Новонароджений, іхтіоз, шкірні покриви.
Іхтіоз вульгарний - найбільш поширена форма, складова 80-95% від усіх форм іхтіозу. Тип успадкування - аутосомно-домінантний. Захворювання проявляється зазвичай на 3-му місяці життя або трохи пізніше (до 2-3 років). У хворих відзначаються функціональна недостатність ендокринної системи (щитовидної, статевих залоз) в комплексі з імунодефіцитний стан (зниження активності В- і Т-клітинного імунітету), схильність до алергічних захворювань (особливо атопічного дерматиту) при низькій опірності піококковая і вірусних інфекцій. Клінічна картина характеризується дифузним, різного ступеня вираженості ураженням шкіри тулуба, кінцівок у вигляді нашарувань лусочок різних розмірів і кольору (від белесоватих до сіро-чорних), в результаті чого шкіра стає сухою, шорсткою на дотик. Найбільш сильно зміни шкіри виражені на розгинальних поверхнях кінцівок, особливо в області ліктів і колін, в той час як шия і згинальні поверхні ліктьових і колінних суглобів, а також пахвові ямки не уражені. Характерний також фолікулярний кератоз у вигляді дрібних сухуватим вузликів з локалізацією в гирлах волосяних фолікулів дисемінованого характеру. Шкіра обличчя в дитинстві зазвичай не уражена, у дорослих відзначається лущення шкіри чола і щік. На долонях і підошвах виражений сетевидной шкірний малюнок зі змінами дерматоглифики і невеликим борошновидним лущенням. Нігтьові пластинки стають сухими, ламкими, шорсткими, деформованими, волосся стоншуються і розріджуються. Ступінь вираженості шкірних змін може бути різною [1]. Клінічні прояви іхтіозу слабшають в період статевого дозрівання. Захворювання триває все життя, загострюючись в зимовий час [1].
Іхтіоз рецесивний Х-зчеплений виділений з вульгарного іхтіозу на підставі генетичних досліджень. Виявлено випадки ділення в короткому плечі Х-хромосоми, Х-Y-транслокации в каріотипі хворих; генна мутація проявляється біохімічним дефектом - відсутністю ферменту стероідсульфатази в епідермальних клітинах і лейкоцитах [1].
Іхтіоз плода (гіперкератоз вроджений універсальний, кератома злоякісна, плід-арлекін) - форма вродженого іхтіозу, несумісна з життям, що характеризується утворенням товстого панцира з численних лусочок з глибокими тріщинами по всій поверхні шкірного покриву; зазвичай поєднується з недорозвиненням внутрішніх органів [3, 4]. Клінічна картина, що розвивається в повному обсязі тільки у хлопчиків, характеризується ураженням всього шкірного покриву, включаючи шкірні складки (30% випадків), в перші місяці життя (рідше з народження). Залишаються неураженими тільки долоні і підошви. У дітей в процес втягнута шкіра волосистої частини голови, обличчя, шиї. З віком патологічні зміни в зазначених зонах слабшають, а посилюються зміни шкіри в області живота, грудей, кінцівок. Луска при цій формі іхтіозу великі, темні. Гиперкератоз особливо виражений в області розгинальних поверхонь ліктьових і колінних суглобів [1]. Для Х-зчепленого іхтіозу характерна також глибока стромальна катаракта, можливі крипторхізм, малі розміри яєчок, статевого члена, інфертильності, відставання розумового розвитку [1], можуть спостерігатися різні пороки розвитку (мікроцефалія, стеноз воротаря, аномалії скелета) [3, 4]. У діагностиці цієї форми іхтіозу, крім клінічної картини і гістологічних даних, велике значення мають результати біохімічного дослідження, які дозволяють виявити накопичення холестеролу в сироватці крові, шкірі. Можлива антенатальна діагностика цього виду іхтіозу з визначення вмісту естрогенів у сечі вагітних [1].
