Дослідження хворого треба починати з анамнезу; при расспросе можна отримати ряд даних, що дозволяють з'ясувати етіологію і патологічний механізм цієї аномалії. Особливу увагу приділяють сімейному анамнезі, так як при його збиранні можна отримати дані про тестикулярной фемінізації або адреногенитальном синдромі. Від батьків слід отримати відомості про наявність подібного захворювання або первинної аменореї у родичок хворий.
Дуже важливо уточнити термін виникнення захворювання: зміни, що виникли в постнатальному періоді, з великою вірогідністю говорять про адреногенитальном синдромі, якщо можна виключити інше походження.
Виявлення аномалій статевих органів при видаленням грижі або інших хірургічних втручаннях, коли хірург проводить огляд статевих залоз або статевих органів під час лапаротомії, сприяє уточненню діагнозу я випадку тестикулярной фемінізації або інших форм дисгенезії статевих органів.
Велике діагностичне значення має також і дослідження розумового розвитку, так як хворі, які страждають різними формами дисгенезії, зазвичай відстають у розумовому розвитку від своїх однолітків; у хворих з адреногенітальним синдромом розумовий розвиток значно вище, ніж у нормальних дітей.
Різні аномалії розвитку можуть викликати підозру на синдром Turner, проте не можна забувати, що при відсутності аномалій розвитку ще не виключена дисгенезия статевих залоз.
З гормональних досліджень найбільше значення має визначення виділення 17-кетостероїдів і гонадотропіну. Різко підвищене виділення дегідроепіандростерона є свідченням наявності пухлини кори надниркових залоз, що викликала вірилізацію; в даному випадку визначення естрогенів і прегнандіолу не має особливого діагностичного значення.
При диференціальної діагностики можна скористатися даними табл. 27.
При наявності інтерсексуальних статевих органів дослідження потрібно почати з визначення хромосомного статі, щоб встановити насамперед генетичний стать дитини і дати йому відповідну назву. У разі тестикулярной фемінізації не передбачається зміна статі, і дитині потрібно дати жіноче ім'я, незважаючи на його генетичний підлогу. У грудному віці дуже важко відрізнити тестикулярного фемінізацію від істинного гермафродитизму; у дітей більш старшого віку для з'ясування структури статевих залоз може знадобитися кульдоскопія або лапаротомія.
При наявності статевих органів жіночого типу особливу увагу потрібно приділити сімейному анамнезі; спадковий характер захворювання говорить про адреногенитальном синдромі.
Про дисгенезии статевих залоз потрібно думати при низькому зростанні, при гіпогонадизмі (відсутність естрогенного дії), а також при наявності первинної аменореї або аномаліях розвитку.
Про тестикулярной фемінізації говорять наявність пахової грижі або операція, перенесена з цього приводу, відсутність оволосіння і відсутність менархе в період статевого дозрівання.
При наявності статевих органів чоловічого типу перш за все потрібно подумати про синдром Klinefelter, особливо якщо у хворого є ще гінекомастія, і шлюб безплідний. Про адреногенитальном синдромі потрібно думати, якщо, крім статевих органів чоловічого типу, є ознаки андрогенного дії, що не відповідають віку (низький голос, борода, гіпертрихоз).