Вроджені аномалії нервової системи: аненцефалія, поренцефалія
Саме в періоді новонародженості різні аномалії ЦНС. що виникли в періоді ембріонального або фетального розвитку, найчастіше визначають найближчий і віддалений прогноз розвитку і життя дитини. Вроджені мальформації нервової системи порівняно численні і вимагають негайної реєстрації та верифікації у дітей в періоді новонародженості. На порівняно сприятливий результат, обумовлений у частині пацієнтів своєчасної терапією, можна розраховувати лише при максимально ранньому встановленні діагнозу.
Слід пам'ятати, що чутливість ембріона і плоду людини до впливу тератогенних факторів в різні періоди внутрішньоутробного розвитку неоднакова. Так, максимальна чутливість доводиться на 3-5-й тижні, а низька - на 6-38-й тижні гестації. Тип і тяжкість аномалій ЦНС визначаються стадією ембріогенезу, на якій відбуваються ті чи інші порушення процесу нормального розвитку.
Як відомо, дефекти нервової трубки (dysraphism) і її мезодермального покриття, що виникають протягом перших 4 тижнів внутрішньоутробного розвитку, включають ураження черепа (cranioschisis) і / або хребетного стовпа (rachischisis). До перших відносяться, наприклад, аненцефалія і енцефалоцеле, а до останніх - spina bifida. Ці та інші форми вроджених аномалій розвитку нервової системи рассмоторени нижче.
Аненцефалія (anencephalia)
Ця аномалія розвитку є найважчою формою дізрафізм, яка може поєднуватися з рахісхізісом (вроджене розщеплення дужок одного або більше хребців) різного ступеня вираженості. Аненцефалія виникає в результаті незакриття передній нейропори або її нездатності залишатися в закритому стані до 24-го дня внутрішньоутробного розвитку. В результаті не відбувається формування термінальної пластинки (lamina terminalis), і велика частина переднього мозку не розвивається.
Аненцефалія - це виражене відсутність структур головного мозку в поєднанні з відсутністю кісток склепіння черепа, півкуль головного мозку і мозочка. При цьому виявляються рудиментарний мозковий стовбур і сліди базальних гангліїв.
Головний мозок при аненцефалії виявляється зміщенням геморагічної масою судинної тканини. Так звана «цереброваскулярна область»
Клінічні прояви аненцефалії. Звід черепа у новонародженого недорозвинений, що поєднується з порожніми орбітами і «витріщеними» очима. Звичайна поза - положення ретрофлексии. Характерна виражена диспропорція розмірів кінцівок (довгі руки з гіпертрофією проксимальних сегментів). При огляді лицьового скелета часто відзначаються ознаки гіпоплазії середньої лінії, що нагадують такі при голопрозенцефалія.
Діагностика аненцефалії. Наявність аненцефалії можна встановити пренатально (з 12-го тижня внутрішньоутробного розвитку); для цієї мети проводиться визначення вмісту а-фетопротеїну в сироватці крові у матері, а також здійснюється ультразвукове дослідження (УЗД).
Як правило, діти з аненцефалією нежиттєздатні або народжуються вже мертвими (> 50% випадків). До 7-денного віку в живих залишаються не більше 5% новонароджених з аненцефалією. Будь-яке відоме лікування неефективне і не показано.
Поренцефалія (porencephalia)
Поренцефалія (porencephalia) - аномалія розвитку вперше описана R.Heschl. Так називають наявність в речовині головного мозку некротичних порожнин (porus), які зазвичай повідомляються з бічними шлуночками.
Клінічні прояви поренцефалії неспецифічні і надзвичайно варіабельні (неврологічний дефіцит, розумова відсталість, епілепсія, диплегия, сліпота і т.д.); здебільшого вони виявляються по завершенні періоду новонародженості. Патогенетичною основою поренцефалії є некроз, що виникає внаслідок порушень циркуляції, гіпоксично-ішемічних або вірусно-інфекційних церебральних уражень в періоді фетального розвитку.
Найважчим варіантом поренцефалії є гідроаненцефалія (hydranencephalia). Це вроджена відсутність півкуль мозку з покриттям базальних гангліїв і зачатків середнього мозку м'якої, павутинної, твердою мозковими оболонками, кістками черепа і шкірою. При гідроаненцефаліі відбувається заміщення півкуль мозку наповненими рідиною бульбашками, позбавленими організації поверхні звивин і внутрішньої шлуночкової стінки.
Іншою формою поренцефалії є мультіокулярная кістозна енцефалопатія (МОКЕ). На відміну від гладкостеночних поренцефаліческіх дефектів, властивих першій половині гестації, при МОКЕ в другій половині вагітності формуються множинні порожнини нерівній форми. Ці порожнини можуть заміщати значну частину обох півкуль головного мозку або обмежуватися частиною однієї з його часткою.
Найбільше уражаються білу речовину і глибокі коркові шари мозку; в найбільш важких випадках консистенція церебральних гемисфер буває губчастої. У кістах і гліотіческой паренхімі виявляються скупчення ліпідних фагоцитів. Кістозні та некротичні зміни нерідко присутнє в базальних гангліях, стовбурі і мозочку; іноді вони бувають представлені дуже симетрично.
Описувані зміни при МОКЕ є наслідком внутрішньоутробної гіпоксії / асфіксії, циркуляторних порушень і вірусного інфікування.