соматичні - мутації в нестатевих клітинах організму. Виявляються у того індивіда, у якого вони виникають. Вони переда-ються тільки дочірнім клітинам при розподілі і не успадковуються сле-дмуть поколінням індивіда. Якщо соматическая мутація віз-ника на ранніх стадіях дроблення зиготи (але не першого деле-ня), виникають клітинні лінії з різними генотипами. Чим раніше в онтогенезі відбувається соматична мутація, тим біль-ше клітин і відповідно тканини несе дану мутацію. Подоб-ні організми отримали назву музичних. За впливом на організм можна виділити: 1) летальні мутації - це мутації, які призводять до внут-ріутробной загибелі або до смерті в дитячому віці. Наприклад, така геномна мутація, як моносомия по аутосомам, у людини несумісна з нормальним розвитком ембріона; 2) напівлетальні мутації - мутації, значно знижують-щие життєздатність організму, приводячи до ранньої смерті. Про-тривалість життя носіїв напівлетальних мутацій може значно варіювати, однак в будь-якому випадку вони гинуть до досягнення статевої зрілості (наприклад, при пігментного ксеродерма); 3) нейтральні мутації - мутації, які не впливають суттєво-ним чином на процеси життєдіяльності; 4) сприятливі мутації - мутації, що забезпечують організму нові корисні властивості. Відповідно до рівня організації спадкових структур розрізняють генні, хромосомні і геномні мутації (рис. VI.3).
duplicatio - подвоєння), тобто подвоєння або повторне дублювання сегмента ДНК від одного нуклеотиду до цілих генів; інверсії (від лат. inversio - переставлення), тобто поворот на 180 ° сегмента ДНК розмірами від двох нукпеотідов до фрагмента, вклю-чающего кілька генів; инсерции (від лат. insertio - прикріплення), тобто вставка фрагменти-тов ДНК розміром від одного нуклеотиду до цілого гена. Молекулярні зміни, що зачіпають від одного до неяк-ких нуклеотидів, розглядають як точкову мутацію. Принциповим і відмітним для генної мутації є-ється те, що вона 1) призводить до зміни генетичної інфор-мації, 2) може передаватися від покоління до покоління. Певна частина генних мутацій може бути віднесена до нейтральних мутацій, оскільки вони не призводять до яких-небудь змін фенотипу. Наприклад, за рахунок вирожденність генети-чеського коду одну і ту ж амінокислоту можуть кодувати два тріп-літа, що розрізняються тільки по одній підставі. З іншого сто-ку, один і той же ген може змінюватися (мутувати) в не-скільки різняться станів. Наприклад, ген, який контролює групу крові системи АВ0. має три алелі: 0, А і В, поєднання яких визначають 4 групи крові. Група крові системи АВ0 є класичним прикладом генетичної мінливості нормальних ознак людино. Саме генні мутації обумовлюють розвиток більшості спадкових форм патології. Хвороби, обумовлені подоб-ними мутаціями, називають генними, або моногенними, хворобами, Т. е. Захворюваннями, розвиток яких детермінується мутацією одного гена. Структурні порушення аутосом Як приклад синдромів, пов'язаних з хромосомними мутаціями-ями, розглянемо синдром «котячого крику» (або синдром Лежена). Частота 1:45 000, соотноше-ня підлог М1: Ж1,3. Причина захворювання -делеція частини короткого плеча 5-ї хромосоми (5р-) (рис.), Хоча можливі варіантимозаіцізма по делеції або освіту кільцевої хромосоми-5.
