Кожен живий організм - кожна людина, кожна тварина і рослина - складається з мільйонів дрібних живих систем, які називаються клітинами. Усередині кожної клітини знаходиться дивовижне хімічна сполука - молекула ДНК. Це основа всього життя. ДНК в клітинах людського тіла не тільки диктує кожній клітині, як вести себе, щоб вижити, але також несе в собі всю інформацію, необхідну для створення нового людського організму.
Визначення структури ДНК Джеймсом Уотсоном і Френсісом Криком в 1953 р було одним з головних наукових проривів XX століття, і їх відкриття вже справила величезний вплив на наше життя. ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) була відкрита в 1869 р швейцарським студентом Іоганном Фрідріхом Мішер. Досліджуючи під мікроскопом гній на старих бинтах, Мішер виявив дрібні потовщення в ядрах клітин гною. Професор Ернст Хоппе-Зейлера вивчив хімічний склад цих потовщень і встановив його кислотні властивості, тому назвав цю речовину нуклеїнової кислотою. У той час ніхто навіть уявити собі не міг справжнього значення цього відкриття.
Мал. 1. Схема упаковки ДНК в хромосомі людини:
хроматиди зчеплені поблизу середньої частини - центромера.
Після цього великого відкриття біохіміки почали розділяти ДНК на фрагменти і досліджувати, частина за частиною. Дослідження зосередилися на чотирьох різних хімічних речовинах, що утворюють «сходинки» цих сходів, - гуанін, цитозин, аденін і тимін. Ервін Чаргафф встановив, що ці чотири «підстави» об'єднуються попарно тільки певним чином - гуанін пов'язаний тільки з цитозином, а аденін тільки з тиміном.
Незабаром стало ясно, що ключ до розгадки ДНК лежить в порядку розташування, або послідовності, пар підстав протягом кожної з ниток цієї довгої молекули. У послідовності підстав, як в комп'ютерних бітах, закодована інформація. Ці підстави як букви алфавіту, і послідовність розбита на «пропозиції», звані генами. Код в кожному гені - це інструкція клітці виробляти певний білок. Повний генетичний код був розшифрований в 1967 р американськими биохимиками Маршаллом Ніренбергом і Харом Кораною; за цю роботу вони отримали Нобелівську премію.
Яку роль відіграють ДНК і різні форми РНК в геномі?
ДНК входить до складу кожної хромосоми всередині ядра клітини і упакована в ній в дуже компактному вигляді (див. Рис. 1). Якщо розгорнути нитка ДНК, то можна помітити, що вона має вигляд подвійної спіралі, що складається з нуклеотидів, в яких азотисті основи, або бази (аденін, тимін, гуанін і цитозин). з'єднані попарно водневими зв'язками. Причому аденін завжди пов'язаний двома водневими зв'язками тільки з тиміном, а гуанін - трьома водневими зв'язками з цитозином. Тому зв'язок між аденином і ти-мином завжди набагато міцніші зв'язки між гуаніном і цитозином.
Нуклеотид є одним із структурних блоків ДНК і РНК. Він складається з бази (аденін, тимін, гуанін і цитозин), молекули цукру (дезоксирибози) і фосфатної групи (фосфорної кислоти) (див. Рис. 3).
Мал. 3. Схема зв'язку нуклеотидів в ДНК:
бази (аденін - А, тимін - Т, гуанін - G і цитозин - С),
молекули цукру (S) і фосфатної групи (Р)
Кожні три бази в ДНК або РНК утворюють елементарну одиницю коду або кодон (рис. 4). Кожен кодон позначає саме той тип амінокислоти, яка повинна використовуватися при створенні молекули білка. Відповідно порядок кодонів позначає порядок проходження амінокислот в споруджуваному білку.
Цікаво, що не всі кодони несуть корисну інформацію, і в зв'язку з цим навіть з'явився термін «генний сміття».
