Вроджені вади розвитку центральної нервової системи спостерігаються порівняно часто. За нашими спостереженнями, їм належить одне з перших місць. Найбільш важливими є:
Anencephalus. При цьому уроджений порок відсутні обидві півкулі головного мозку, а довгастий і спинний мозок нормально розвинені. При такому пороці немає черепного покриву і голова таких новонароджених схожа на голову жаби або кішки. Часто цей порок поєднується з іншими вродженими вадами. Діти нежиттєздатні і гинуть в перші години або дні після народження, але вони можуть ковтати, плачуть і реагують на шкірні роздратування.
Microencephalus. Мова йде про недорозвиненні головного мозку з подальшою мікроцефалією. Черепна частина голови мала, а лицьова - нормально розвинена. Середня частина особи кілька видається вперед. Голова нагадує голову птиці.
Клінічні симптоми залежать від ступеня недорозвинення головного мозку. М'язовий тонус кінцівок, як правило, підвищений, сухожильні рефлекси жваві, у таких дітей нерідко спостерігаються судоми. Сечовипускання і дефекація нормальні. Діти значно відстають в розумовому розвитку.
Megalencephalus. Вроджена вада, при якому спостерігається, загальне збільшення мозку за формою і величиною. Голова така ж, як при гідроцефалії. Діти недоумкуваті.
Інші аномалії мозку: мікрогірія (microgyria) - мозок з малою кількістю звивин, Агірія - відсутня звивин. Іноді може бути відсутнім мозолисте тіло (corpus callosum). Ці аномалії супроводжуються судомами, олігофренію. Клінічно вони не розмежовуються.
Encephalocele. Йдеться про вибуханні мозку і мозкових оболонок через черепні щілини. Залежно від змісту розрізняють:
Meningocele - випинання тільки мозкових оболонок із спинномозковою рідиною.
Encehalomeningocele - вибухне мозку і мозкових оболонок.
Encephalocystocele - вибухне мозкової субстанції, оболонок мозку і частини мозкового шлуночка. Зустрічається в поєднанні з усіма іншими формами.
Величина цих ектопії різна - від лісового горіха до невеликої дитячої голови. Частота цих вроджених вад - один випадок на 4000- 5000 новонароджених дітей, а за даними Шіряков - один випадок на 15 000 новонароджених. Найчастіше ектопії локалізуються в потиличній області, де вони досягають значних розмірів, рідше біля основи носа, між лобом і підставою носа, у внутрішнього кута ока. Вони можуть розташовуватися в будь-якому місці по ходу сагітальній лінії черепа. Залежно від локалізації вони називаються: encephalocele nasoorbitalis, nasofrontal is, sagittalis і ін. Вони можуть бути на ніжці або розташовуються на широкій основі. Шкіра над ними іноді зовсім нормальна і навіть покрита волоссям, а іноді тонка як пергамент, прозора і цианотичная. Близько них часто спостерігаються ангіоматозние зміни. Для цих вроджених вад характерно: 1) розташування між двома кістками; 2) зміна величини при плачі; 3) безболісність при плачі; 4) пульсації; 5) тенденція до швидкого зростання; 6) нерідко у дітей спостерігаються судоми як наслідок супутньої гідроцефалії. Невеликі вади можуть протікати зовсім безсимптомно, а великі супроводжуються важкими мозковими явищами і паралічами, що приводять іноді до смерті. Якщо шкірний покрив над ними тонкий, може наступити прорив і додаткове інфікування, що викликає гнійний менінгіт. Прогноз при такому ускладненні дуже поганий.
Розпізнавання описаних вроджених вад не представляє труднощі. Вони помилково можуть бути прийняті за кефалгематому, при якій також спостерігається флуктуація, але вона ніколи не виступає за межі кістки, безболісна, що не пульсує, розташовується на широкій основі, навколо неї пальпується щільний вал (потовщений периост). При локалізації encephalocele у медіального кута ока слід провести диференціацію з дермоидной кістою. При дермоидной кісті також визначається кісткової дефект, але сама кіста щільна, безболісна, що не пульсує, покрита нормальною товстою шкірою. Якщо мальформация розташовується у верхній частині носа, близько чола, вона може бути прийнята за гемангиому, але гемангіома при натисканні зникає.
