(15) Прояв принципу комплементарності генома в фундаментальних біологічних процесах.
Комплементарність - просторова взаємодоповнюваність поверхонь молекул або їх частин, придатних як ключ до замка, що приводить до утворення вторинних (наприклад водневих) зв'язків між ними. Принцип До проявляється в комплексах АГ-АТ, Фермент-Субстрат. Але найбільш яскраво виражений в структурі ДНК. Освіта водневих зв'язків м / у пуриновими і піримідинових основ обумовлено їх просторовим відповідністю. Пурини - більші молекули, вкл 2 кільця, піримідинів - 1. Пуринові підстави (А, G) не можуть скласти пари, тому що їм не вистачає місця в центрі спіралі. Навпаки, піримідинові підстави (С, Т) занадто малі для освіти м / у ними водневих зв'язків. Тобто пара з двох пуринів була б занадто велика, а пара з двох піримідинів - занадто мала для укладання в правильну спіраль молекули ДНК. Саме з'єднання підстав в пари за принципом К. (А = Т) (G = С) забезпечує рівну величину сходинок сходів ДНК. Це і становить суть принципу К. До азотистих основ у молекулі ДНК становить головну сутність молекулярних основ спадковості, тому що дозволяє зрозуміти як при розподілі к-ки синтезуються тотожні молекули ДНК. Унікальна вторинна і третинна структура тРНК і рРНК також визначається До спарюванням підстав з утворенням петель і шпильок уздовж ланцюга. За принципом До відбувається впізнавання антикодоном тРНК соотв-шего кодону іРНК при транскрипції. Т.ч. на принципі До засновані всі фундаментальні процеси життєдіяльності клітини: реплікація, транскрипція, трансляція, репарація. Тобто матрична активність гена базується на використанні принципу До при зчитування і реалізації спадкової інформації.
(16) Природний і штучний відбір. Основні форми і значення в еволюції селекції.
Елементарні фактори еволюції діють не направлено. Але еволюція в цілому не хаотичний, а спрямований процес, пов'язаний з виробленням нових і нових пристосувань, виникненням одних і вимиранням інших видів. Відомий лише один спрямований фактор еволюції - природний відбір (ЕО). ЕО - виживання і залишення потомства більш пристосованих в даних умовах особинами. Теорія ЕО виникла на широкому фундаменті практичної селекції (породи голубів). Дарвін обгрунтував принцип ЩО виходячи з 2х передумов: спадкова гетерогенність особин і надлишкова початкова потомства при стаціонарної загальної чисельності виду в цілому. Зіставляючи висновок про наявність боротьби за існування, що веде до обмеження розмноження, з висновком про загальну мінливості ознак і властивостей, Дарвін прийшов до висновку - про неминучість в природі процесу виборчого розмноження одних і загибелі інших особин - наявність процесу ЕО. В процесі ЕО важливі не стільки виживання або загибель особин, а внесок кожної особини в генофонд популяції. У генофонд популяцій більшою внесок внесе та особина, яка залишить більш численне потомство. Тільки успіх в поширенні і закріпленні певних алелей (або цілих генних комплексів) в популяціях веде до виникнення елементарного еволюційного явища. Але досягається це лише при диференціальному відтворення генотипів. Природний відбір - виборче (диференціальне) відтворення генотипів. Визначення підходить для всіх організмів. Існує індивідуальний і груповий відбір. Але будь-який груповий зводиться до відбору тих чи інших індивідів. Саме індивіди - елементарні об'єкти відбору. Класичним прикладом ЕО явл індустріальний мелонізм. Поширення меланистические форми було визначено підтримкою ЕО домінантного гена. Тобто доведена провідна роль ЕО в виникнення і поширення нового ознаки.
Основні форми ЕО:
Стабілізуючий - спрямований на підтримку і підвищення стійкості реалізації в популяції середнього, раніше сложівщегося значення ознаки або властивості. Перевага отримують особини із середнім вираженням ознаки. Примі: горобці з різною довжиною крил, під час снігопаду вижили птиці із середнім розміром крила.
Рушійний - сприяє зрушенню середнього значення ознаки або властивості. Сприяє закріпленню нової форми, пріщедшей замість старої, яка прийшла в невідповідність з умовами. Зміна ознаки як у бік посилення, так і ослаблення. Придбання холодостійкості, редукція не потрібних органів.
дизруптивний - спрямований на проти особин із середнім і проміжним характером, сприяє більш ніж одному фенотипу і веде до встановлення поліморфізму в межах популяції. Наприклад поліморфізм по забарвлення у земляний равлики, яка залежить від забарвлення грунту. Загальний результат - формування гетерозиготного поліморфізму.
статевої - результат статевої диморфізм.
Селекція - це з форм еволюції, тому підпорядковується тим же законам що і еволюція в природі. Але ЕО заміні штучним відбором (ІС), що проводиться людиною в своїх цілях у відповідності зі своїми потребами. Результатом є - сорти рослин, породи тварин і штами м. О. Вихідним матеріалом для первісної селекції служили природні популяції і основним методом одомашнення тварин і введення в культуру рослин був несвідомий ІВ. Термін несвідомий відображає неусвідомленість кінцевої мети. Потім змінився методичним - коли ставиться мета щодо поліпшення певної ознаки або властивості.