Мал. 4. Приклади кодонів в одній молекулі РНК.
Під час сплайсингу (свого роду чистки) в попередньо скопійованій РНК (пре-мРНК або pre-mRNA) вирізаються і «викидаються» деякі кодони. Викинуті суміжні ділянки називають интронами, а що залишилися ділянки, які утворюють мРНК (mRNA), - екзонами. Комбінація інтрона і двох суміжних екзонів називається геном і є одиницею спадковості (рис. 5).
Екзон зазвичай набагато менше інтронів, а його роль і походження точно досі невідомі вченим. Ген може включати десятки, сотні і навіть тисячі баз (див. Табл. 1).
Таблиця 1. Порівняння кількості генів і розміру генома в різних організмах
Причини такого широкого розмаїття кількості генів і баз в дуже простих і дуже складних організмах до цих пір не ясні.
Процес, за допомогою якого молекула ДНК здатна розмножуватися, називається реплікацією (рис. 6).
Мал. 6. Схема реплікації ДНК:
розгортання подвійної спіралі ДНК
і створення точної копії за рахунок приєднання пар нуклеотидів.
Чим відрізняються молекули ДНК і РНК? За хімічним складом РНК дуже схожа на одну спіральну нитку ДНК, в якій замість тиміну присутній урацил (рис. 7).
Мал. 7. Порівняння структури ДНК і РНК.
РНК грає безліч ролей: від передачі генетичної інформації до мутації генів. Однак механізми виконання цих ролей до цих пір не ясні. До недавнього часу вважалося, що молекули РНК є кур'єрами - носіями повідомлень або внутрішньоклітинними амінокислотами. Здавалося б, вченим вдалося остаточно з'ясувати, що РНК виконує допоміжну функцію і знаходиться в тіні свого більш знаменитого партнера ДНК. Протягом довгого часу вчені вважали, що РНК отримує доручення від ДНК і перетворює генетичну інформацію в білки. Однак зовсім недавно отримані нові дані про те, що РНК може припиняти дію генів і змінювати рівень вираження генів. У деяких організмах РНК буквально можуть змінювати геном, підкреслюючи одні і пригнічуючи інші гени. Виявлено свідоцтва того, що РНК можуть зумовлювати долю клітини, включаючи / відключаючи гени під час розвитку клітини. В черговий раз вчені зіткнулися з тим, що, розширюючи коло знання, вони розширили горизонти непізнаного.
Історичні дати в вивченні ДНК і РНК.
1869 г. - швейцарський хімік Іоганн Фрідріх Мішер (FriedrichMiescher) вперше виділив нуклеїнових кислот з ядра клітини.
1910 р -Альбрехт Коссель (AlbrechtKossel) отримав Нобелівську премію з фізіології і медицини «За внесок у вивчення хімії клітини, внесений дослідженнями білків, включаючи нуклеїнові речовини».
1945 г. - Освальд Ейвері виявив, що ДНК передає інструкції живим клітинам.
1953р. - Джеймс Уотсон (James Watson) і Френсіс Крік створили просторову модель ДНК у вигляді подвійної спіралі.
1959 г. - Північно Очоа (Severо Ochoa) і Артур Корнберг (Arthur Romberg) отримали Нобелівську премію з фізіології і медицини «За відкриття механізмів біологічного синтезу рибонуклеїнової і дезоксирибонуклеїнової кислот».
1962 р Джеймс Уотсон (James Watson), Френсіс Крік і Моріс Уілкінс (Maurice Wilkins) отримали Нобелівську премію з фізіології і медицини «За відкриття, що стосуються молекулярної структури нуклеїнових кислот, і їх значення для передачі інформації в живих системах».
1989 г. - Сідней Олтмен (Sidney Altman) і Томас Роберт Чек (Thomas Robert Cech) отримали Нобелівську премію з хімії «За відкриття каталітичних властивостей рибонуклеїнових кислот».