Причиною появи хвороби в 40% випадків є «помилки» в гені MYBPC3. який кодує сигнальний серцевий міозінсвязивающій білок, який бере участь в регуляції скорочення та розслаблення м'язів. У разі пошкодження навіть однієї копії гена можливий розвиток небезпечного захворювання.
Під час нового експерименту дослідники використовували сперматозоїди, в генах MYBPC3 яких були відсутні чотири пари нуклеотидів, що викликає гипертрофическую кардиомиопатию. У запліднені цими сперматозоїдами здорові яйцеклітини фахівці ввели комплекс CRISPR / Cas9, вирізує з чоловічої ДНК ген, що піддався мутації. «Неправильну» версію MYBPC3 видалили з ДНК зародків, а правильну вставили на його місце. Заміна пройшла вдало в 72% випадків.
Результат перевершив найсміливіші очікування. Ні в одному з цих випадків дослідники не зафіксували побічних ефектів CRISPR / Cas9 в інших регіонах ДНК, які не пов'язані з MYBPC3. Чи не зафіксували вчені і такого явища, як хімерізація, при якому частина клітин, отриманих поділом материнської клітини, містять відредаговані гени, а інша - їх стару «поламану» версію.
Протягом усього експерименту, протягом декількох днів, дослідники спостерігали нормальний розвиток зародків. Потім експеримент припинили виходячи з етичних міркувань.
Отримані результати, як вважають експерти, призведуть до поліпшення репутації CRISPR / Cas9 як інструменту редагування генома, а також ряду інших схожих методик, які зараз розробляються. Зараз, втім, не ясно, чи можна так само ефективно застосовувати описану методику для усунення інших небезпечних мутацій.
Раніше, нагадаємо, дослідники з США прийшли до висновку. що використання методу CRISPR / Cas9 призводить до появи значно бóльшего числа нецільових мутацій, ніж передбачалося раніше.