Для діагнозу має велике значення рентгенологічне дослідження, що визначає величину кісткового дефекту черепа.
Лікування хірургічне. При невеликих, добре вкритих шкірою encephalocele оперативне лікування вживають в кінці першого року життя дитини. При великих, швидко зростаючих кістообразних пухлинах на тонкій ніжці, при вузькому отворі і тонкій шкірі в разі небезпеки прориву і при незручність правильного догляду за новонародженим оперативне лікування може бути проведено ще в перші тижні після народження. Після таких операцій часто розвивається вторинна гідроцефалія, яка призводить до смерті.
Spina bifida - вроджений порок, при якому існує ущелина дужок одного або декількох хребців з випаданням назовні мозкових оболонок і мозкової речовини. Нерідко spina bifida поєднується з іншими пороками, наприклад, із заячою губою, і вовчою пащею. вродженими вадами серця, вивихом кульшового суглоба і ін. За Тернівському цей порок зустрічається один раз на 3000 новонароджених. Звичайна локалізація - попереково-крижовий відділ хребта, рідше шийний і грудний відділ. Розрізняють відкриті і закриті форми - spina bifida apperta et occulta.
При відкритих формах шкірний покрив відсутній. Шкіра, м'язи, кістку, мозкові оболонки, задня сторона центрального каналу і навіть спинний мозок - розщеплені. Центральний канал відкритий і з нього постійно витікає спинномозкова рідина. Тривале витікання спинномозкової рідини призводить до виснаження і навіть до смерті. Крім того, відкриті форми можуть стати вхідними воротами для інфекції з подальшими гнійні менінгіти та сепсисом.
Залежно від змісту і тут розрізняють три форми:
1. Meningocele, при якому випадає тільки мозкові оболонки. Чисте менінгоцеле зустрічається приблизно в 15% випадків. Кістозна пухлина містить спинномозкову рідину. Стінка її утворена pia mater і покрита шкірою. Менінгоцеле може бути на ніжці і на широкій основі. Множинні менінгоцеле зустрічаються надзвичайно рідко. Шкіра близько менінгоцеле зазвичай вкрита густим волосяним покривом. Нервові порушення відсутні.
2. Myelomeningocele - тут пухлина містить не тільки мозкові оболонки, але і мозкову речовину.
3. Myelocystocele - найбільш важка форма, при якій центральний канал відкритий і дорсальная частина спинного мозку виступає назовні. Останні дві форми супроводжуються парезами і паралічами нижніх кінцівок, паралитическими деформаціями, деформаціями стоп, розладами дефекації і сечовипускання, випаданням прямої кишки або матки, порушеннями чутливості, трофічними виразками і ін. В більшості випадків шкіра при цих формах зовсім тонка і через неї просвічується вміст кістозної пухлини, існує чітко виражена флуктуація. Практично ці форми майже завжди супроводжуються і гідроцеле.
Діагноз не важкий. При попереково-крижової локалізації потрібно думати і про тератомах. При тератомах відсутня розщеплення хребта, але задня стінка прямої кишки випинається. Шкіра над тератомами нормальна. Іноді вони досягають значних розмірів і можуть дати метастази, тому необхідно негайне оперативне лікування.
Прогноз при відкритих і швидко зростаючих закритих формах spina bifida несприятливий.
Лікування полягає в накладенні сухих стерильних пов'язок, що оберігають від травм і інфекцій. При чистому менінгоцеле показано хірургічне лікування. При розриві грижового мішка або при небезпеці прориву тонкої стінки його оперативне лікування може бути проведено ще в перші дні після народження. З операцією не слід поспішати при менінгоцеле, вкритому нормальною шкірою, а також при менінгоцеле без ясно виражених паралічів і при відсутності інконтиненції. У цих випадках оперативне лікування може бути зроблено не раніше кінця першого року життя. У цей період очікується і менше ускладнень, так як зменшується небезпека поранення нервів. Локалізація менінгоцеле також має значення. Після операції нерідко розвивається гідроцефалія.
