 1: 2: 1. Оскільки перші два генотипу визначають одну і ту ж групу крові, то за ознакою «група крові» шанси мати дитини з першої або другої групою крові будуть 1: 3 (ці співвідношення в потомстві гетерозиготних батьків були відкриті Менделем). І нарешті, якщо б мати мала другу, а батько третю групу крові і обидва вони були б гетерозиготних, то з однаковою ймовірністю у них міг би народитися дитина з будь-якою групою крові.
Спадкування зчеплених ознак. До теперішнього часу складено докладні карти генів для багатьох видів рослин, тварин і людини, з яких можна бачити, які з генів на якій хромосомі знаходяться. Знання карти генів дозволяє передбачити поведінку декількох ознак в потомстві. Якщо різні ознаки визначаються генами, розташованими в негомологічних хромосомах, всі вони успадковуються незалежно один від одного, оскільки в процесі мейотичного поділу негомологічної хромосоми (а значить і аллели різних генів) розходяться по гамет випадково (див. ГЕНЕТИКА). Останнє відоме як Друге правило Менделя. Наприклад, така ознака, як альбінізм, пов'язаний з відсутністю меланіну, синтез якого контролюється геном, розташованим в 11-й хромосомі. Отже, ймовірність того, що у подружжя-альбіносів буде дитина-альбінос, не пов'язана з ймовірністю мати певну групу крові системи AB0, оскільки остання визначається геном, що знаходяться в іншій, негомологичной, 9-й хромосомі. Тому, якщо один або обоє батьків мають дефектні аллелі, розташовані на різних хромосомах і викликають два різних захворювання, то ймовірність того, що дитина отримає обидва дефектних алелі, буде дорівнює добутку ймовірностей отримати кожен з цих алелей окремо.
Ситуація інша, якщо обидва гена знаходяться в одній хромосомі, тобто зчеплені. Наприклад, на 2-й хромосомі людини є ген системи груп крові MN з двома Кодомінантність алелями M і N. Близько до нього розташовується інший ген, з домінантним алелем S і рецесивним s, який визначає систему груп крові Ss. Залежно від розташування цих алелей на гомологічних хромосомах, буде спостерігатися різний розподіл генотипів в гаметах і у нащадків від гетерозиготних батьків. Дійсно, якщо генотип матері MNSs, то її хромосомная структура по цим двом генам може бути одного з двох типів:
У першому випадку продукуються яйцеклітини і. а в другому - і. Нехай батько буде гомозиготних по обом генам і має генотип MMss. Тоді в першому випадку їх діти можуть мати генотип MMSs і MNss, в той час як у другому випадку можливі генотипи дітей інші: MMss і MNSs.
Рекомбінація зчеплених генів. У мейозі відбувається подія, зване кросинговером, в ході якого гомологічні хромосоми можуть обмінятися своїми ділянками. Наприклад, в розглянутому вище прикладі, ділянка обміну може виявитися між генами систем MN і Ss:
В результаті обміну відбувається т.зв. рекомбінація генів і виходять кроссоверние гамети.
Рекомбінація може статися, а може не статися в даному мейозе. Чим ближче гени розташовуються на хромосомі, то тісніше їх зчеплення і тим рідше вона відбувається. Зокрема, гени систем MN і Ss так тісно зчеплені, що їх рекомбінація трапляється надзвичайно рідко, і в наближених розрахунках нею можна знехтувати. У загальному випадку ймовірність, або частота, рекомбінації досить значна. Її величина (R) знаходиться між 0 (повне зчеплення) і 0,5 (несцепленние гени) і є мірою генетичного відстані між генами на хромосомі; однак вона не тотожна фізичній відстані між генами, оскільки кроссинговер йде з різною інтенсивністю в різних ділянках однієї й тієї ж хромосоми. Частота кожної з кроссоверних гамет дорівнює R / 2. Оскільки кросинговер може і не статися (з ймовірністю 1-R), то даний індивід виробляє крім кроссоверних ще й некроссоверние гамети: і. Частота кожної з них серед усіх гамет даного індивіда дорівнює (1-R) / 2.
Повернемося до наведеного вище прикладу, де мати має генотип MNSs з хромосомної структурою, а батько - генотип MMss. З урахуванням рекомбінації, можливими генотипами їх дітей будуть не тільки MMSs і MNss, але і MMss і MNSs. Однак їх ймовірності не однакові, як було б у разі відсутності зчеплення, а рівні 1-R для перших двох генотипів і R для інших двох.