(17) Генотип і фенотип. Копій гена і фенокопии
Ген - транскрібіруемих ділянку хромосоми, що кодує функціональний поліпептид, або тРНК або рРНК. Ген - функціонально неподільна одиниця спадкової інформації, що представляє собою ділянку молекули ДНК (рідше РНК у вірусів) з певною послідовністю нуклеотидів, які кодують синтез поліпептиду, тРНК, або рРНК.
Генотип - сукупність генів окремого організму (індивідуума), що знаходяться між собою в різного роду взаємодіях. Тобто генотип - це не проста сума генів, а система взаємодіючих генів. Це генетична конституція організму (набір всіх його алелей), що має фенотипічніпрояв.
Фенотип - сукупність зовнішніх і внутрішніх ознак організму, які формуються під дією генотипу з навколишнім середовищем. Фенотипическая мінливість не успадковується. Нормою реакції називається межі, в яких може зміняться фенотип без зміни генотипу.
Мутації різних генів, що призводять до подібного мутантному фенотипу, називаються копій гена. Вони можуть мати місце, якщо розвиток будь-якого нормального ознаки пов'язано з проходженням низки етапів одного біохімічного процесу, кожен з яких контролюється певним геном. Порушення будь-якого з цих етапів, обумовлене мутацією відповідного гена, призводить в результаті до подібного кінцевого результату - формування східного мутантного фенотипу. На відміну від копій гена фенокопии - це модифіковані зміни фенотипу, подібні до проявом певної мутації. Агенти, які обумовлюють фенокопии, зазвичай в значній мірі стадіеспеціфічни і на різних етапах розвитку організму можуть індукувати формування різних фенокопій. Прикладом копій гена можуть служити мутації різних генів, наслідком дії яких є клінічний прояв вродженого гіпотиреозу, кінцевим результатом якого, у випадку відсутності лікування, є кретинізм.
Це мутації генів обумовлюють:
- дефект, що перешкоджає концентрації неорганічного йоду в щитовидній залозі (ЩЗ);
- дефект, який призводить до порушення синтезу гормонів в ЩЗ (нездатність до дейодування моно- і дийодтирозина);
- дефект, пов'язаний з нарушеніемтранспорта гормонів ЩЗ до периферичних тканин;
- дефект, який призводить до порушення периферичного дії гормонів через недостатність ферменту, що конвертує мало активний тирозин в біологічно активний трийодтиронін.
Фенокопії вродженого гіпотиреозу є ендемічний зоб, який розвивається через відсутність або нестачу неоргніческого йоду у воді і продуктах харчування. Прикладом фенокопии є і так званий «талідомідний синдром» - народження дітей без кінцівок в результаті прийому жінками під час вагітності снодійного талідоміна. Це Фенокопія мутації ахейронодіі. або фокомелия.
(18) Генетична теорія раку. Ретротранспозонов. Поняття про зворотної транскрипції.
Рак - генетична хвороба. Існує 3 основні компоненти:
Сучасна теорія раку - теорія онкогенів.
У 1970 році була відкрита зворотна транскриптаза - фермент каталізує синтез ДНК на матриці РНК. Коли вірус потрапляє в клітину господаря, зворотна транскриптаза (= РНК залежна ДНК полімераза, = ревертаза) забезпечує синтез комплементарної ДНК на матриці вірусної РНК, готуючи її для інтеграції в геном клітини інфікованого організму. Ретровіруси містять 2 копії одноланцюгових молекул РНК геному, тобто віруси цього типу є єдиною різновидом диплоїдних вірусів. Вперше такий вірус був описаний Раусом в 1911 році, які виявили інфекційну саркому у курей. ДНК копії ретровирусного генома вбудовуються в ДНК хромосом клітин інфікованого господаря у вигляді провируса. У 1970 році були отримані дані, що вірус саркоми Рауса містить гени (онкогени), транскрипція яких викликає злоякісні переродження інфікованих клітин.
Перший онкоген з саркоми курей src - ген вірусу який може проникати навіть без участі вірусу, був виділений в 1981 році. Введення його в клітку без вірусу викликало трансформацію клітини. Тобто віруси викликали пухлина не самі по собі, а вносячи в генетичний апарат онкоген і закріплюючи його а геномі. Змінені властивості пухлинних клітин успадковуються тому провірус реплицируется разом з хромосомою клітини господаря. На ДНК-копії ретровірусів будується РНК-копія, яка в подальшому включається в віріон (вірусна частка) або служить проміжною стадією для переміщення вірусу в нову точку локалізації. Мігруючи деякі віруси можуть переносити гени господаря не тільки у нове місце в геномі, але і в інший організм. Це явище - горизонтальний перенос генів. Побувавши в геномі вірусу, перш нормальні гени хозяінапреобретают трансформує можливість, тобто стають онкогенами. Методами молекулярної біології було показано, що онкогени мають схожу будову з нормальними генами людини і тварин. Т.ч. сучасна теорія раку - теорія онкогенів.
Мутагенезу і канцерогенез - це пов'язані уявлення. Крім ДНК - РНК віруси здатні викликати ракові пухлини, переміщаючись по гену за допомогою зворотної транскрипції. В еволюції сформувалися механізми захисту від трансформації злоякісних клітин - гену супресори пухлини (P53).