Танатофорная дисплазія. УЗД діагностика танатофорной дисплазії.
Танатофорная дисплазія (ТД) - це ураження опорно-рухової системи, яке за Міжнародною класифікацією скелетних дисплазій відноситься до летальних остеохондродісплазіі]. У морфологічної основі цього захворювання лежить порушення процесу ендохондрального окостеніння.
Танатофорная дисплазія є однією з найбільш поширених скелетних дисплазій, частота якої становить 0,2-0,7 на 10 000 народжених.
Основними ознаками танатофорной дисплазії є виражене вкорочення трубчастих кісток, часто по типу ри-зомеліі, і вузька грудна клітка при нормальній довжині тулуба. При ТД ехогенність кісток не змінена.
Нерідко танатофорная дисплазія поєднується з Макроцефалія і виступаючим лобом, а також зі зміненою формою черепа у вигляді трилисника. Форматрілістніка зустрічається в 14% випадків ТД і обумовлена передчасним закриттям вінцевого і ламбдовідного швів, в результаті чого утворюються додаткові випинання в скроневих областях, які іноді можуть бути помилково прийняті за енцефалоцеле.
З поєднаних аномалій розвитку найбільш часто відзначають наявність гідроцефалії, вад серця та сечовидільної системи. У більшості випадків в пренатальному періоді ТД супроводжується многоводием.
Чудовий приклад комплексної пренатальної діагностики танатофорной дисплазії недавно представили фахівці з Тайваню, яким, незважаючи на низьку зустрічальність цієї патології, вдалося представити серію з 4 випадків цього захворювання. Найбільш ранній термін діагностики ТД склав 18 тижнів.
При підозрі на танатофорную дисплазію диференційний діагноз слід проводити з усіма захворюваннями скелета, які супроводжуються укороченням кінцівок, тобто принаймні з двома десятками нозологічних форм ВВР ОДС. Найбільш відомими захворюваннями є хондроектодер-мальна дисплазія (синдром Елліса-Ван-Кревель-да), асфиксическая дисплазія грудної клітини і синдром хондродисплазія з полідактилія.
Очевидно, що точна пренатальна діагностика танатофорной дисплазії вкрай утруднена. Остаточний діагноз може бути поставлений тільки в ході комплексного обстеження, яке крім ехографії має включати постнатальную рентгенографію, пре- або постнатальную молекулярну діагностику і гістологічне дослідження кісток для оцінки характеру і ступеня змін в епіфізарно зоні росту.