Мікроцефалія дефект розвитку, в основі якого лежить зменшення маси мозку. Про мікроцефалії кажуть при зменшенні окружності черепа на 2 і більше сигмальних відхилення. Виділяють мікроцефалія двох типів: первинну (проста, генетична), що є результатом впливу шкідливого фактора на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку, і вторинну (комбінована, ускладнена), розвивається в результаті пошкодження мозку в останні місяці внутрішньоутробного розвитку, в процесі пологів і в перші місяці життя . Окружність черепа зменшена. Джерельця і шви закриваються в перші місяці після народження. У міру зростання лицьовій череп все більше переважає над мозковим. Переважна більшість хворих має різну ступінь інтелектуальної недостатності. При первинній мікроцефалії рухова сфера щодо збережена, неврологічна симптоматика виражена слабо. При вторинної мікроцефалії є, як правило, значне ураження моторики, частіше за типом дитячого церебрального паралічу, судоми, інтелект страждає найбільш сильно.
Причинами микроцефалии можуть бути різні фактори: радіація, інфекції, ліки, генетичні порушення та ін. Причини вродженої мікроцефалії - внутрішньоутробні інфекції такі, як краснуха, цитомегаловірус, токсоплазмоз.
Лікування. симптоматичне та специфічне (що впливає на причину захворювання). При симптоматичної терапії застосовують лікарські засоби, що стимулюють мозковий метаболізм, вітаміни групи В, препарати розсмоктується дії, біогенні стимулятори. При судомному синдромі призначають систематичний прийом протиепілептичних засобів. Специфічна терапія можлива при фенілкетонурії та інших ензимопатіях; при гіпотиреозі (компенсує гормональна терапія тиреоїдином); при вродженому сифілісі, токсоплазмозі (терапія антибіотиками, хлоридином і ін.); при мозкових інфекціях у дітей (антибіотики, сульфаніламідні препарати та ін.). Велике значення мають корекційні лечебнопедагогіческіе програми і сімейна психотерапія.
Діагностика нескладна і грунтується на наявності зменшених розмірів голови і виявленні недорозвинення інтелекту. Диференціюють мікроцефалію від краніостеноз, для якого типові зміни краніограмми.
Краніостеноз передчасне зрощення окремих або всіх черепних швів. Найбільш часто зустрічається зрощення сагітгального шва або сагиттального і вінцевого швів. Краніостеноз зустрічається у 0005 0,02% новонароджених, частіше у хлопчиків. Причини передчасного зрощення швів черепа пов'язують з різними спадковими і внутрішньоутробними захворюваннями.
Неврологічна симптоматика залежить від ступеня підвищення внутрішньочерепного тиску і порушення венозного відтоку з порожнини черепа. За ступенем клінічного прояву виділяють краніостеноз компенсований і декомпенсований.
Компенсована форма краніостеноз характеризується зміною форми черепа і помірно вираженими симптомами підвищення внутрішньочерепного тиску. Діти скаржаться на головний біль, проте локальна неврологічна симптоматика відсутня.
На очному дні - помірно виражені застійні явища, тиск ліквору 200 - 300 мм вод. ст.
На краниограмме - зрощення всіх швів, посилення пальцевих вдавлений.
У стадії декомпенсації внутрішньочерепний тиск значно підвищений. Майже постійно спостерігається двосторонній екзофтальм, є ознаки ураження окорухових нервів, можуть, виникати генералізовані судомні напади.
На очному дні - явища застою і вторинна атрофія зорових нервів. У більшості випадків має місце концентричне звуження полів зору на всі кольори. Тиск ліквору нерідко перевищує 500 мм вод. ст.
На рентгенограмі черепа черепні шви не диференціюються, кістки склепіння черепа значно стоншена, виражені пальцеві вдавлення, внутрішня поверхня склепіння черепа набуває грубий плямистий малюнок, передня і середня черепні ямки деформовані - вкорочені і поглиблені.
Діагноз встановлюється на підставі характерних змін черепа, підтверджується рентгенологічними дослідженнями і оглядом очного дна.
нудота і блювота;