Тромбофілією гематогенним-стану, які характеризуються схильністю до розвитку рецидивуючих тромбозів кровоносних судин (більшою мірою вен) різної локалізації внаслідок порушень складу і властивостей крові.
Етіологія, патогенез.
Розрізняють дві головні групи гематогенних тромбофілії: 1) пов'язані переважно з змінами реологічних параметрів і клітинного складу крові; 2) обумовлені первинними порушеннями в системі гемостазу. У першій групі виділяють форми, пов'язані з надлишком клітин крові і її згущенням (поліцитемія, еритроцитоз, тромбоцітеміі і ін.), З порушеннями форми і деформабельності еритроцитів (наприклад, множинні тромбози і інфаркти при серповидноклеточной анемії), зі збільшенням в'язкості плазми (мієломна захворювання, захворювання Вальденстрема, кріоглобулінемія і ін.)
У 2-ої групи виділяють форми: а) пов'язані зі збільшенням афегаціонной функції тромбоцитів (в тому числі внаслідок порушення рівноваги між каталізаторами і інгібіторами афегаціі в плазмі крові); б) пов'язані з гіперпродукцією і гіперактивністю фактора Віллебранда; в) пов'язані з недоліком або аномаліями головних фізіологічних антикоагулянтів-антитромбіну III, білків С і S; г) пов'язані з недоліком або аномаліями факторів згортання крові та компонентів фібринолітичної і каллікреінкініновой системи (недолік фактора XII, плазмового прекаллікреін, високомолекулярного кининогена, активатора плаеміногена, ряд молекулярних аномалій фібриногену і ін.). Всі ці порушення можуть бути спадковими, т. Е. На генному рівні зумовленими, і набутими (симптоматичними).
Клінічна картина.
Виразність тромбофілії, частота і тяжкість тромбоемболії залежать від ступеня гематологічних порушень і супутніх (фонових) станів, патологічних процесів і дій. Так, при поліцитемії вираженість тромботичного процесу залежить від ступеня поліглобуліі і згущення крові (наростання рівня гемоглобіну і гематокриту), також вираженості гіпертромбоцитоз. При нестачі антитромбіну III, білків С і S ступінь вираженості тромбоемболічного синдрому повністю залежить від величини зниження відповідних антикоагулянтів в плазмі хворого і часто провокується великими фізичними навантаженнями, травмами, внутрішньовенними маніпуляціями, хірургічним втручанням, вагітністю.
А саме, виділяють наступні фадацій тромбофілії при нестачі антитромбіну 111: 1) важкі форми з рецидивуючими спонтанними тромбоемболії і інфарктами органів, які починаються часткою з юного (до 20-35 років) віку - при рівні антитромбіну III нижче 40%; 2) прикордонні форми з рідкими спонтанними тромбозами, але закономірним розвитком тромбоемболії (в юному і середньому віці) після травм, операцій, величезних фізичних напруг, в пологах і при стресових ситуаціях (рівень антитромбіну III -40-65%); 3) можлива форма - спонтанні тромбози відсутні, але вони просто з'являються після внутрішньовенних маніпуляцій (хворі не переносять проколів вен), при тривалій нерухомості (гіподинамія, що сидить робота), при ожирінні і всіх перерахованих в попередньому пункті провокують факторах (рівень антитромбіну III знаходиться в межах 6-75%).
Слід врахувати, що прийом протизаплідних гормональних препаратів, що знижують додатково рівень антитромбіну III, довге лікування гепарином, прийом інгібіторів фібринолізу також можуть стимулювати тромбози на тлі порівняно невеликого початкового нестачі цього антикоагулянту або інших тромбофіліческіх станів. Такі тромбофілії нерідко клінічно дебютують при розвитку раку (легені, нирок і інших локалізацій), будучи час від часу раннім ознакою ще не виявленої пухлини [синдром Труссо). Клінічно все тромбофілії характеризуються рецидивуючими множинними тромбозами різної локалізації, тромбоемболії в басейні легеневої артерії, інфарктами органів, що розвиваються, зазвичай, у хворих порівняно молодого віку.
Діагноз грунтується на виявленні схильності до тромбозів в порівняно молодому віці, нерідко політопна процесу, непереносимості внутрішньовенних маніпуляцій, виявленні домашньої схильності до тромбозів ( "тромбоемболічних сім'ї") і на відповідних лабораторних ознаках того чи іншого виду тромбофілії.
Лікування повинно бути патогенетично обгрунтованим, так як впровадження лише загальноприйнятих методів терапії тромбозів нерідко виявляється недостатньо дієвим. При формах, пов'язаних зі змінами реологічних параметрів і клітинного складу крові, разом з антикоагулянтами і дееагрегантамі (ацетилсаліцилова кислота, курантил) вживають кровопускання (п'явки), способи гемодилюции - ерітроціте- і тромбоцитоферезу, реополіглюкін, специфічне лікування поліцитемії і тромбоцітеміі (див. Лейкози) . При нестачі причин згортання і антикоагулянтів (антітромбіма III і ін.) Ефективні струменеві заменное переливання значних кількостей свіжозамороженої або свіжої плазми (по 300-600-900 мл / добу) в поєднанні з гепарінізаціей і застосуванням дезагрегантов (без трансфузій плазми або при краплинному її впровадженні гепарин при нестачі антитромбіну III неефективний). Заміщення кріоплазма вживають також при нестачі компонентів фібринолітичної і каллікреінкініновой системи, також при деяких гіперагрегаціонних тромбофілією (при тромботической тромбоцитопенічна пурпура, або захворювання Мошковіч, життя хворих можливо врятована лише стрімкими замінного переливання плазми, т. Е. Поєднанням громіздкого плазмаферезу з струменево-крапельними вве
новами свіжозамороженої плазми). В іншому вживають традиційні методи лікування тромбозів-антикоагулянти, тромболітики і інші лікарські засоби.
Профілактика. Виявлення осіб з тромбофілією і сімей з схильністю до тромбозів, своєчасне визначення виду тромбофілії, масовий їх скринінг дозволяють відмінно попереджати і лікувати тромбоемболії. Усунення провокують і сприяють прояву захворювання причин (боротьба з гіпокінезією, ожирінням, надмірними фізичними навантаженнями, охолодженням, відмова від внутрішньовенних маніпуляцій і прийому гормональних протизаплідних препаратів), своєчасне підключення до традиційної антитромботичної терапії та профілактики коригування реологічних параметрів крові, замісної кріоплазменной терапії і плазма- або цітафереза дозволяють істотно полегшити перебіг тромбофілії, забезпечити попередження або швидке купи вання тромбоамболічесого процесу. При майже всіх формах показано довгий (до 1 року і більше) застосування анаболічних гормонів пролонгованої дії - станазолола, ретаболила і ін. Під впливом яких зростає синтез в ендотелії антитромбіну III і активатора фібринолізу, послаблюються трофічні зміни в тканинах кінцівок.
Прогноз залежить від форми і тяжкості тромбофилии, ефективності лікування головних і фонових форм патології (поліцитемії і ін.), Ступеня нестачі головних антикоагулянтів і активаторів фібринолізу, порушень антиагрегационной активності судинної стінки і крові. При важких формах хворі нерідко гинуть або инвалидизируются в юному і середньому віці від тромбоемболії та інфарктів органів. Своєчасне визначення сутності захворювання і проведення замісної терапії і гемокоррекции значно покращують прогноз.
← тромбангіїті облетерірующій
Туберкульоз органів дихання →