Лоренцо і Аугусто Одоні. Кадр телеканалу BBC
АЛД розвивається переважно у хлопчиків внаслідок генетичного дефекту на Х-хромосомі (носіями гена є жінки). При захворюванні порушується вироблення мембранного білка пероксисом, що в свою чергу веде до порушення метаболізму жирних кислот з дуже довгим ланцюгом. В результаті відбувається накопичення токсичних жирних кислот в організмі людини, головним чином, в білій речовині головного мозку і корі надниркових залоз.
При розвитку захворювання дитина протягом кількох років поступово позбавляється мови, втрачає слух, зір. Також відбувається порушення координації рухів, зниження пам'яті, поступово розвивається слабоумство. Протягом декількох років такі пацієнти виявляються прикутими до ліжка, після чого настає летальний результат.
Своє відкриття Одоні зробив в спробі врятувати життя свого сина Лоренцо, якому в 1984 році, у віці шести років, був поставлений діагноз АЛД. Лікарі прогнозували, що Лоренцо проживе не більше двох років.
Тим часом, як виявилося, «масло Лоренцо» не є панацеєю для хворих АЛД з уже виявленими симптомами, багато хто з них вмирають, не дивлячись на застосування цього складу. У той же час десятирічні клінічні дослідження застосування «масла Лоренцо» показали, що у нього є потужний профілактичний ефект, що превалює над терапевтичним. Його постійний прийом дітьми, у яких присутня генетична схильність до АЛД, але поки відсутні симптоми, знижує ймовірність їх прояву наполовину.