Турецьким вченим вдалося виявити якусь генетичну мутацію, яка не дозволяє людині навчитися прямоходіння на двох ногах. За словами біологів, це відкриття допоможе виявити еволюційні закономірності, які призвели до того, що людина освоїла ходіння на двох ногах, повідомляє РІА "Новости" з посиланням на Європейське товариство генетики людини.
Тоді вчений досліджував сім'ю, в якій п'ятеро з 19 дітей "ходили на двох руках і двох ногах, з випрямленими колінами. Вони могли вставати, але тільки на короткий час, із зігнутими колінами". До того ж вчений зазначив, що всі ці 5 дітей відрізнялися поганими мовними навичками і затримкою розумового розвитку.
Цей випадок розглядався як приклад зворотної еволюції - рухи назад еволюційних сходах.
Дослідники виявили, що члени двох сімей, які ходять рачки, мають мутацію в гені, відповідальному за роботу рецептора ліпопротеїнів дуже низької щільності (ЛПДНЩ-рецептор, very low density lipoprotein receptor - VLDLR). Це білок критично важливий для правильного функціонування мозочка - одного з відділів головного мозку, відповідального за координацію рухів.
Хоча сім'ї жили в ізольованих селах, розташованих в 200-300 кілометрах один від одного і, судячи за повідомленнями, не мали спільних предків, вчені розраховували виявити єдину генетичну мутацію, пов'язану з цим станом. Вони були здивовані, виявивши, що все йде інакше. За словами професора Озчеліка, вони провели "генетичне обстеження цих сімей і виявили області в ДНК, які є загальними для всіх членів сімей, які ходять рачки".
"Однак ми були здивовані, виявивши, що гени в трьох різних хромосомах відповідальні за цю хворобу в чотирьох різних сім'ях", - зазначив он.Он також повідомив, що в сім'ях A і D були виявлені мутації в гені, відповідальному за VLDLR, проте подібна мутація була знайдена ні в сім'ї B, ні в сім'ї C.
У всіх випадках хворі синдромом Унертана були нащадками близькоспоріднених шлюбів. Всі вони в дитинстві мали значну затримку в розвитку.
"У той час як нормальні діти через короткий час переходять до ходьби на двох ногах, ці люди продовжували ходити на долонях і ногах і ніколи не ходили прямо. Хоча вони могли вставати з положення сидячи із зігнутими колінами, вони фактично ніколи не ходили на своїх двох ", - зазначає Озчелік.
Раніше припускали, що відсутність доступу до медичної допомоги загострювала ефект затримки розвитку мозочка, що вело до ходіння на четвереньках. "Хоча для сім'ї B справді була недоступна якісна медична допомога, сім'ї A і D могли звертатися до лікарів, і обидві сім'ї намагалися вилікувати своїх дітей, які страждають цим синдромом", - говорить Озчелік.
Слід зазначити, що мутації, пов'язані з недостатністю VLDLR також були виявлені у секти хаттерітів - групи анабаптистів, які живуть в Північній Америці.
Серед тих, у кого була знайдена ця мутація, також було багато не володіють навиками прямоходіння. Нейрологічні особливості уражених синдромом Унертана членів турецьких сімей і серед хаттерітів схожі. Найсильніше відмінність полягає в тому, що члени турецьких сімей можуть ходити на четвереньках, відзначають вчені.
Вони припускають, що у хаттерітів мутація може бути виражена значно сильніше, настільки, що вони не здатні пересуватися навіть на четвереньках. Поряд з великим розміром мозку, мовою, здатністю робити знаряддя праці, прямоходіння довгий час розглядалося як одна з ключових особливостей, яка привела до формування сучасної людини. Група під керівництвом професора Озчеліка відкрила, як мутації в гені, відповідальному за вироблення VLDLR, впливають на розвиток мозку і моторні здібності людей.
"Можливо, що ген VLDLR пов'язаний і з іншими типами мозкових розладів, - зазначив учений. - Крім того, ми сподіваємося виявити дефектні гени, пов'язані з ходінням на четвереньках в сім'ях B і C".
У минулому році вчені університету Ліверпуля дійшли до висновку, що здатність людини до прямоходіння розвинулася у наших предків ще до того, як вони відмовилися від життя на деревах і перейшли до перебування на землі. Сенсаційне відкриття привело дослідників до ще одного важливого висновку: за словами британських біологів, ходіння на двох ногах завжди було особливістю поведінки великих мавп, а предки людини ніколи не проходили через стадію ходіння рачки.