Захворювання дуже рідкісне, описано вперше в 1956 р в Швеції (Kostmann). При хвороби Kostmann у хворих спостерігається значне зниження або відсутність зрілих нейтрофілів в крові та кістковому мозку. Гранулопоез знижений; дозрівання затримується на промієлоцитарному-мієлоцитарній стадії, але іноді воно зупиняється на мієлоцитарній - метаміелоцітарной стадії. У крові відзначається деяка еозінофіла і мопоцітоз. Еритропоез і тромбоцитопоез нормальні. Звичайно є гіпергамаглобулінемія.
кашель у майже 4% пацієнтів. Астма рідкісна. Зареєстровані, щонайменше, 2 випадки інтерстиціальних інфільтратів в легенях. Гематологічні Нейтропения і агранулоцитоз, пов'язані з каптоприлом (активний інгредієнт, що міститься в капотеном), як правило, відбуваються протягом 3-12.
Ці хворі дуже схильні до інтеркурентних інфекцій. Внаслідок блоку в дозріванні нейтрофілів запальна реакція супроводжується відносним лімфоцитозом, збільшенням плазматичних клітин і гістіоцитів. Характерним діагностичним тестом є відсутність нейтрофильной реакції в перші години після внутрішньошкірного введення тифозних-паратафозной вакцини в область передпліччя. На гістологічних препаратах у місцях запалення нейтрофіли відсутні, а моноцити набувають підвищену фагоцитарну активність.
Якщо до культури кісткового мозку додати сироватку хворої дитини, дозрівання мієлоцитів не відбувається, в той час як додавання сироватки здорової людини покращує цей процес. Таку ж дію на дозрівання надають цистеїн і вітамін В6. Передбачається, що у хворих є вроджений дефект утилізації амінокислот, що містять сірку, і що в мієлобласти знижені сульфгідрильні групи.
Патогенез. За припущенням Г. А. Алексєєва, патогенез нейтропенії при хворобі Костмана пов'язаний з дефіцитом невідомого ферменту, відповідального за нормальну диференціацію нейтрофілів, а моноцитоз є «проявом компенсаторної гіперплазії елементів регікулогістіоцітарной системи.
Клінічна картина багато в чому обумовлена нашаруванням вторинної інфекції. часто рецидивуючої внаслідок зниження імунітету. Частина хворих, добре піддається дії антибіотиків, може досягати юнацького віку (Kostmann). У перебіг хвороби переважають явища вираженого шкірного сепсису. Перші прояви інфікування шкіри і підшкірної клітковини (псевдофурункульоз, абсцеси. Флегмони та ін.) Розвиваються в ранньому грудному віці і супроводжуються підвищенням температури. Часто спостерігаються стоматити, альвеолярна піоррея, мезотімпаніта і мастоїдити. Нерідко гострі респіраторні захворювання. рецідівіруя, призводять до хронічної пневмонії. Іноді спостерігаються і гнійні ускладнення пневмонії (абсцес легені). Серцево-судинна система, органи черевної порожнини і периферичний лімфатичний апарат зазвичай в межах вікової норми. У периферичної крові є різна кількість лейкоцитів, відсутні або значно знижені гранулоцити. Часто відзначається моноцитоз. Тромбоцитарний апарат в нормі.
У миелограмме характерний обрив дозрівання нейтрофильного ряду на стадії миелоцитов або промиелоцитов.
При диференціальної діагностики слід виключити 1) бессимптомную сімейну неітропенію, 2) проходить вроджену неітропенію грудних дітей ізоімунного характеру і 3) періодичну циклічну гранулоцитопенію.
Лікування зводиться до боротьби з вторинною інфекцією. Призначаються антибіотики спрямованої дії проти патогенних мікробів, що викликали інфекційний процес. Корисні вітаміни С, B1. В2 і В6.
В іншому проводиться симптоматичне лікування, так як в даний час нам не відомі засоби, що стимулюють дозрівання клітин нейтрофільного ряду.
Для ілюстрації перебігу хвороби Костмана наводимо власні спостереження.
Хворий В. Г. 7 років, поступив в госпітальну клініку ЛПМІ 21 / I 1970 р приводу загострення хронічної пневмонії. Дитина від другої вагітності, народився в строк з вагою 3000 р Батьки молоді, здорові. Батько зловживає алкоголем. В анамнезі хворого вражають часті захворювання, що почалися з періоду новонародженості. У віці 2-3 тижнів він переніс фурункульоз, в 26 днів - бронхопневмонию, в 2 міс. - пиодермию, в 8 міс. - бронхопневмонию (підозрювався сепсис), в 11 - 12 міс. - паратиф Бреслау, колізітеріт 0-26 і загострення хронічної пневмонії. В результаті цих захворювань розвинулася гіпотрофія III ступеня. В 1 рік 2 міс. знову настало загострення хронічної пневмонії. В 1 рік 4 міс. до 1,5 років - стоматит. гіпотрофія і анемія. В 3 роки кератокон'юнктивіт. В 3 роки 9 міс. - 4 роки діагностовано агранулоцитоз, анемія, хронічна пневмонія. дистрофія, помутніння рогівки правого ока і лівобічний середній отит. В 4,5 року-5 років загострення хронічної пневмонії і відсталість фізичного розвитку. Помірна компенсована гідроцефалія. виражена алопеція. неправильний ріст вій (трихиаз), відсутність брів. Помутніння рогівки правого ока, загострення хронічної пневмонії, важкий виразковий стоматит і стрептодермія.
У крові - лейкопенія, різка нейтропенія до 7% і моноцитоз до 52%. В кістковому мозку багато мієлоцитів і метамиелоцитов і мало зрілих нейтрофілів.
На підставі всіх цих даних у хворого встановлена в 1967 р хвороба Костмана. У 5 років і 2 міс. у хворого діагностовано гострий коліт. В 5,5 років (в 1968 р) знову лікувався в госпітальної клініці ЛПМІ з приводу загострення хронічної пневмонії, стоматиту, альвеолярної піоррею і значною дистрофії. 12 / VIII 1968 р у хворого виявлено перфоративного гангренозний апендицит і обмежений перитоніт. Оперований. Рана довго не заживала. Виписаний додому 7 / Х 1968 р Останнє надходження Валерія Г. в госпітальну клініку було пов'язано з погіршенням загального стану, болями в вухах, і частим кашлем; у хлопчика виявлені двостороння хронічна пневмонія в стадії загострення, двосторонній середній отит з пониженням слуху, дистрофічні зміни зубів з альвеолярної піорреей і остеомієліт нижньої щелепи, а також флегмона в області лівої сідниці. У миелограмме виявлено всього 2% сегментоядерних нейтрофілів і 74% промиелоцитов, мієлоцитів і метамнелоцітов. У периферичної крові зрілих нейтрофілів в періоди поза загостренням вторинної інфекції - 6-8,5%. моноцитоз в крові досягав 24,5-31,5%. Гамма-глобуліни збільшені до 24,5-30%. Лікування антибіотиками, трансфузиями крові, плазми і симптоматичне. Виписаний через 1,5 місяці в порівняно задовільному стані без проявів вторинної інфекції.
Дізнайтеся більше на тему нейтропенія:
Періодична циклічна нейтропенія (періодична хвороба)