Еритродермія іхтіозіформная вроджена - форма вродженого іхтіозу, виділена Броком в 1902 р Розрізняють сухий і бульозний тип. Клінічне відміну іхтіозіформной еритродермій від звичайного іхтіозу полягає в існуванні запалення з народження. Еритродермія іхтіозіформная вроджена бульозна (гіперкератоз епідермолітіческій, іхтіоз епідермолітіческій) протікає з утворенням міхурів і наявністю симптому Нікольського. Еритродермія іхтіозіформная вроджена небуллезное характеризується утворенням великих лусочок, щільно фіксованих до підлягає шкірі (особливо в області шкірних складок), прискореним ростом нігтів і волосся, гіпергідрозом долонь і підошов. Діагностика заснована переважно на клінічних даних [3, 4]. Іхтіоз ламеллярную проявляється при народженні дитини клінічною картиною так званого коллоидального плода. Шкіра дитини при народженні почервоніла, повністю покрита тонкою, сухою жовтувато-коричневої плівкою, що нагадує колодій. Така плівка, проіснувавши якийсь час, перетворюється в великі лусочки. З віком еритродермія регресує, а гіперкератоз посилюється. Поразка захоплює все шкірні складки, причому зміни шкіри в них часто більш виражені. Шкіра обличчя зазвичай червона, натягнута, лущиться. Волосиста частина голови покрита рясними лусочками. Спостерігається підвищена пітливість шкіри долонь, підошов, особи. Волосся і нігті ростуть швидко (гіпердермотрофія), нігтьові пластинки деформуються, товщають; відзначаються піднігтьового гіперкератоз, дифузний кератоз долонь і підошов. Характерним проявом ламеллярную іхтіозу є також ектропіон, якому нерідко супроводжують лагофтальм, кератит, фотофобія. Іноді при ламеллярную іхтіозі спостерігається розумова відсталість [1].
Сухий тип ихтиозиформной еритродермії, збігаючись практично по клінічній картині з ламеллярную іхтіозом, має такі відмінності: лусочки частіше світлі (при ламеллярную іхтіозі більш товсті, темні), еритродермія виражена, вариабельной інтенсивності (при ламеллярную іхтіозі середня), відзначається деяке розрідження волосся на голові ( при ламеллярную іхтіозі, крім цього, можливі аномалії волосяного стрижня), ектропіон середній (при ламеллярную виражений; скорочення вушні раковини) [1]. Іхтіоз епідермолітіческій (гіперкератоз епідермолітіческій, еритродермія іхтіозіформная буллезная) - рідкісна форма вродженого іхтіозу; успадковується по аутосомно-домінантним типом. Захворювання проявляється відразу після народження дитини у вигляді коллоидального плода. Після відторгнення плівки шкіра новонародженого справляє враження обшпареною. Вона яскраво-червоного кольору, з великими ділянками відшарування епідермісу з утворенням ерозій і бульбашок різної величини, з млявою покришкою і позитивним симптомом відшарування міхура. Шкіра долонь і підошов стовщена, білуватого кольору, ектропіону немає. У важких випадках процес супроводжується геморагічним компонентом (пурпура) і призводить до летального результату. У більш легких випадках діти виживають. Найчастіше з віком кількість бульбашок різко зменшується, а зроговіння шкіри посилюється нерівномірно на різних ділянках. На 3-4-му році життя чітко виявляється гіперкератоз у вигляді товстих коричневих веррукозного нашарувань. Особа зазвичай не уражене, за винятком легкого кератоза носогубних складок; ріст волосся і нігтів прискорений. На шкірі тулуба може бути гіперкератоз типу голок, майже генералізований, але нерівномірний, сильніше виражений в області складок шкіри, де він набирає вигляду рогових гребінців. Характерно концентричне розташування гребінців на розгинальних поверхнях суглобів. Періодично на шкірі з'являються пухирі, що залишають ерозії, кількість яких більш виражено в перші кілька років життя [1].
Особливості пренатальної діагностики. У другому триместрі вагітності можна провести біопсію шкіри плода з подальшим морфологічним дослідженням з метою пренатальної діагностики летального буллезного епідермоліз і ихтиозиформной еритродермії Брока. Процедура має ті ж протипоказання, що й отримання крові плода. Існують кілька способів біопсії шкіри плода. Найбільш оптимальним з них є проведення процедури під безпосереднім контролем ехографії [2].
