Вміст фібриногену у здорових людей є величиною непостійною і коливається від 200 до 500 мг%. Точний рівень фібриногену, необхідний для нормального згортання крові, до сих пір не визначений. Згідно Risak'a у осіб, у яких рівень фібриногену становить 0,1 гр або трохи нижче, не проявляється ні клінічною картиною геморагічного діатезу. не виявляється і продовженого часу згортання крові. Але більш різко виражений недолік фактора згортання призводить до розладів гемостазу. Недостатність фібриногену може бути вродженою (і тоді вона має постійний характер) або набутою.
Патогенез афібріногенеміі і вродженої фібріногенопеніі невідомий. Ці стани зустрічаються дуже рідко, описано було всього 30 випадків. Звертає на себе увагу факт, коли у 6 батьків діти їх страждали на це захворювання, а самі батьки були в родинних зв'язках (двоюрідні брати або сестри), в 3 випадках рівень фібриногеном у клінічно здорових батьків був виключно низьким. Крім того описано вроджена відсутність фібриногену у родинних між собою осіб. Спосіб передачі цієї хвороби у спадок невідомий. Прояв цієї хвороби у осіб обох статей говорить про те, що вона передається у спадок, як автосоматіческі по рецесивним ознакою. З генетичної точки зору вроджену афібриногенемією можна вважати хворобою, зумовленою або відсутністю або неправильність генів, які детермінують біосинтез фібриногену. Існує погляд, що абсолютна відсутність фібриногену може говорити про гомозиготномустані, а фібріногенопенія є проявом гетерозиготного стану.
Симптоми. З клінічної точки зору вроджена афібриногенемія проявляється в ранньому дитинстві, у новонароджених відразу після народження. Деякі симптоми цього діатезу можуть нагадувати гемофілію. Але зазвичай кровотечі починаються раніше. Найчастіше вони виступають у вигляді кровотеч з пупкової кукси, які можуть бути рясними і закінчуються смертю. Серед інших симптомів слід зазначити поширені підшкірні крововиливи і кровоточивість із слизових носа, травного тракту і сечостатевих шляхів. Описано також випадки тяжких кровотеч після обрізання, в періоді прорізування зубів, після невеликих травм і хірургічних втручань.
На відміну від гемофілії, внутрішньосуглобові крововиливи спостерігаються дуже рідко. Подібний випадок у дитини описав Gerkowicz. Описаний випадок смертельного результату у дитини після крововиливу в мозок. Слід підкреслити, що масивні кровотечі спостерігаються в ранньому дитинстві, хоча небезпека кровотечі існує в будь-якому віці. Незважаючи на важкий дефект в системі згортання крові, дивним є факт, що в багатьох випадках клінічний перебіг вродженої афібріногенеміі є відносно легким. Кровотечі можуть наступати рідко, після тривалих ремісій.
Найбільш характерним розладом системи згортання при вродженої афібріногенеміі є абсолютна відсутність здатності крові згущуватися (навіть після введення концентрованого розчину тромбіну) і абсолютна відсутність фібриногену. Зазначені особливості легко виявити простий лабораторної пробій, яка полягає в підігріванні плазми протягом 10 хвилин при температурі 56 - 60 ° С. Як відомо, фібриноген випадає вже при температурі 58 °; якщо підігріта плазма залишається прозорою, значить фібриноген відсутній. Про відсутність фактора згортання можна також переконатися біохімічними, імунобіологічними, хроматографічних методами, а також методом електрофорезу. Цінність останнього методу відносна, оскільки він не виявляє малих кількостей фібриногену. Інші дослідження системи згортання показують невизначено тривалий протромбіновий час в нерозведеної плазмі. Час це нормалізується після додавання фібриногену або нормальної плазми, позбавленої протромбіну. Інші фактори системи згортання (протромбін, фактор VII, комплекси тромбопластичних факторів) не дають відхилень від норми. У деяких випадках відзначене зниження кількості тромбоцитів і подовження часу кровотечі.
Діагностика афібріногенеміі неважка, симптом несвертиваемості крові хворих in vitro є підозрілим в сенсі наявності цього захворювання. Вроджена відсутність фібриногену слід диференціювати з наявністю антикоагулянтів в плазмі, а також зі станом посиленого фібрінолізіса. Вроджена афібриногенемія цілком ймовірно залежить від відсутності або недостатнього освіти цього фактора. До сих пір не виявлено ні надмірної витрати, ні неправильного знищення білка.
Лікування вродженого відсутності фібриногену полягає в переливанні повноцінної крові або плазми, які негайно відновлюють нормальну згортання крові. Бажано введення свіжої крові або плазми. Встановлено, що після такого лікування нормалізація згортання утримується набагато довше, ніж при гемофілії. Як з'ясувалося, через 4 дні близько 50% введеного фібриногену зберігається в крові і навіть через 10 днів можна виявити його сліди. Можна також внутрішньовенно вводити першу фракцію фактора Cohn'a, що містить фібриноген і фактор VIII або вводити очищені препарати фібриногену. Але це лікування недостатньо ефективно, воно може привести до утворення антитіл проти фібриногену.
Жіночий журнал www.BlackPantera.ru: Магдалена Бергер