Трисомія за X-хромосомі - це хромосомна аномалія, що виявляється приблизно у 1 з 1 000 жінок. У жінок зазвичай дві X-хромосоми, по одній від кожного з батьків. При трисомії по X-хромосомі у жінки, як випливає з назви, три X-хромосоми.
Причиною трисомії по X-хромосомі зазвичай є помилка при формуванні яйцеклітини матері або сперматозоїда батька. У деяких випадках трисомія по X-хромосомі виникає в результаті помилки на ранній стадії ембріонального розвитку.
У багатьох дівчаток і жінок трисомія по X-хромосомі протікає безсимптомно або супроводжується легкими проявами. В інших випадках симптоми можуть носити більш виражений характер, аж до можливих затримок у розвитку.
Вибір варіанту лікування трисомії по X-хромосомі залежить від наявних симптомів і їх вираженості.
Трисомія за X-хромосомі може протікати безсимптомно. При появі симптомів вони можуть включати в себе наступне:
- високорослої
- Вертикальні шкірні складки, що покривають внутрішні куточки очей (епікантальние складки)
- Затримка у формуванні мови і мовних навичок
- Слабкий м'язовий тонус (гіпотонія)
- Вигнуті мізинці (клинодактилия)
- Порушення поведінкового і психічного характеру
- Передчасно згасання функції яєчників або патології яєчників
- Запор або біль в животі
Умови, при яких необхідно звернутися до лікаря
У разі занепокоєння щодо розвитку вашої дочки необхідно звернутися до лікаря-педіатра Лікар допоможе визначити причину і призначить відповідне лікування.
ускладнення
Інші можливі, але більш рідкісні ускладнення:
Передчасне згасання функції яєчників або патології яєчників При припинення функціонування яєчників до передбачуваного віку менопаузи відбувається зниження вироблення деяких гормонів, внаслідок чого яйцеклітини перестають щомісяця виходити з яєчників. Це може привести до безпліддя. Крім того, у дівчаток і жінок в трисомія по X-хромосомі можлива деформація яєчників.
Судоми. Також у дівчаток і жінок з трисомія по X-хромосомі може розвинутися епілепсія.
Порушення з боку нирок. У дівчаток з вродженою трисомія по X-хромосомі також може відзначатися патологічний розвиток нирок або наявність тільки однієї нирки.