Hydrocephalus aresorptivus обумовлена вродженими вадами розвитку, внутрішньоутробними запаленнями, родовими травматичними крововиливами, запальними зрощення мозкових оболонок. Все це ускладнює відтік і резорбцію спинномозкової рідини, збільшує тиск в шлуночках, уповільнює швидкість продукції спинномозкової рідини. При цьому виді гідроцефалії зв'язок між шлуночками і лікворних просторами спинного мозку не порушена. В результаті важкого внутрішньоутробного ураження мозку дегенеративними і запальними процесами, травмами мозкова тканина може атрофія або бути відсутнім (поренцефалія) і розвивається гідроцефалія.
Кожна вроджена гідроцефалія ускладнює пологи. Клінічними ознаками є насамперед великі розміри окружності голови, напружений і вибухаючої джерельце, широке розходження швів, що виступають лобові горби, мала лицьова частина черепа, розширені черепні вени, закручені догори брови і ін. Дуже характерним симптомом є і феномен "призахідного сонця": очні яблука звернені донизу, нижню повіку покриває райдужну оболонку до середини і більш. Діти з гідроцефалією зазвичай апатичні, смокчуть повільно, нерідко скрикують, а іноді при сильно збільшеному внутрішньочерепного тиску спостерігаються і судоми. Рефлекси підвищені.
Для діагнозу важливе значення має спинномозкова пункція. При гідроцефалії, пов'язаної з перешкодою у відтоку, спинномозкова рідина витікає дуже повільно, краплями, без тиску або взагалі не випливає, в той час як при резорбтивной або гиперсекреторной гідроцефалії спинномозкова рідина витікає під тиском, струменем. Щоб довести наявність повної непрохідності в шлуночки вводять 1 мл 1% розчину метиленового синього. Якщо через 20 хв з спинномозкового каналу продовжує витікати неокрашенная спинномозкова рідина - діагноз ясний. Для уточнення діагнозу використовуються наступні додаткові методи дослідження: рентгенографія черепа (кальцифікати при токсоплазмозі і цитомегалії), дослідження очного дна (застійні папілом), пункція великого джерельця (кров'янистий ліквор при субдуральної гематоми), пневмоенцефалографія. Для уточнення діагнозу гідроцефалії використовуються також транслюмінація, а для визначення ширини шлуночків ехоенцефалографія. Останнім часом використовують комп'ютер для визначення розміру гідроцефалії і пухлини, локалізації локального набряку та ін.
У диференційно-діагностичному відношенні слід мати на увазі мегацефалію у недоношених дітей, внутрішньочерепні пухлини, субдуральні гематоми, абсцеси мозку.
Лікування. При гідроцефалії, зумовленої перешкодою у відтоку спинномозкової рідини, люмбальная пунк тимчасово полегшує стан. Пункція шлуночків з евакуацією 30-50 мл спинномозкової рідини і більш також приносить полегшення. Найбільш доцільно якомога раніше передати лікування таких дітей в руки нейрохірурга. При коммуніцірующіх гідроцефалії вдаються до електрокоагуляції plexus chorioideus. Лікування дарапрімом і супроналом при гідроцефалії, зумовленої токсоплазмозом майже безрезультатно.
Spina bifida occulta. Ця аномалія супроводжується розщепленням дужок хребців, але без випинання пухлини назовні. Найбільш характерна локалізація - попереково-крижовий область. На цьому місці шкіра потовщена, вкрита густим волосяним покривом, западає в вигляді ямочки і оточена плоскими рідними плямами. Цей вроджений порок іноді супроводжується деформацією кінцівок. Клінічно проявляється незначними парезами нижніх кінцівок, а пізніше слабкістю сфінктерів з нічним нетриманням сечі.
Жіночий журнал www.BlackPantera.ru: Іванка Іванова