Наводимо приклад собстственного клінічного спостереження. У Донецькому регіональному центрі охорони материнства та дитинства під наглядом перебував новонароджена дитина з клінічними проявами ихтиозиформной еритродермії Брока. З анамнезу: новонароджена дитина від II вагітності, термін гестації 39-40 тижнів (I вагітність завмерла в 6 тижнів, жінка на диспансерному обліку з невиношування не перебувала), що протікала на тлі прееклампсії легкого ступеня тяжкості, ВСД за гіпертензивним типом, тазового передлежання плода, дистресу плода. Пологи I, термінові, патологічні, кесарів розтин в нижньому сегменті. У медико-генетичному центрі при терміні вагітності в 19 тижнів за результатами ультразвукового дослідження виявлено гіперехогенний фокус в лівому шлуночку; при повторному дослідженні в 24 тижні - дані попередні. При проведенні ПЛР (при терміні вагітності 17-20 тижнів) до Toxoplasma gondii - результат позитивний. З огляду на анамнез попередньої вагітності, не можна виключити ризик внутрішньоутробного інфікування плода.
Стан дитини при народженні: новонароджена дівчинка масою 3150,0 г, оцінка за шкалою Апгар 7/8 балів. Загальний стан на момент народження оцінено як задовільний. При первинному огляді звертало на себе увагу генералізована поразка шкіри: шкірні покриви покриті твердим «панциром» сіруватого кольору з глибокими тріщинами, під ними шкіра гіперемована, відзначаються явища гіперкератозу, повіки вивернуті назовні, вушні раковини щільні, деформовані, низько розташовані, долоні і стопи пастозні , складчастість відсутня (рис. 1-3).
У соматичному статусі стан в динаміці не порушено. Дитина знаходилася під наглядом в палаті інтенсивної терапії, режим кювези під контролем температурного режиму і підтримки постійної вологості. Ентеральне харчування отримував з першої доби, смоктальний рефлекс виражений досить. У першу добу після народження консультував медичним генетиком: при клініко-генетичному вивченні анамнезу додатково виявлено, що у прадідуся по лінії батька (пробанда) - іхтіоз.
Для подальшого спостереження, обстеження і лікування дитина на 2-у добу був переведений у відділення неонатального спостереження і лікування новонароджених. Дитина неодноразово консультував дитячим дерматовенерологом, діагноз «іхтіозіформная еритродермія Брока» підтверджений, призначено лікування за схемою: преднізолон в добовій дозі 3 мг / кг / добу протягом 10 днів, з подальшим зниженням дози, до повного скасування; місцево - 2% розчин еозину, Топікрем (2% розчин сечовини), ванни з відваром лляного насіння (100 г на 30 мл води) або емульсія тріксера; антибактеріальна терапія; седативна терапія; пробіотики. Також консультував окулістом в динаміці: кератопатія ОU. При клініко-лабораторному дослідженні крові показники в межах норми. Додаткові інструментальні методи дослідження: ультразвукове дослідження внутрішніх органів і нейросонографія вроджених вад розвитку не виявили. Динаміка стану: на 3-7-е добу стан важкий за основним захворюванням. Реакція на огляд болюча, явища гіперестезії, дитина термолабилен. У невростатусу - м'язова дистонія, гіпорефлексія. Шкірні покриви: пастозність повік, кистей, гомілок і стоп; лицьова частина черепа, волосиста частина голови, передня черевна стінка, спина з рясними ділянками крупнопластінчатое лущення, явища гіперкератозу прогресують, на розгинальних поверхнях і в природних складках - тріщини з ділянками дефекту тканини і гіперемії (рис. 4-6).
На тлі проведеного лікування відзначалася позитивна динаміка, через 17 діб locus morbi - шкірні покриви рожеві, відзначаються мелкопластінчатое лущення в природних складках, на дистальних фалангах верхніх і нижніх кінцівок, волосистої частини голови і лицьової частини черепа, тріщини на розгинальних поверхнях і стопах. В подальшому за наполяганням матері дитина був переведений у відділення патології новонароджених за місцем проживання для подальшого лікування і спостереження. Вивчення катамнеза не представляється можливим.
З огляду на, що дана патологія зустрічається рідко, ми прийшли до висновку, що з діагностичною метою доцільно проводити пренатальне медико-генетичне консультування сімей, особливо з обтяженим спадковим анамнезом. Прогноз залежить від тяжкості процесу і часу початку лікування. При легких формах захворювання прогноз сприятливий, як в даному клінічному випадку. Необхідне проведення диспансерного спостереження з періодичним щорічним протирецидивний лікуванням; систематичне застосування жирних кремів і мазей забезпечує тривалий стан ремісії.